Diagnosticul sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Shoffard)
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul este confirmat de un istoric familial și de un număr de studii de laborator.
Date de laborator
În hemograma, se constată anemie hiperregenerativă normocromică în diferite grade. Conținutul reticulocitelor depinde de severitatea anemiei și de perioada bolii și variază de la 50-60 la 500-600%; pot apărea normocite. Examinarea morfologică a frotiurilor de celule roșii din sânge prezintă caracteristici morfologice distincte: în plus față de normale, celulele roșii din sânge sunt microspherocytes - celule mici, intens colorate fără caracteristica pentru celulele normale rosii din sange ale iluminării centrale. Numărul de microsferecite poate varia de la 5-10% la o majoritate absolută. Sa constatat că cu cât numărul de microsferecite este mai mare, cu atât este mai intensă hemoliza. În timpul crizei hemolitice, leucocitoză cu trecerea de neutrofile, se poate observa accelerarea ESR.
Hiperbilirubinemia indirectă observată biochimic, gradul căruia depinde de severitatea crizei hemolitice. Nivelul haptoglobinei scade.
Sternală punctiformă acolo hiperplazia eritroidă, raportul leykoeritroblastncheskoe a scăzut la 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1, în mod normal), din cauza celulelor eritroide.
După ieșirea din pacient perioada de criză hemolitic în hemoliza de compensare pentru a confirma diagnosticul se face cu erythrocytometer de construcție curba Preț - Jones și determină rezistența osmotică a eritrocitelor. Pentru pacienții cu microspherocytosis ereditar caracterizat prin reducerea diametrului eritrocitelor - o medie diametru mai mic de 6,4 microni eritrocite (diametru 7,2-7,9 microni eritrocite normale) și curba de deplasare la stânga eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Un semn patognomonic este o schimbare a rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge. Valorile normale sunt: rezistența minimă (începutul hemoliza) în 0,44% soluție de NaCl și maximă (hemoliza completă) - soluție 0,32-0,36% în NaCl. Tipic bolii este o reducere a rezistenței minimă a eritrocitelor, adică hemoliză începe la soluție .6-0.65% NaCI. Rezistența maximă osmotică poate fi chiar ușor ridicată - într-o soluție de NaCl de 0,3-0,25%.
Diagnostic diferențial
Realizată în absența dovezilor privind natura ereditară a anemiei, precum și în cazuri atipice.
Nou-nascuti exclude boala hemolitica, hepatită fetală, atrezie biliară, simptomatică de icter în septicemie, infecții intrauterine (boala glandelor salivare, toxoplasmoza, herpes).
La sân și la vârstă mai înaintată, este necesar să se excludă hepatita virală, anemia hemolitică nesferocitară, anemia hemolitică autoimună.
În vârstă mai înaintată se diferențiază și de icterul conjunctiv ereditar (sindromul Gilbert și altele), hepatita cronică, ciroza biliară.
[