Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticarea bolilor multifactoriale
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Multe dintre trăsăturile fenotipice ale unei persoane sunt controlate de un număr mare de gene. Fiecare dintre aceste gene acționează independent de celelalte. Probabilitatea ca un individ să primească mai multe gene care acționează în aceeași direcție este mică. Factorii de mediu contribuie într-o anumită măsură la distribuția normală a genelor. În majoritatea cazurilor, variabilitatea trăsăturilor fenotipice într-o populație reflectă acțiunea combinată a unui set de gene și factori de mediu. Se știe de mult timp despre existența unei predispoziții „familiale” la multe boli comune, cum ar fi ateroscleroza, boala coronariană, diabetul zaharat, tumorile maligne, astmul bronșic, ulcerul peptic, hipertensiunea arterială etc., dar componenta lor genetică nu este moștenită în conformitate cu legile lui Mendel. Aceste boli se dezvoltă ca urmare a interacțiunii unui număr de gene cu numeroși factori de mediu. Acest tip de moștenire se numește multifactorială.
Bolile genetice multifactoriale au întotdeauna o componentă poligenică, constând dintr-o secvență de gene care interacționează cumulativ între ele. Un individ care a moștenit combinația adecvată a acestor gene depășește un „prag de risc”, iar din acel moment, componenta de mediu determină dacă persoana va dezvolta boala și cât de severă va fi aceasta.
Variabilitatea predispoziției ereditare la boli se datorează fenomenului polimorfismului genetic. Genele care sunt reprezentate în populație prin mai multe varietăți - alele - se numesc polimorfe. Diferențele dintre alelele aceleiași gene, de regulă, constau în variații minore ale codului său genetic, iar acesta din urmă se poate reflecta sau nu la nivel fenotipic (până la manifestări clinice). Cu o combinație nefavorabilă a anumitor alele, riscul de a dezvolta diverse boli poate crește. Aceste asocieri pot fi fie directe, dacă polimorfismul alelic afectează funcția genei, fie pot avea un caracter de „marker”, adică se manifestă ca urmare a legăturii oricărei alele cu o variantă nefavorabilă a adevăratei „gene a bolii”.
Polimorfismul secvențelor de nucleotide se găsește în toate elementele structurale ale genomului: exoni, introni, regiuni reglatoare etc. Variațiile care afectează direct fragmentele codificatoare ale genei (exoni) și secvența de aminoacizi a produselor acestora sunt observate relativ rar. Majoritatea cazurilor de polimorfism sunt exprimate fie prin înlocuirea unui nucleotid, fie prin variația numărului de fragmente repetitive.
Trebuie menționat că, în prezent, datele privind relația dintre boli și anumiți markeri genetici pentru bolile multifactoriale sunt foarte contradictorii.
[