Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticarea sferocitozei ereditare (boala Minkowski-Schoffar)
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Diagnosticul este confirmat de istoricul familial și de o serie de teste de laborator.
Date de laborator
Hemograma relevă anemie hiperregenerativă normocromă de severitate variabilă. Numărul de reticulocite depinde de severitatea anemiei și de perioada bolii și variază de la 50-60 la 500-600%; pot apărea normocite. Examinarea morfologică a unui frotiu de sânge relevă trăsături morfologice caracteristice: alături de eritrocitele normale, există microsferocite - celule mici, intens colorate, fără caracteristica de limpezire centrală a eritrocitelor normale. Numărul de microsferocite poate varia de la 5-10% până la majoritatea absolută. S-a stabilit că, cu cât numărul de microsferocite este mai mare, cu atât hemoliza este mai intensă. În timpul unei crize hemolitice, se poate observa leucocitoză cu deplasare neutrofilică și VSH accelerat.
Biochimic, se observă hiperbilirubinemie indirectă, al cărei grad depinde de severitatea crizei hemolitice. Nivelul haptoglobinei scade.
În puncția sternală există hiperplazie a liniei eritroide, raportul leucoeritroblastic este redus la 1:2, 1:3 (față de 4:1 în normă) datorită celulelor liniei eritroide.
După ce pacientul și-a revenit din criza hemolitică, în perioada de compensare a hemolizei, se efectuează eritrocitometrie pentru confirmarea diagnosticului prin trasarea curbei Price-Jones și determinarea rezistenței osmotice a eritrocitelor. Pacienții cu microsferocitoză ereditară se caracterizează printr-o scădere a diametrului eritrocitelor - diametrul mediu al eritrocitelor este mai mic de 6,4 μm (diametrul eritrocitelor normale este de 7,2-7,9 μm) și o deplasare a curbei Price-Jones eritrocitometrice spre stânga. Un semn patognomonic este o modificare a rezistenței osmotice a eritrocitelor. Valorile normale sunt: pentru rezistență minimă (debutul hemolizei) într-o soluție de NaCl 0,44% și pentru maximă (hemoliză completă) - într-o soluție de NaCl 0,32-0,36%. O scădere a rezistenței minime a eritrocitelor este tipică bolii, adică hemoliza începe într-o soluție de NaCl 0,6-0,65%. Rezistența osmotică maximă poate fi chiar ușor crescută - într-o soluție de NaCl 0,3-0,25%.
Diagnostic diferențial
Se efectuează în absența indiciilor de natură ereditară a anemiei, precum și în cazuri atipice.
La nou-născuți, sunt excluse boala hemolitică, hepatita fetală, atrezia biliară, icterul simptomatic în sepsis și infecțiile intrauterine (citomegalovirus, toxoplasmoză, herpes).
La copilărie și la bătrânețe, este necesar să se excludă hepatita virală, anemia hemolitică non-sferocitară și anemia hemolitică autoimună.
La vârste înaintate, se diferențiază și de icterul conjugat ereditar (sindromul Gilbert și altele), hepatita cronică și ciroza biliară hepatică.
[