Diagnosticul sindromului diencefalic

Este necesar să se acorde atenție particularităților cursului sarcinii și nașterii la mamă: hipoxie, hipotrofie, postmaturitate și alți factori care contribuie la perturbarea funcției structurilor hipotalamice ale creierului copilului. De asemenea, este necesar să se constate prezența obezității, diabetului, bolilor tiroidiene și a unei tendințe la distonie vegetativ-vasculară la rudele apropiate.

Examen fizic

Dezvoltarea fizică a copiilor este caracterizată de o creștere rapidă și o creștere a IMC-ului de la începutul pubertății. Aproape o treime dintre pacienți au o tendință spre obezitate încă din copilărie. Un semn comun al disfuncției hipotalamice sunt striațiile albe și roz pe piele de severitate variabilă; hirsutismul se observă la 21% dintre fete. Hiperpigmentarea pielii la axile, gât și coate se observă la 19% dintre pacienți; o creștere a glandei tiroide până la gradul I-II se constată la 34%.

Cursul pubertății la fete se caracterizează prin debutul precoce (9-10 ani) și creșterea rapidă în greutate pe parcursul a 2-4 ani, pe fondul creșterii rapide a corpului în lungime. Vârsta menarhei variază între 9 și 12 ani. La marea majoritate a pacientelor, tulburările ciclului menstrual se înregistrează la 0,5-2,5 ani de la debutul menstruației, coincidând în principal cu vârsta de 14-16 ani.

La evaluarea ratei pubertății, s-a constatat că fetele cu disfuncție hipotalamică au avut o dezvoltare sexuală mai timpurie și mai rapidă în comparație cu fetele de aceeași vârstă.

Examenul ginecologic relevă dezvoltarea corectă a organelor genitale, în timp ce aproape jumătate dintre adolescente prezintă hiperpigmentare a pielii perineului și a interiorului coapselor. Starea, dimensiunea și localizarea organelor genitale interne, de regulă, nu diferă de norma de vârstă.

Diagnosticare de laborator

Diagnosticul de laborator include:

• determinarea nivelurilor serice de LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DHEA-S, cortizol, TSH, triiodotironină, tiroxină liberă și, dacă este necesar, ACTH, precum și STH, anticorpi anti-TPO și TG. Conform indicațiilor, se studiază ritmurile zilnice ale secreției de LH, prolactină și cortizol;
• determinarea parametrilor biochimici ai sângelui care caracterizează starea metabolismului lipidic, glucidic și proteic;
• determinarea nivelului de glucoză în serul sanguin à jeun. Dacă nivelul de glucoză este normal, se efectuează un test de toleranță la glucoză cu încărcătură glicemică, iar dacă nivelul este crescut, se efectuează o încărcătură alimentară;
• Determinarea conținutului de metaboliți steroizi sexuali în urina zilnică.

Metode instrumentale

• Radiografie a craniului cu proiecție pe sella turcica, mâini și articulațiile încheieturii mâinii cu determinarea vârstei osoase.
• EEG, EchoEG, reoencefalografie sau ecografie Doppler a vaselor cerebrale.
• Ecografia organelor pelvine, a glandei tiroide și a glandelor suprarenale.
• RMN al creierului (de exemplu, regiunea hipofizo-hipotalamică) cu substanță de contrast.

Diagnostic diferențial

Este necesar să se efectueze diagnosticul diferențial cu boala și sindromul Itsenko-Cushing, tumora cerebrală. În plus, disfuncția hipotalamică trebuie diferențiată de tulburările metabolico-endocrine pe fondul rezistenței la insulină.

Diagnosticul diferențial se bazează pe metode de cercetare suplimentare: RMN-ul creierului și al glandelor suprarenale, rezultatele studierii ritmului zilnic al hormonilor și a stării hormonale în condițiile testelor hormonale și parametrilor biochimici ai sângelui.

Indicații pentru consultarea altor specialiști

În caz de disfuncție a glandei tiroide, a glandelor suprarenale sau semne de hiperinsulinemie (sau suspiciunea acestora), este necesară o consultație cu un endocrinolog, iar în caz de manifestări de disfuncție vegetativă, termonevroză - cu un neurolog. Dacă se detectează un adenom hipofizar, este necesară o consultație cu un neurochirurg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]