Cercetarea genetică

Testul cariotipului

Un cariotip este un set de cromozomi umani. Acesta descrie toate caracteristicile genelor: dimensiunea, cantitatea, forma. În mod normal, genomul este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt autozomali, adică sunt responsabili pentru trăsături ereditare (culoarea părului și a ochilor, forma urechilor etc.).

Test ADN de paternitate

Din lecțiile școlare ne amintim că o persoană, ca orice alt organism viu, este formată din mai multe celule. O persoană are aproximativ 50 de trilioane dintre ele.

Diagnosticul molecular al cancerului de prostată

Istoria diagnosticării cancerului de prostată (CaP) cu biomarkeri se întinde pe o perioadă de trei sferturi de secol. În studiile lor, A. B. Gutman și colab. (1938) au observat o creștere semnificativă a activității fosfatazei acide în serul sanguin al bărbaților cu metastaze de CaP.

Screening genetic

Testarea genetică poate fi utilizată dacă există riscul apariției unei anumite tulburări genetice într-o familie.

Diagnosticarea tulburărilor monogenice

Defectele monogenice (determinate de o singură genă) sunt observate mai des decât cele cromozomiale. Diagnosticul bolilor începe de obicei cu analiza datelor clinice și biochimice, a pedigree-ului probandului (persoana la care a fost detectat prima dată defectul) și a tipului de moștenire.

Diagnosticarea bolilor multifactoriale

În bolile genetice multifactoriale, există întotdeauna o componentă poligenică constând dintr-o secvență de gene care interacționează cumulativ între ele.

Diagnosticarea sindroamelor datorate aberațiilor cromozomilor sexuali

Sexul uman este determinat de o pereche de cromozomi - X și Y. Celulele feminine conțin doi cromozomi X, celulele masculine conțin un cromozom X și un cromozom Y. Cromozomul Y este unul dintre cele mai mici din cariotip și conține doar câteva gene care nu au legătură cu reglarea sexului.

Diagnosticarea sindroamelor cauzate de anomalii structurale ale cromozomilor (sindroame de deleție)

Microdelețiile genelor adiacente de pe un cromozom cauzează o serie de sindroame foarte rare (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge etc.). Diagnosticul acestor sindroame a devenit posibil datorită îmbunătățirilor metodei de preparare a preparatelor cromozomiale. Dacă o microdeleție nu poate fi detectată prin cariotipare, se utilizează sonde ADN specifice regiunii care a fost deletă.

Diagnosticarea sindroamelor datorate aberațiilor autosomale

Cariotiparea este principala metodă de diagnosticare a acestor sindroame. Trebuie menționat că metodele de detectare a segmentării cromozomiale identifică cu precizie pacienții cu anomalii cromozomiale specifice, chiar și în cazurile în care manifestările clinice ale acestor anomalii sunt minore și nespecifice. În cazurile complexe, cariotiparea poate fi suplimentată prin hibridizare in situ.

Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție

Pentru izolarea regiunilor polimorfice de ADN, se utilizează enzime bacteriene - restrictaze, al căror produs sunt situsuri de restricție. Mutațiile spontane care apar în situsurile polimorfice le fac rezistente sau, dimpotrivă, sensibile la acțiunea unei restrictaze specifice.