Paralizie periodică familială

Paralizia periodică familială este o tulburare autosomală rară, caracterizată prin episoade de paralizie flască cu pierderea reflexelor tendinoase profunde și lipsă de răspuns la stimularea electrică. Există 3 forme: hiperkaliemică, hipokaliemică și normokaliemică. Diagnosticul este sugerat de anamneză și confirmat prin provocarea unui episod (glucoză cu insulină pentru a provoca hipokaliemie sau clorură de potasiu pentru a provoca hiperkaliemie). Tratamentul paraliziei periodice familiale depinde de formă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Ce cauzează paralizia periodică familială?

Forma hipokaliemică a paraliziei periodice familiale este cauzată de o mutație a genei canalului de calciu asociat receptorului dihidropiridinei. Forma hiperkaliemică este cauzată de mutații ale genei care codifică subunitatea alfa a canalelor de sodiu din mușchii scheletici (SCN4A). Cauza formei normokaliemice rămâne neclară; în anumite circumstanțe, aceasta poate fi cauzată de o mutație a genei care codifică canalele de sodiu.

Simptomele paraliziei periodice familiale

În forma hipokaliemică, episoadele apar de obicei înainte de vârsta de 16 ani. A doua zi după exercițiile fizice active, pacientul se trezește adesea cu slăbiciune, care poate fi ușoară și limitată la anumite grupe musculare sau poate implica toate cele 4 membre. Episoadele sunt provocate de alimente bogate în carbohidrați. Mușchii oculomotori, mușchii inervați de grupul bulbar al nervilor cranieni și mușchii respiratori sunt cruțați. Conștiența nu este afectată. Nivelurile de potasiu din sânge și urină sunt reduse. Slăbiciunea persistă până la 24 de ore.

În forma hiperkaliemică, episoadele încep adesea la o vârstă mai fragedă și sunt de obicei mai scurte, mai frecvente și mai puțin severe. Episoadele sunt precipitate de exerciții postprandiale sau de post. Miotonia (debutul întârziat al relaxării după contracția musculară) este frecventă. Miotonia pleoapelor poate fi singurul simptom.

În forma normokaliemică, pacienții afectați sunt sensibili la aportul alimentar de potasiu și prezintă episoade de slăbiciune musculară ușoară cu niveluri normale de potasiu seric.

Diagnosticul paraliziei periodice familiale

Cel mai bun indicator de diagnostic este anamneza - episoadele tipice. Atunci când este măsurat în timpul unui episod, nivelul seric al potasiului poate fi modificat. Paralizia periodică familială poate fi uneori provocată de introducerea de glucoză și insulină (formă hipokaliemică) sau clorură de potasiu (formă hiperkaliemică), dar numai medicii cu experiență ar trebui să efectueze aceste proceduri, deoarece în timpul unui episod provocat se pot dezvolta paralizii ale mușchilor respiratori sau tulburări de conducere intracardiacă.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Tratamentul paraliziei periodice familiale

Episoadele de paralizie hipokaliemică se tratează cu clorură de potasiu 2-10 g, administrată oral (fără zahăr adăugat) sau cu potasiu intravenos. Se indică o dietă săracă în carbohidrați și sodiu; activitățile care necesită efort muscular și consumul de alcool se evită după perioadele de odihnă; acetazolamida 250-2000 mg, administrată oral, o dată pe zi, poate ajuta la prevenirea episoadelor hipokaliemice.

Un episod incipient ușor de paralizie hiperkaliemică poate fi întrerupt prin exerciții fizice ușoare sau prin ingestia de carbohidrați în doză de 2 g/kg. Un episod deja instalat necesită tiazide, acetazolamidă sau beta-agoniști inhalatori. Atacurile severe necesită gluconat de calciu intravenos sau glucoză cu insulină. Aportul regulat de carbohidrați, dietele sărace în potasiu și evitarea postului și a activității musculare solicitante după mese și expunerea la frig ajută la prevenirea episoadelor hipokaliemice.

În forma normokaliemică, dozele mari de sodiu ameliorează starea și reduc slăbiciunea. Administrarea de glucoză este ineficientă. Paralizia periodică familială poate fi prevenită prin evitarea repausului după exerciții fizice, a consumului excesiv de alcool și a expunerii la frig.