Aplazie (agenezie) a rinichiului

Agenezia sau aplazia rinichiului este o anomalie anatomică cantitativă, în care agenezia rinichiului este o absență completă a organului, iar conceptul de „aplazie” sugerează că organul este reprezentat de un rudiment nedezvoltat, lipsit de structura renală normală. În cazul aplaziei renale, funcția sa este îndeplinită de al doilea organ pereche, care se hipertrofiază datorită efectuării unei munci compensatorii suplimentare.

[ 1 ]

Epidemiologie

Screeningul ecografic la 280.000 de copii de vârstă școlară a stabilit că aplazia renală apare cu o frecvență de 1 la 1.200 de persoane (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Cauze aplasie (agenezie) a rinichiului

Agenezia, sau aplazia renală, apare atunci când canalul metanefric nu ajunge la blastema metanefrogenă. Ureterul poate fi normal, scurtat sau complet absent. Absența completă a ureterului la bărbați este combinată cu absența canalului deferent, modificări chistice în vezicula seminală, hipoplazie sau absența testiculului de aceeași parte, hipospadias, asociate cu particularitățile morfogenezei embrionare.

Atât agenezia renală, cât și aplazia renală sunt considerate anomalii ale sistemului urinar, malformații congenitale. Anomaliile anatomice severe pot provoca moartea fetală in utero, în cazurile mai compensate nu manifestă semne clinice și sunt detectate în timpul examinărilor de rutină sau întâmplător. Unele anomalii anatomice pot progresa treptat de-a lungul vieții și pot fi diagnosticate la bătrânețe. Agenezia sau aplazia pot provoca, de asemenea, nefrolitiază, hipertensiune arterială sau pielonefrită.

Anomaliile sistemului urinar sunt variate și sunt împărțite în categorii – anomalii cantitative, poziționale, anomalii relaționale și patologii ale structurii renale. Agenezia renală bilaterală este absența completă a unui organ pereche, din fericire rară și diagnosticată. O astfel de patologie este incompatibilă cu viața. Cel mai adesea se observă absența unilaterală sau subdezvoltarea rinichiului.

Agenezia renală este cunoscută încă din cele mai vechi timpuri, Aristotel, într-una din lucrările sale, descriind cazuri în care o ființă vie putea exista fără splină sau fără un singur rinichi. În Evul Mediu, medicii erau interesați și de patologia anatomică renală și chiar s-a încercat descrierea detaliată aplaziei (subdezvoltarea) rinichiului la un copil. Cu toate acestea, medicii nu au efectuat studii complete la scară largă și abia la începutul secolului trecut, profesorul N.N. Sokolov a stabilit frecvența anomaliilor renale. Medicina modernă are statistici specifice și prezintă date despre un astfel de indicator - agenezia și aplazia printre toate patologiile sistemului urinar reprezintă 0,05%. De asemenea, s-a constatat că bărbații suferă cel mai adesea de subdezvoltare renală.

[ 4 ], [ 5 ]

Factori de risc

Următorii factori provocatori sunt considerați stabiliți clinic și confirmați statistic:

• Predispoziție genetică.
• Boli infecțioase la femei în primul trimestru de sarcină – rubeolă, gripă.
• Radiațiile ionizante la o femeie însărcinată.
• Utilizarea necontrolată a contraceptivelor hormonale.
• Diabetul zaharat la o femeie însărcinată.
• Alcoolismul cronic.
• Boli venerice, sifilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptome aplasie (agenezie) a rinichiului

La femei, malformația poate fi combinată cu un uter unicornat sau bicornat, hipoplazie uterină și subdezvoltare vaginală (sindromul Rokitansky-Küster-Haser). Absența glandei suprarenale ipsilaterale însoțește agenezia renală în 8-10% din cazuri. În cazul acestei anomalii, aproape întotdeauna se observă hipertrofie compensatorie a rinichiului contralateral. Aplazia renală bilaterală este incompatibilă cu viața.

[ 11 ]

Formulare

• Anomalie bilaterală (absența completă a rinichilor) – agenezie sau arenie bilaterală. De regulă, fătul moare in utero, sau nou-născutul moare în primele ore sau zile de viață din cauza insuficienței renale. Metodele moderne ne permit să combatem această patologie cu ajutorul transplantului de organe și hemodializei regulate.
• Agenezia rinichiului drept este o agenezie unilaterală. Acesta este un defect anatomic, care este și congenital. Rinichiul sănătos preia sarcina funcțională, compensând insuficiența pe cât permit structura și dimensiunea sa.
• Agenezia rinichiului stâng este un caz identic cu agenezia rinichiului drept.
• Aplazia rinichiului drept este practic imposibil de distins de agenezie, dar rinichiul este un țesut fibros rudimentar, fără glomeruli renali, ureter și pelvis.
• Aplazia rinichiului stâng este o anomalie identică cu subdezvoltarea rinichiului drept.

Sunt posibile și variante de agenezie, în care ureterul este păstrat și funcționează destul de normal; în absența ureterului, manifestările clinice ale patologiei sunt mai pronunțate.

De regulă, în practica clinică, o anomalie unilaterală se întâlnește din motive destul de ușor de înțeles - agenezia bilaterală este incompatibilă cu viața.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenezie a rinichiului drept

În ceea ce privește manifestările clinice, agenezia rinichiului drept diferă puțin de anomalia rinichiului stâng, însă există opinia urologilor și nefrologilor autorizați că absența rinichiului drept este mult mai frecventă decât agenezia rinichiului stâng, chiar și la femei. Poate că acest lucru se datorează specificului anatomic, deoarece rinichiul drept este puțin mai mic, mai scurt și mai mobil decât cel stâng, în mod normal ar trebui să fie situat mai jos, ceea ce îl face mai vulnerabil. Agenezia rinichiului drept se poate manifesta din primele zile de la nașterea copilului dacă rinichiul stâng nu este capabil de funcție compensatorie. Simptomele ageneziei sunt poliuria (urinare excesivă), regurgitația constantă, care poate fi clasificată ca vărsături, deshidratare totală, hipertensiune arterială, intoxicație generală și insuficiență renală.

Dacă rinichiul stâng preia funcția rinichiului drept lipsă, atunci agenezia rinichiului drept practic nu se manifestă simptomatic și este detectată întâmplător. Diagnosticul poate fi confirmat prin tomografie computerizată, ecografie și urografie. De asemenea, medicul pediatru, precum și părinții, ar trebui să fie avertizați de umflarea excesivă a feței copilului, un nas aplatizat și lat (podul nazal plat și podul nazal lat), lobii frontali puternic proeminenți, urechi excesiv de plasate jos, posibil deformate. Hipertelorismul ocular nu este un simptom specific care indică agenezie renală, dar este adesea însoțit de un abdomen mărit și membre inferioare deformate.

Dacă agenezia rinichiului drept nu reprezintă o amenințare la adresa sănătății și nu se manifestă cu simptome patologice evidente, de regulă, această patologie nu necesită un tratament special, pacientul este sub supravegherea constantă a unui urolog și este supus unor examene de screening regulate. Ar fi util să se respecte o dietă adecvată și măsuri preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta boli renale. Dacă agenezia rinichiului drept este însoțită de hipertensiune renală persistentă sau flux invers de urină de la uretere la rinichi, se prescrie terapie hipotensivă pe tot parcursul vieții și poate fi indicat transplantul de organe.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenezie a rinichiului stâng

Această anomalie este practic identică cu agenezia rinichiului drept, cu excepția faptului că în mod normal rinichiul stâng ar trebui să fie puțin mai avansat decât cel drept. Agenezia rinichiului stâng este un caz mai complicat, deoarece funcția sa ar trebui să fie îndeplinită de rinichiul drept, care este mai mobil și mai puțin funcțional prin natura sa. În plus, există informații, însă neconfirmate de statisticile urologice globale, conform cărora agenezia rinichiului stâng este adesea însoțită de absența orificiului ureteral, aceasta afectând în primul rând pacienții de sex masculin. O astfel de patologie este combinată cu agenezia canalului spermatic, subdezvoltarea vezicii urinare și anomalia veziculelor seminale.

Agenezia vizuală exprimată a rinichiului stâng poate fi determinată de aceiași parametri ca și agenezia rinichiului drept, care se formează ca urmare a unor defecte intrauterine congenitale - oligohidramnios și compresie fetală: o punte nazală largă, ochi excesiv de depărtați (hipertelorism), o față tipică cu sindromul Potter - o față umflată cu bărbie subdezvoltată, urechi joase, cu pliuri epicantice proeminente.

Agenezia rinichiului stâng la bărbați este mai pronunțată din punct de vedere al simptomelor, manifestându-se prin durere constantă în zona inghinală, durere în sacrum, dificultăți de ejaculare, duce adesea la o încălcare a funcțiilor sexuale, impotență și infertilitate. Tratamentul care necesită agenezie a rinichiului stâng depinde de gradul de activitate al rinichiului drept sănătos. Dacă rinichiul drept crește compensatoriu și funcționează normal, atunci este posibil doar un tratament simptomatic, inclusiv măsuri antibacteriene preventive pentru a reduce riscul de a dezvolta pielonefrită sau uropatologie a sistemului urinar. De asemenea, este necesară monitorizarea dispensară de către un nefrolog, precum și examinări regulate de urină, sânge, screening cu ultrasunete. Cazurile mai complicate de agenezie sunt considerate o indicație pentru transplantul de rinichi.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplazia rinichiului drept

De regulă, subdezvoltarea unuia dintre rinichi este considerată o anomalie relativ favorabilă în comparație cu agenezia. Aplazia rinichiului drept cu funcționarea normală a rinichiului stâng sănătos poate să nu manifeste semne clinice pe tot parcursul vieții. Adesea, aplazia rinichiului drept este diagnosticată întâmplător în timpul unui examen complet pentru o boală complet diferită. Mai rar, este determinată ca o posibilă cauză a hipertensiunii arteriale persistente sau a nefropatologiei. Doar o treime din toți pacienții cu un rinichi subdezvoltat sau „micșorat”, așa cum este numit și acesta, sunt înregistrați la un nefrolog pentru aplazie pe parcursul vieții. Simptomele clinice sunt nespecifice și, probabil, acest lucru explică o detectare atât de rară a acestei anomalii.

Printre semnele care pot indica indirect că o persoană ar putea avea un rinichi subdezvoltat, se numără plângerile periodice de durere persistentă în abdomenul inferior, în regiunea lombară. Senzațiile dureroase sunt asociate cu creșterea țesutului fibros rudimentar și a terminațiilor nervoase ciupite. De asemenea, unul dintre semne poate fi hipertensiunea arterială persistentă, care nu poate fi controlată cu o terapie adecvată. Aplazia rinichiului drept, de regulă, nu necesită tratament. Este necesară o dietă blândă, reducând riscul de stres asupra rinichiului hipertrofiat, care îndeplinește o funcție dublă. De asemenea, în cazul hipertensiunii arteriale persistente, se prescrie un tratament adecvat folosind diuretice blânde. Aplazia rinichiului drept are un prognostic favorabil; de obicei, persoanele cu un singur rinichi duc o viață împlinită, de înaltă calitate.

Aplazia rinichiului stâng

Aplazia rinichiului stâng, precum și aplazia rinichiului drept, sunt destul de rare, nu mai mult de 5-7% dintre toți pacienții cu anomalii ale sistemului urinar. Aplazia este adesea combinată cu subdezvoltarea organelor din apropiere, de exemplu, cu o anomalie a vezicii urinare. Se crede că aplazia rinichiului stâng este cel mai adesea diagnosticată la bărbați și este însoțită de subdezvoltarea plămânilor și a organelor genitale. La bărbați, aplazia rinichiului stâng este diagnosticată împreună cu aplazia prostatei, testiculului și canalului deferent. La femei - subdezvoltarea anexelor uterine, ureterului, aplazia uterului în sine (uter bicorn), aplazia septurilor intrauterine, dublarea vaginului etc.

Un rinichi subdezvoltat nu are tulpină, nu are pelvis și este incapabil să funcționeze și să elimine urină. Aplazia rinichiului stâng, precum și aplazia rinichiului drept, se numește în practica urologică rinichi solitar, adică unic. Aceasta se referă doar la rinichiul care este forțat să funcționeze, să efectueze o muncă dublă ca o compensație.

Aplazia rinichiului stâng este detectată întâmplător, deoarece nu se manifestă cu simptome clinice. Doar modificările funcționale și durerea în rinichiul colateral pot justifica examinarea urologică.

Rinichiul drept, care este forțat să facă treaba rinichiului stâng aplastic, este de obicei hipertrofiat și poate avea chisturi, dar cel mai adesea are o structură complet normală și controlează complet homeostazia.

Aplazia rinichiului stâng, atât la copii, cât și la adulți, nu necesită tratament specific, cu excepția măsurilor preventive pentru reducerea riscului de infecție bacteriană la nivelul unui singur rinichi. O dietă blândă, menținerea sistemului imunitar și evitarea maximă a virusurilor și infecțiilor asigură o viață complet sănătoasă și plină de viață pentru un pacient cu un singur rinichi funcțional.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostice aplasie (agenezie) a rinichiului

Boala este diagnosticată prin angiografie renală cu raze X, precum și prin CT spiralat sau MSCT și angiografie prin rezonanță magnetică. Agenezia, aplazia rinichiului nu sunt diagnosticate prin alte metode de diagnostic.

[ 21 ], [ 22 ]