Diagnosticul anemiei aplastice

Plan de examinare pentru pacienții cu anemie aplastică

1. Analiză clinică de sânge, cu determinarea numărului de reticulocite și DC.
2. Hematocrit.
3. Grupa sanguină și factorul Rh.
4. Mielograme din 3 puncte anatomic diferite și biopsie cu trefină, determinarea proprietăților de formare a coloniilor și analiza citogenetică în variantele ereditare ale bolii.
5. Examen imunologic: determinarea anticorpilor împotriva eritrocitelor, trombocitelor, leucocitelor, determinarea imunoglobulinelor, tipizarea conform sistemului HLA, RBTL.
6. Test biochimic de sânge cu determinarea ALT, AST, bilirubinei, proteinelor totale, proteinogramei, ureei, creatininei, zahărului, haptoglobinei, hemoglobinei fetale.
7. Examen clinic general: analiză de urină, coprogram, cultură de scaun, probe de faringe și nas, examinare de către un medic ORL, dentist, ECG, radiografie toracică (pentru excluderea timomului, hemosiderozei), oase ale craniului, încheietura mâinii.
8. Istoricul transfuziilor: numărul și frecvența transfuziilor de sânge, inclusiv de la rude; reacții post-transfuzionale.
9. Conform indicațiilor: ecografie a organelor interne, urografie intravenoasă, coagulogramă, „complex de fier” în sânge, teste ale funcției renale etc.
10. La pacienții cu anemie Fanconi:
    • pentru confirmarea diagnosticului - un test cu diepoxibutan sau mitolizină
    • la pacienții cu diagnostic stabilit
    1. evaluarea stării endocrine
       • evaluarea dezvoltării sexuale
       • testul de toleranță la glucoză
       • nivelul somatotropinei
       • nivelurile hormonilor tiroidieni
    2. Examinare cu raze X
       • excluderea defectelor de dezvoltare ale sistemului osos
       • excluderea anomaliilor tractului urogenital
    3. testele funcției hepatice
    4. testele funcției renale
    5. Ecografia inimii
    6. audiogramă
    7. examinarea membrilor familiei pacientului
       • excluderea anemiei Fanconi la alte rude
       • screening-ul rudelor pentru identificarea unui potențial donator de măduvă osoasă
       • examenul citogenetic al rudelor și al pacientului
       • studiul complementarității genelor pacientului
    8. examinarea periodică a măduvei osoase pentru a exclude transformarea în sindrom mielodisplazic sau leucemie acută.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]