Metabolismul proteinelor: proteine și cerințe proteice

Proteinele sunt unul dintre principalele și vitale produse. Acum a devenit evident că utilizarea proteinelor pentru cheltuieli energetice este irațională, deoarece descompunerea aminoacizilor produce mulți radicali acizi și amoniac, care nu sunt indiferenți pentru organismul copilului.

Ce este proteina?

Nu există rezerve de proteine în corpul uman. Numai atunci când țesuturile se dezintegrează, proteinele se descompun în ele, eliberând aminoacizi care sunt utilizați pentru a menține compoziția proteică a altor țesuturi și celule mai vitale. Prin urmare, creșterea normală a organismului fără suficiente proteine este imposibilă, deoarece grăsimile și carbohidrații nu le pot înlocui. În plus, proteinele conțin aminoacizi esențiali care sunt necesari pentru construirea țesuturilor nou formate sau pentru autoreînnoirea lor. Proteinele sunt o componentă a diferitelor enzime (digestive, tisulare etc.), hormoni, hemoglobină și anticorpi. Se estimează că aproximativ 2% din proteinele țesutului muscular sunt enzime care se reînnoiesc constant. Proteinele acționează ca tampoane, participând la menținerea unei reacții constante a mediului în diverse fluide (plasmă sanguină, lichid cefalorahidian, secreții intestinale etc.). În cele din urmă, proteinele sunt o sursă de energie: 1 g de proteine, atunci când este complet descompus, produce 16,7 kJ (4 kcal).

Criteriul bilanțului azotat a fost utilizat timp de mulți ani pentru studierea metabolismului proteinelor. Acest lucru se realizează prin determinarea cantității de azot provenit din alimente și a cantității de azot pierdute prin fecale și excretate prin urină. Pierderea substanțelor azotate prin fecale este utilizată pentru a evalua gradul de digestie a proteinelor și resorbția acestora în intestinul subțire. Diferența dintre azotul din alimente și excreția acestuia prin fecale și urină este utilizată pentru a evalua gradul de consum al acestuia pentru formarea de noi țesuturi sau autoregenerarea lor. La copii imediat după naștere sau la copiii cu greutate mică și imaturi, însăși imperfecțiunea sistemului de asimilare a oricărei proteine alimentare, mai ales dacă nu este vorba de proteina din laptele matern, poate duce la imposibilitatea utilizării azotului.

Momentul dezvoltării funcțiilor tractului gastrointestinal

Vârstă, luni	FAO/OMS (1985)	ONU (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

La adulți, cantitatea de azot excretată este de obicei egală cu cantitatea de azot ingerată cu alimente. În schimb, copiii au un bilanț azotat pozitiv, adică cantitatea de azot ingerată cu alimente depășește întotdeauna pierderea sa prin fecale și urină.

Retenția azotului alimentar și, prin urmare, utilizarea acestuia de către organism, depinde de vârstă. Deși capacitatea de a reține azotul din alimente se menține pe tot parcursul vieții, aceasta este cea mai mare la copii. Nivelul de retenție a azotului corespunde constantei de creștere și ratei de sinteză a proteinelor.

Rata sintezei proteinelor la diferite perioade de vârstă

Perioade de vârstă	Vârstă	Rata de sinteză, g/(kg • zi)
Nou-născut cu greutate mică la naștere	1-45 zile	17.46
Un copil în al doilea an de viață	10-20 de luni	6.9
Adult	20-23 de ani	3.0
Un bărbat în vârstă	69-91 ani	1.9

Proprietățile proteinelor alimentare luate în considerare la stabilirea standardelor nutriționale

Biodisponibilitate (absorbție):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Unde Npost este azotul primit; următorul este azotul excretat prin fecale.

Utilizare netă (%):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Nпш,

Unde Nпш este azotul alimentar;

Nst - azot fecal;

Nmch - azot urinar.

Raportul de eficiență al proteinelor:

• Creștere în greutate per 1 g de proteină consumată într-un experiment standardizat pe pui de șobolan.

„Scor” de aminoacizi:

• 100 AKB / AKE,

Unde Akb este conținutul unui anumit aminoacid dintr-o anumită proteină, în mg;

AKE - conținutul unui anumit aminoacid din proteina de referință, mg.

Pentru a ilustra conceptul de „scor” și conceptul de „proteină ideală”, prezentăm date despre caracteristicile „scorului” și utilizarea mai multor proteine alimentare.

Valorile „scorului de aminoacizi” și „utilizării nete” ale unor proteine alimentare

Proteină	Skor	Eliminare
Porumb	49	36
Mei	63	43
Orez	67	63
Grâu	53	40
Soia	74	67
Ou întreg	100	87
Laptele matern	100	94
Lapte de vacă	95	81

Aportul recomandat de proteine

Având în vedere diferențele semnificative în ceea ce privește compoziția și valoarea nutritivă a proteinelor, calculele privind aportul de proteine la o vârstă fragedă se fac numai și exclusiv pentru proteinele cu cea mai mare valoare biologică, destul de comparabile ca valoare nutritivă cu proteinele din laptele matern. Acest lucru este valabil și pentru recomandările de mai jos (OMS și MZ din Rusia). La grupele de vârstă mai înaintate, unde necesarul general de proteine este ceva mai mic, și în raport cu adulții, problema calității proteinelor este rezolvată în mod satisfăcător prin îmbogățirea dietei cu mai multe tipuri de proteine vegetale. În chimul intestinal, unde se amestecă aminoacizii diferitelor proteine și albuminele serice, se formează un raport de aminoacizi apropiat de cel optim. Problema calității proteinelor este foarte acută atunci când se consumă aproape exclusiv un singur tip de proteină vegetală.

Standardizarea generală a proteinelor în Rusia diferă oarecum de standardizarea sanitară din străinătate și din comitetele OMS. Acest lucru se datorează unor diferențe în criteriile pentru furnizarea optimă. De-a lungul anilor, aceste poziții și diferite școli științifice s-au apropiat. Diferențele sunt ilustrate de următoarele tabele cu recomandări adoptate în Rusia și în comitetele științifice ale OMS.

Aportul de proteine recomandat pentru copiii sub 10 ani

Indicator	0-2 luni	3-5 luni	6-11 luni	1-3 ani	3-7 ani	7-10 ani
Proteine totale, g	-	-	-	53	68	79
Proteine, g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Niveluri sigure de aport de proteine la copiii mici, g/(kg • zi)

Vârstă, luni	FAO/OMS (1985)	ONU (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2.04
2-3	2.12	1,53
3^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1.17	0,94

Având în vedere valoarea biologică diferită a proteinelor vegetale și animale, se obișnuiește să se implementeze standardizarea atât în funcție de cantitatea de proteine utilizate, cât și de proteinele animale sau ponderea acestora în cantitatea totală de proteine consumate zilnic. Un exemplu este tabelul privind standardizarea proteinei M3 din Rusia (1991) pentru copiii din grupele de vârstă mai mari.

Raportul dintre proteinele vegetale și cele animale în recomandările de consum

Veverițe	11-13 ani		14-17 ani
	Băieți	Fete	Băieți	Fete
Proteine totale, g	93	85	100	90
Inclusiv animale	56	51	60	54

Grupul mixt de experți FAO/OMS (1971) a considerat că nivelul sigur al aportului de proteine, exprimat în proteine din laptele de vacă sau albuș de ou, este de 0,57 g/kg greutate corporală pe zi pentru un bărbat adult și de 0,52 g/kg pentru o femeie. Nivelul sigur este cantitatea necesară pentru a satisface nevoile fiziologice și a menține sănătatea aproape tuturor membrilor unui anumit grup populațional. Pentru copii, nivelul sigur al aportului de proteine este mai mare decât pentru adulți. Acest lucru se explică prin faptul că autoreînnoirea țesuturilor are loc mai viguros la copii.

S-a stabilit că absorbția azotului de către organism depinde atât de cantitatea, cât și de calitatea proteinelor. Aceasta din urmă este mai corect înțeleasă ca fiind compoziția în aminoacizi a proteinei, în special prezența aminoacizilor esențiali. Nevoile copiilor, atât pentru proteine, cât și pentru aminoacizi, sunt semnificativ mai mari decât cele ale adulților. S-a calculat că un copil are nevoie de aproximativ 6 ori mai mulți aminoacizi decât un adult.

Necesar de aminoacizi esențiali (mg per 1 g de proteină)

Aminoacizi	Copii			Adulți
	Până la 2 ani	2-5 ani	10-12 ani
Histidină	26	19	19	16
Izoleucină	46	28 de ani	28 de ani	13
Leucină	93	66	44	19
Lizină	66	58	44	16
Metionină + cistină	42	25	22	17 ani
Fenilalanină + tirozină	72	63	22	19
Treonină	43	34	28 de ani	9
Triptofan	17 ani	11	9	5
Valin	55 de ani	35 de ani	25	13

Tabelul arată că nevoia copiilor de aminoacizi nu este doar mai mare, ci și că raportul lor de aminoacizi vitali este diferit de cel al adulților. Concentrațiile de aminoacizi liberi din plasmă și din sângele integral diferă, de asemenea.

Nevoia de leucină, fenilalanină, lizină, valină și treonină este deosebit de mare. Dacă luăm în considerare faptul că 8 aminoacizi sunt vitali pentru un adult (leucină, izoleucină, lizină, metionină, fenilalanină, treonină, triptofan și valină), atunci pentru copiii sub 5 ani, histidina este, de asemenea, un aminoacid esențial. Pentru copiii din primele 3 luni de viață, li se adaugă cistină, arginină, taurină, iar pentru copiii prematuri se adaugă și glicină, adică 13 aminoacizi sunt vitali pentru ei. Acest lucru trebuie luat în considerare la planificarea nutriției copiilor, în special la o vârstă fragedă. Numai datorită maturării treptate a sistemelor enzimatice în timpul creșterii, nevoia de aminoacizi esențiali la copii scade treptat. În același timp, odată cu supraîncărcarea excesivă cu proteine, aminoacidemia apare mai ușor la copii decât la adulți, ceea ce se poate manifesta prin întârzieri de dezvoltare, în special neuropsihice.

Concentrația de aminoacizi liberi în plasma sanguină și sângele integral la copii și adulți, mol/l

Aminoacizi	Plasmă sanguină		Sânge integral
	Nou-născuți	Adulți	Copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani	Adulți
Alanină	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Acid A-aminobutiric	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginină	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagină	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Acid aspartic	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidină	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicină	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamină	0,486-0,806	0,527	-	-
Acid glutamic	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Izoleucină	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucină	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizină	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionină	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitină	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolină	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Senin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Taurină	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirozină	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonină	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Triptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanină	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cistină	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Copiii sunt mai sensibili la înfometare decât adulții. În țările în care există un deficit accentuat de proteine în dieta copiilor, mortalitatea la o vârstă fragedă crește de 8-20 de ori. Întrucât proteinele sunt necesare și pentru sinteza anticorpilor, atunci, de regulă, odată cu deficitul lor în dieta copiilor, apar adesea diverse infecții, care, la rândul lor, cresc nevoia de proteine. Se creează un cerc vicios. În ultimii ani, s-a stabilit că deficitul de proteine în dieta copiilor în primii 3 ani de viață, în special pe termen lung, poate provoca schimbări ireversibile care persistă pe viață.

O serie de indicatori sunt utilizați pentru a evalua metabolismul proteinelor. Astfel, determinarea conținutului de proteine și a fracțiunilor acestora în sânge (plasmă) este o expresie sumară a proceselor de sinteză și descompunere a proteinelor.

Conținutul de proteine totale și fracțiile acestora (în g/l) în serul sanguin

Indicator	La mama	Sânge din cordonul ombilical	La copiii cu vârsta de
			0-14 zile	2-4 săptămâni	5-9 săptămâni	9 săptămâni - 6 luni	6-15 luni
Proteine totale	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Albumine	27,46	32.16	30.06	29,71	35.1	35,02	36,09
α1-globulină	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteină	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
A2-globulină	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
α2-macroglobulină	4.33	4,54	5.17	4,55	3.46	5.44	5,60
α2-haptoglobină	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
α2-ceruloplasmină	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulină	10,85	4,66	4.32	5.01	5,25	6,75	7,81
B2-lipoproteină	4,89	1.16	2,5	1,38	1,42	2.36	3.26
β1-siderofilină	4.8	3.33	2.7	2,74	3.03	3,59	3,94
B2-A-globulină, U	42	1	1	3.7	18 ani	19,9	27,6
β2-M-globulină, U	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulină	10.9	12,50	9,90	9,5	6.3	5.8	7,5

Nivelurile de proteine și aminoacizi din organism

După cum se poate observa din tabel, conținutul total de proteine din serul sanguin al nou-născutului este mai mic decât cel al mamei sale, ceea ce se explică prin sinteza activă, mai degrabă decât prin simpla filtrare a moleculelor de proteine prin placentă de la mamă. În primul an de viață, conținutul total de proteine din serul sanguin scade. Indicatori deosebit de scăzuti se observă la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 săptămâni, iar începând de la 6 luni, se observă o creștere treptată. Cu toate acestea, la vârsta școlară primară, conținutul de proteine este oarecum mai mic decât media la adulți, iar aceste abateri sunt mai pronunțate la băieți.

Pe lângă conținutul mai scăzut de proteine totale, se observă și un conținut mai scăzut al unora dintre fracțiunile acesteia. Se știe că sinteza albuminei care are loc în ficat este de 0,4 g / (kg-zi). În condiții de sinteză și eliminare normale (albumina intră parțial în lumenul intestinal și este din nou utilizată; o cantitate mică de albumină este excretată în urină), conținutul de albumină din serul sanguin, determinat prin electroforeză, este de aproximativ 60% din proteinele serice. La un nou-născut, procentul de albumină este chiar relativ mai mare (aproximativ 58%) decât la mama sa (54%). Acest lucru se explică evident nu numai prin sinteza albuminei de către făt, ci și prin transferul transplacentar parțial al acesteia de la mamă. Apoi, în primul an de viață, există o scădere a conținutului de albumină, paralel cu conținutul de proteine totale. Dinamica conținutului de γ-globuline este similară cu cea a albuminei. Valori deosebit de scăzute ale γ-globulinelor se observă în prima jumătate a vieții.

Acest lucru se explică prin descompunerea γ-globulinelor primite transplacentar de la mamă (în principal imunoglobuline înrudite cu β-globulina). 

Sinteza globulinelor proprii copilului se maturizează treptat, ceea ce se explică prin creșterea lentă a acestora odată cu vârsta. Conținutul de α1, α2- și β-globuline diferă relativ puțin de cel al adulților.

Funcția principală a albuminelor este nutrițională și plastică. Datorită greutății moleculare mici a albuminelor (mai puțin de 60.000), acestea au un efect semnificativ asupra presiunii coloid-osmotice. Albuminele joacă un rol semnificativ în transportul bilirubinei, hormonilor, mineralelor (calciu, magneziu, zinc, mercur), grăsimilor etc. Aceste premise teoretice sunt utilizate în clinică în tratamentul hiperbilirubinemiei, caracteristică perioadei neonatale. Pentru reducerea bilirubinemiei, este indicată introducerea unui preparat de albumină pură pentru a preveni efectele toxice asupra sistemului nervos central - dezvoltarea encefalopatiei.

Globulinele cu o greutate moleculară mare (90.000-150.000) sunt proteine complexe care includ diverse complexe. α1- și α2-globulinele includ muco- și glicoproteine, ceea ce se reflectă în bolile inflamatorii. Partea principală a anticorpilor sunt γ-globulinele. Un studiu mai detaliat al γ-globulinelor a arătat că acestea constau din diferite fracțiuni, a căror modificare este caracteristică unui număr de boli, adică au și valoare diagnostică.

Studiul conținutului de proteine și așa-numitul spectru sau formula proteică a sângelui a găsit o largă aplicare în clinică.

La o persoană sănătoasă, predomină albuminele (aproximativ 60% din proteine). Raportul fracțiilor de globuline este ușor de reținut: părți α1- 1, α2-2, β-3, y-4. În bolile inflamatorii acute, modificările formulei proteice a sângelui se caracterizează printr-o creștere a conținutului de α-globuline, în special din cauza α2, cu un conținut normal sau ușor crescut de y-globuline și o cantitate redusă de albumine. În inflamația cronică, se observă o creștere a conținutului de y-globuline cu un conținut normal sau ușor crescut de α-globuline, o scădere a concentrației de albumină. Inflamația subacută se caracterizează printr-o creștere simultană a concentrației de α- și γ-globuline cu o scădere a conținutului de albumine.

Apariția hipergamaglobulinemiei indică o perioadă cronică a bolii, hiperalfaglobulinemia - o exacerbare. În organismul uman, proteinele sunt descompuse hidrolitic de către peptidaze în aminoacizi, care, în funcție de necesități, sunt utilizați pentru sintetizarea de noi proteine sau sunt transformați în cetoacizi și amoniac prin dezaminare. La copii, conținutul de aminoacizi din serul sanguin se apropie de valorile tipice adulților. Abia în primele zile de viață se observă o creștere a conținutului unor aminoacizi, care depinde de tipul de hrănire și de activitatea relativ scăzută a enzimelor implicate în metabolismul lor. În acest sens, aminoaciduria la copii este mai mare decât la adulți.

La nou-născuți, azotemia fiziologică (până la 70 mmol/l) se observă în primele zile de viață. După creșterea maximă până în a 2-a-3-a zi de viață, nivelul azotului scade, iar până în a 5-a-12-a zi de viață atinge nivelul unui adult (28 mmol/l). La prematuri, nivelul azotului rezidual este mai mare, cu atât greutatea corporală a copilului este mai mică. Azotemia în această perioadă a copilăriei este asociată cu excizie și funcție renală insuficientă.

Conținutul de proteine din alimente afectează semnificativ nivelul de azot rezidual din sânge. Astfel, cu un conținut de proteine de 0,5 g/kg în alimente, concentrația de uree este de 3,2 mmol/l, 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Într-o oarecare măsură, excreția produselor finale ale metabolismului proteinelor în urină servește ca un indicator care reflectă starea metabolismului proteinelor în organism. Unul dintre produsele finale importante ale metabolismului proteinelor - amoniacul - este o substanță toxică. Acesta este neutralizat:

• prin excreția sărurilor de amoniu prin rinichi;
• conversie în uree netoxică;
• legarea cu acidul α-cetoglutaric la glutamat;
• legarea cu glutamatul sub acțiunea enzimei glutamin sintetază pentru a forma glutamină.

La adulți, produșii metabolismului azotului sunt excretați prin urină, în principal sub formă de uree cu toxicitate scăzută, care este sintetizată de celulele hepatice. La adulți, ureea reprezintă 80% din cantitatea totală de azot excretat. La nou-născuți și copii în primele luni de viață, procentul de uree este mai mic (20-30% din azotul urinar total). La copiii sub 3 luni se excretă 0,14 g/(kg • zi) de uree, 9-12 luni - 0,25 g/(kg • zi). La nou-născuți, o cantitate semnificativă din azotul urinar total este acidul uric. Copiii sub 3 luni de viață excretă 28,3 mg/(kg • zi), iar adulții - 8,7 mg/(kg • zi) din acest acid. Conținutul său excesiv în urină este cauza infarctelor renale cu acid uric, care se observă la 75% dintre nou-născuți. În plus, organismul unui copil mic excretă azot proteic sub formă de amoniac, care în urină reprezintă 10-15%, iar la un adult - 2,5-4,5% din azotul total. Acest lucru se explică prin faptul că la copii, în primele 3 luni de viață, funcția hepatică nu este suficient dezvoltată, astfel încât o încărcătură excesivă de proteine poate duce la apariția de produse metabolice toxice și acumularea acestora în sânge.

Creatinina se excretă prin urină. Excreția depinde de dezvoltarea sistemului muscular. Sugarii prematuri excretă 3 mg/kg de creatinină pe zi, sugarii născuți la termen 10-13 mg/kg, iar adulții 1,5 g/kg.

Tulburare a metabolismului proteinelor

Printre diversele boli congenitale bazate pe tulburări ale metabolismului proteinelor, o proporție semnificativă o reprezintă aminoacidopatiile, care au la bază un deficit de enzime implicate în metabolismul lor. În prezent, au fost descrise peste 30 de forme diferite de aminoacidopatii. Manifestările lor clinice sunt foarte diverse.

O manifestare relativ frecventă a aminoacidopatiilor sunt tulburările neuropsihiatrice. Întârzierea dezvoltării neuropsihiatrice sub forma diferitelor grade de oligofrenie este caracteristică multor aminoacidopatii (fenilcetonurie, homocistinurie, histidinemie, hiperamonemie, citrulinemie, hiperprolinemie, boala Hartnup etc.), ceea ce este confirmat de prevalența lor ridicată, depășind-o pe cea din populația generală de zeci și sute de ori.

Sindromul convulsiv este adesea întâlnit la copiii care suferă de aminoacidopatii, iar convulsiile apar adesea în primele săptămâni de viață. Spasmele flexorilor sunt adesea observate. Acestea sunt caracteristice în special fenilcetonuriei și apar și în cazurile de tulburări ale metabolismului triptofanului și vitaminei B6 (piridoxină), glicinoză, leucinoză, prolinurie etc.

Adesea, modificările tonusului muscular se observă sub formă de hipotensiune arterială (hiperlizinemie, cistinurie, glicinoză etc.) sau, dimpotrivă, hipertensiune arterială (leucinoză, hiperuricemie, boala Hartnup, homocistinurie etc.). Modificările tonusului muscular pot crește sau scădea periodic.

Dezvoltarea întârziată a vorbirii este caracteristică histidinemiei. Tulburările de vedere se întâlnesc adesea în aminoacidopatiile aminoacizilor aromatici și care conțin sulf (albinism, fenilcetonurie, histidinemie), depunerea de pigment - în alcaptonurie, luxația cristalinului - în homocistinurie.

Modificările cutanate în aminoacidopatii nu sunt neobișnuite. Tulburările de pigmentare (primare și secundare) sunt caracteristice albinismului, fenilcetonuriei și, mai rar, histidinemiei și homocistinuriei. Intoleranța la insolație (arsuri solare) în absența bronzării se observă în fenilcetonurie. Pielea pelagroidă este caracteristică bolii Hartnup, iar eczema este caracteristică fenilcetonuriei. Fragilitatea părului se observă în aminoaciduria arginină-succinat.

Simptomele gastrointestinale sunt foarte frecvente în aminoacidemii. Dificultățile de a mânca, adesea vărsăturile, sunt caracteristice glicinozei, fenilcetonuriei, tirozinozei, citrulinemiei etc. aproape de la naștere. Vărsăturile pot fi paroxistice și pot provoca deshidratare rapidă și o stare somnoroasă, uneori o comă cu convulsii. Cu un conținut ridicat de proteine, vărsăturile se intensifică și devin mai frecvente. În cazul glicinozei, acestea sunt însoțite de cetonemie și cetonurie, insuficiență respiratorie.

Adesea, cu aminoacidurie arginină-succinat, homocistinurie, hipermetioninemie și tirozinoză, se observă leziuni hepatice, până la dezvoltarea cirozei cu hipertensiune portală și sângerări gastrointestinale.

Hiperprolinemia este însoțită de simptome renale (hematurie, proteinurie). Se pot observa modificări ale sângelui. Anemia este caracteristică hiperlizinemiei, iar leucopenia și trombocitopatia sunt caracteristice glicinozei. Homocistinuria poate crește agregarea plachetară odată cu dezvoltarea tromboembolismului.

Aminoacidemia se poate manifesta în perioada neonatală (leucinoză, glicinoză, hiperamonemie), dar severitatea afecțiunii crește de obicei cu 3-6 luni din cauza acumulării semnificative atât a aminoacizilor, cât și a produselor metabolismului lor afectat la pacienți. Prin urmare, acest grup de boli poate fi clasificat pe bună dreptate drept boli de stocare, care provoacă modificări ireversibile, în principal în sistemul nervos central, ficat și alte sisteme.

Odată cu perturbarea metabolismului aminoacizilor, pot fi observate și boli bazate pe perturbarea sintezei proteinelor. Se știe că în nucleul fiecărei celule, informația genetică se află în cromozomi, unde este codificată în molecule de ADN. Această informație este transmisă prin ARN de transport (ARNt), care trece în citoplasmă, unde este tradusă într-o secvență liniară de aminoacizi care fac parte din lanțurile polipeptidice, și are loc sinteza proteinelor. Mutațiile din ADN sau ARN perturbă sinteza proteinelor cu structura corectă. În funcție de activitatea unei enzime specifice, sunt posibile următoarele procese:

1. Lipsa formării produsului final. Dacă acest compus este vital, atunci va urma un rezultat letal. Dacă produsul final este un compus mai puțin important pentru viață, atunci aceste afecțiuni se manifestă imediat după naștere și, uneori, la o dată ulterioară. Un exemplu de astfel de tulburare este hemofilia (lipsa sintezei globulinei antihemofile sau conținutul scăzut al acesteia) și afibrinogenemia (conținut scăzut sau absența fibrinogenului în sânge), care se manifestă prin sângerări crescute.
2. Acumularea de metaboliți intermediari. Dacă aceștia sunt toxici, se dezvoltă semne clinice, de exemplu, în fenilcetonurie și alte aminoacidopatii.
3. Căile metabolice minore pot deveni majore și supraîncărcate, iar metaboliții formați normal se pot acumula și excreta în cantități neobișnuit de mari, de exemplu, în alcaptonurie. Astfel de boli includ hemoglobinopatii, în care structura lanțurilor polipeptidice este alterată. În prezent, au fost descrise peste 300 de hemoglobine anormale. Astfel, se știe că tipul adult de hemoglobină este format din 4 lanțuri polipeptidice (aapp), care includ aminoacizi într-o anumită secvență (în lanțul α - 141, iar în lanțul β - 146 de aminoacizi). Aceasta este codificată în cromozomii 11 și 16. Înlocuirea glutaminei cu valină formează hemoglobina S, care are lanțuri polipeptidice α2, în hemoglobina C (α2β2) glicina este înlocuită cu lizină. Întregul grup de hemoglobinopatii se manifestă clinic prin hemoliză spontană sau indusă de factori, modificarea afinității pentru transportul oxigenului prin hem și adesea o splină mărită.

Deficitul factorului von Willebrand vascular sau plachetar provoacă o creștere a sângerărilor, care este deosebit de frecventă în rândul populației suedeze din Insulele Åland.

Acest grup ar trebui să includă și diverse tipuri de macroglobulinemie, precum și tulburări de sinteză a imunoglobulinelor individuale.

Astfel, tulburările metabolismului proteinelor pot fi observate atât la nivelul hidrolizei și absorbției acestora în tractul gastrointestinal, cât și al metabolismului intermediar. Este important de subliniat faptul că tulburările metabolismului proteinelor sunt de obicei însoțite de tulburări ale altor tipuri de metabolism, deoarece aproape toate enzimele conțin o componentă proteică.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]