Boala polichistică a rinichilor la copii

Boala renală polichistică autosomal recesivă, cunoscută și sub denumirea de boală renală polichistică infantilă sau boală renală polichistică, este o afecțiune ereditară a nou-născuților sau copiilor mici, caracterizată prin dezvoltarea de chisturi multiple în ambii rinichi și fibroză periportală.

[ 1 ]

Epidemiologie

Boala polichistică renală la copii este o boală foarte rară: incidența sa este de 1:6000-1:40.000 de nașteri vii. Boala polichistică renală la copii se transmite autosomal recesiv. Localizarea afectării genetice nu a fost încă stabilită.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze boala polichistică a rinichilor la copii

Pe măsură ce boala se dezvoltă la nou-născuți, se formează chisturi în zona tubulilor distali și a canalelor colectoare. Glomerulii renali, interstițiul intertubular, calicele, pelvisul și ureterele rămân intacte. Drept urmare, se detectează chisturi mari de-a lungul radiusului în zona cortexului renal, ceea ce duce la o creștere bruscă a dimensiunii rinichilor. Dacă procesul patologic se dezvoltă mai târziu, în copilăria timpurie, atunci atât numărul de chisturi, cât și dimensiunea acestora scad. Pe lângă rinichi, ficatul este implicat în procesul patologic. Examenul morfologic relevă dilatarea canalelor biliare intrahepatice, o imagine a fibrozei periportale. Cauzele și patogeneza bolii renale polichistice la copii nu au fost suficient studiate.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome boala polichistică a rinichilor la copii

În funcție de vârsta copiilor la care au apărut primele simptome ale bolii renale polichistice la copii, se disting 4 grupe - perinatale, neonatale, copilărie timpurie și juvenile. Grupele diferă semnificativ în ceea ce privește tabloul clinic și prognosticul bolii. În dezvoltarea perinatală și neonatală a bolii la nou-născuți, 90% din țesutul renal este înlocuit cu chisturi, ceea ce duce la o creștere bruscă a rinichilor și, în consecință, a volumului abdomenului. La copii, se detectează insuficiență renală cu progresie rapidă, dar cauza decesului (care apare la câteva zile după naștere) este sindromul de detresă respiratorie din cauza hipoplaziei pulmonare și a pneumotoraxului.

În dezvoltarea bolii renale polichistice la copii în copilăria timpurie (3 până la 6 luni) și vârsta juvenilă (6 luni până la 5 ani), numărul de chisturi este semnificativ mai mic, dar apar semne de patologie hepatică. La acești copii, examenul clinic relevă o creștere a dimensiunii rinichilor, ficatului și adesea hepatosplenomegalie. Cele mai frecvente simptome ale bolii renale polichistice la copii sunt hipertensiunea arterială crescută persistentă și infecția tractului urinar. Insuficiența renală se dezvoltă treptat, manifestată prin afectarea funcției de depurare a rinichilor, dezvoltarea anemiei, osteodistrofiei și retard semnificativ de creștere a copilului. În același timp, se detectează manifestări de fibroză hepatică, care este adesea complicată de sângerări esofagiene și gastrointestinale, dezvoltarea hipertensiunii portale.

Prognosticul pentru pacienții din copilăria timpurie și vârsta juvenilă este semnificativ mai bun decât pentru copiii din grupul neonatal sau perinatal: decesul survine la 2-15 ani de la debutul bolii. Studii recente au arătat că, în cazul unui tratament simptomatic activ, copiii care au supraviețuit primelor 78 de luni de viață supraviețuiesc până la vârsta de 15 ani. Cauzele decesului la copiii cu boală renală polichistică sunt insuficiența renală sau complicațiile insuficienței hepatice.

Diagnostice boala polichistică a rinichilor la copii

Diagnosticul bolii renale polichistice la copii se bazează pe tabloul clinic tipic al bolii, diagnosticul fiind confirmat prin date de examinare instrumentală - ecografie, scintigrafie și tomografie computerizată a rinichilor și ficatului. Adesea, se utilizează o biopsie puncțională a ficatului pentru a clarifica patologia hepatică.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Tratament boala polichistică a rinichilor la copii

Nu există un tratament specific pentru boala renală polichistică la copii. Când aceasta se dezvoltă în copilăria timpurie sau la vârsta juvenilă, măsurile terapeutice vizează încetinirea progresiei insuficienței renale și hepatice. În acest sens, accentul principal se pune pe tratamentul hipertensiunii arteriale și al infecțiilor tractului urinar. Tratamentul insuficienței renale cronice dezvoltate este în general acceptat și nu are caracteristici specifice (vezi „Insuficiență renală cronică”). În dezvoltarea complicațiilor cirozei periportale (hipertensiune portală), șuntarea portocavă sau splenorenală a fost utilizată cu succes în ultimii ani. Transplantul combinat de ficat și transplant de rinichi sunt recomandate pacienților cu insuficiență renală cronică terminală și insuficiență renală severă.