Boala polichistică a rinichilor la adulți

Boala renală polichistică autosomal dominantă la adulți, sau mai frecvent cunoscută sub numele de boală renală polichistică a adulților, este o afecțiune renală moștenită, caracterizată prin prezența mai multor chisturi în ambii rinichi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Aceasta este cea mai frecventă patologie din grupul bolilor renale polichistice. Frecvența sa în populație este de aproximativ 1:1000 din populație, ceea ce corespunde detectării a aproximativ 6000 de cazuri noi ale bolii pe an în țări precum Rusia și SUA. Marea majoritate a pacienților cu boală renală polichistică dezvoltă insuficiență renală. Printre pacienții cu uremie tratați cu hemodializă cronică, pacienții cu boală renală polichistică reprezintă în medie 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Cauze boala polichistică a rinichilor la adulți

Boala renală polichistică la adulți este o boală determinată genetic, moștenită autosomal dominant. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a dezvolta boala la copiii ai căror părinți suferă de boală renală polichistică este de 50%. Nu există diferențe în ceea ce privește moștenirea bolii în funcție de faptul dacă tatăl sau mama este purtător al genei patologice; în egală măsură, boala se transmite la fel de des la băieți și fete.

În prezent, au fost identificate trei variante ale mutațiilor genetice ale bolii polichistice renale: 80-85% dintre pacienți moștenesc mutația genei PKD1 a bolii polichistice de tip 1 în brațul scurt al cromozomului 16; 10-15% au mutația PKD2 a genei PKD2 a bolii polichistice de tip 2 în cromozomul 4. O nouă mutație genetică (nou identificată și încă nedescifrată) este diagnosticată la 5-10% dintre pacienți. Localizarea tulburărilor genetice afectează cursul natural al bolii polichistice la adulți: tipul 1 se caracterizează prin cea mai rapidă rată de dezvoltare a insuficienței renale, în timp ce tipurile 2 și 3 au un curs favorabil al bolii polichistice, iar dezvoltarea insuficienței renale terminale apare după 70 de ani.

Modul în care apare boala renală polichistică la adulți și mecanismul formării chisturilor nu au fost încă pe deplin stabilite.

Ca urmare a studiului activ al mecanismelor celulare care stau la baza formării chisturilor, au fost identificate următoarele legături cheie în acest proces:

• proliferarea celulelor tubulare, ducând la obstrucția, întinderea și creșterea presiunii intratubulare a acestora;
• extensibilitate ereditar afectată a membranei bazale tubulare, ducând la dilatarea tubulului chiar și cu presiune intratubulară normală;
• acumularea excesivă de lichide, care poate fi asociată cu o perturbare a polarității pompei de sodiu și, ca urmare, cu pătrunderea sodiului în chist în loc să intre în sânge, precum și cu producerea de corpi adipoși neutri de către celulele epiteliale ale chisturilor, care contribuie la acumularea de lichide.

S-a demonstrat că o serie de factori provoacă dezvoltarea bolii renale polichistice. Printre aceștia se numără substanțe chimice și medicinale: insecticide, conservanți alimentari, difenilamină, toți antioxidanții, preparatele cu litiu, aloxan și streptozotocină, o serie de medicamente antitumorale, inclusiv cisplatină etc. La pacienții cu gena bolii polichistice, impactul factorilor menționați mai sus se manifestă prin dezvoltarea mai timpurie a manifestărilor clinice ale bolii.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptome boala polichistică a rinichilor la adulți

Simptomele bolii renale polichistice sunt împărțite în renale și extrarenale.

Simptome renale ale bolii polichistice renale la adulți

• Durere acută și constantă în cavitatea abdominală.
• Hematurie (micro- sau macrohematurie).
• Hipertensiune arterială.
• Infecții ale tractului urinar (vezică urinară, parenchim renal, chisturi).
• Nefrolitiază.
• Nefromegalie.
• Insuficiență renală.

Diagnostice boala polichistică a rinichilor la adulți

Diagnosticul de „boală renală polichistică la adulți” se bazează pe tabloul clinic tipic al bolii și pe detectarea modificărilor din urina, hipertensiunea arterială, insuficiența renală la persoanele cu ereditate împovărată cu boli renale. Diagnosticul este confirmat de datele examenului clinic al pacientului - detectarea rinichilor tuberoși măriți la palpare (dimensiunea acestora poate ajunge la 40 cm) și de datele studiilor instrumentale. Baza diagnosticului instrumental al acestei boli este detectarea chisturilor în rinichi - principalul marker clinic al bolii renale polichistice.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Tratament boala polichistică a rinichilor la adulți

În stadiul actual, boala polichistică renală la adulți nu este tratată. Recent (începutul anului 2000), s-au făcut încercări de a dezvolta o abordare patogenetică a tratamentului în cadrul unui experiment, considerând această patologie din punctul de vedere al unui proces neoplastic. Tratamentul șoarecilor cu boală polichistică experimentală cu medicamente antitumorale (paclitaxel) și un inhibitor de tirozin kinază, inhibând proliferarea celulară, a dus la inhibarea formării chisturilor și la o reducere a chisturilor existente. Aceste metode de tratament sunt testate experimental și nu au fost încă introduse în practica clinică.