Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tulburare a metabolismului fructozei
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Deficiențele enzimelor implicate în metabolismul fructozei pot fi asimptomatice sau pot provoca hipoglicemie.
Fructoza este un monozaharid prezent în concentrații mari în fructe și miere și este, de asemenea, o componentă a zaharozei și sorbitolului.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Deficit de aldolază de fructoză-1-fosfat (aldolază B)
Deficiența acestei enzime are ca rezultat sindromul clinic de intoleranță congenitală la fructoză. Modelul de moștenire este autosomal recesiv; incidența este estimată la 1/20.000 de nașteri. Copilul este sănătos până când ingerează fructoză; apoi se acumulează fructoză-1-fosfat, provocând hipoglicemie, greață și vărsături, dureri abdominale, transpirații, tremor, confuzie, somnolență, convulsii și comă. Ingestia de fructoză pe termen lung poate duce la ciroză, retard mintal și acidoză tubulară renală proximală cu pierdere de fosfat și glucoză în urină.
Diagnosticul este sugerat de simptome în combinație cu ingestia recentă de fructoză și confirmat prin testarea enzimelor hepatice sau inducerea hipoglicemiei cu perfuzie intravenoasă de fructoză 200 mg/kg.
Diagnosticul și identificarea purtătorilor heterozigoți ai genei mutante se pot face și prin testarea directă a ADN-ului. Terapia acută include administrarea de glucoză pentru tratarea hipoglicemiei; fructoza, zaharoza și sorbitolul trebuie excluse din dietă în orice moment. Mulți pacienți dezvoltă în cele din urmă o aversiune față de alimentele care conțin fructoză. Prognosticul este excelent în cazul tratamentului.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Deficit de fructokinăză
Deficitul acestei enzime provoacă o creștere benignă a nivelului de fructoză în sânge și urină (fructozurie benignă). Modelul de moștenire este autosomal recesiv; incidența este de aproximativ 1/130.000 de nașteri. Afecțiunea este asimptomatică și este diagnosticată întâmplător prin detectarea substanțelor reducătoare, altele decât glucoza, în urină.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Deficit de fructoză 1,6-bifosfatază
Când această enzimă este deficitară, gluconeogeneza este afectată, rezultând hipoglicemie, cetoză și acidoză în timpul înfometării. Această boală poate fi fatală în perioada neonatală. Modelul de moștenire este autosomal recesiv; frecvența este necunoscută. Bolile care apar cu o creștere a temperaturii corporale până la valori febrile pot provoca episoade. În perioada acută, tratamentul include administrarea de glucoză pe cale orală sau intravenoasă. Toleranța la post se îmbunătățește de obicei odată cu vârsta.