Cauze ale displaziei țesutului conjunctiv nediferențiat

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este o boală multifactorială, cel mai adesea asociată cu o anomalie a colagenului sau a altor proteine ale țesutului conjunctiv (elastină, fibrilină, colagenaze). 42 de gene participă la sinteza a 27 de tipuri de colagen, peste 1300 de mutații fiind descrise în 23 dintre acestea. Varietatea mutațiilor și manifestările lor fenotipice complică diagnosticul. Având în vedere reprezentarea largă a țesutului conjunctiv în organism, acest grup de afecțiuni complică adesea evoluția bolilor organelor și sistemelor. Pielea, sistemul musculo-scheletic, valvele cardiace, toate straturile peretelui esofagului (cu excepția epiteliului) sunt de origine mezenchimală. Vârsta preșcolară și școlară primară se disting ca perioade critice pentru formarea insuficienței țesutului conjunctiv. Principalele organe țintă sunt pielea, sistemul musculo-scheletic, sistemul cardiovascular și sistemul nervos. Gradul modificărilor organelor interne depinde strâns de numărul de manifestări externe ale UCTD.

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este un grup genetic eterogen care servește drept bază pentru formarea diferitelor boli cronice. Există forme dobândite care apar ca urmare a influenței diferiților factori nefavorabili asupra fătului în timpul dezvoltării sale intrauterine. Datele genealogice indică acumularea unor astfel de patologii în familiile copiilor bolnavi, cum ar fi osteocondroza, osteoartroza, varicele, hemoroizii etc. Au fost identificate multe semne fenotipice ale DCT și microanomalii, care pot fi împărțite în externe, detectate în timpul examenului fizic și interne, adică afectarea sistemului nervos central și a patologiei organelor. Factorii prognostici ai istoricului genealogic pentru formarea DCT sunt prezența la rudele de gradul I și II și frații de deformitate toracică, prolaps de valvă mitrală, hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii, patologie spinală, miopie. Criterii prenatale pentru un prognostic nefavorabil: vârsta maternă peste 30 de ani, cursul nefavorabil al sarcinii, boli materne acute în primul trimestru.

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este diagnosticată în cazurile în care setul de caracteristici fenotipice ale pacientului nu se încadrează în niciunul dintre sindroamele diferențiate. Cauza este considerată a fi efectele multifactoriale asupra fătului în timpul dezvoltării intrauterine, capabile să provoace defecte ale aparatului genetic. Diferențierea unor structuri ale țesutului conjunctiv precum coloana vertebrală, pielea, valvele cardiace, vasele mari are loc în același timp cu dezvoltarea fetală, prin urmare, este cel mai probabilă o combinație de modificări displazice în aceste sisteme.

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv joacă un rol etiologic major în dezvoltarea disfuncției neurocirculatorii. Conform datelor noastre, aproximativ o treime dintre copiii examinați pentru disfuncție neurocirculatorie prezintă un complex de semne de disfuncție a țesutului conjunctiv (DCT). Fundamentul inițial pentru dezvoltarea acesteia este slăbiciunea stratului subendotelial al vaselor de sânge, anomaliile de dezvoltare și slăbirea aparatului ligamentos al vertebrelor; din această cauză, hemoragiile și leziunile coloanei cervicale sunt frecvente în timpul nașterii. Osteocondroza juvenilă și rata mare de creștere în timpul pubertății cresc tulburările de alimentare cu sânge în bazinul vertebrobasilar. Frecvența bolilor alergice este mare, printre care predomină astmul bronșic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]