Creșterea excesivă a creierului în uter este legată de severitatea autismului

Unii copii cu autism se confruntă cu dificultăți profunde, pe tot parcursul vieții, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, probleme sociale și chiar incapacitatea de a vorbi. Alții au simptome mai ușoare care se ameliorează în timp.

Această diferență de rezultate i-a nedumerit mult timp pe oamenii de știință, dar acum un nou studiu publicat în revista Molecular Autism de către cercetătorii de la Universitatea din California, San Diego, aruncă o lumină asupra acestei chestiuni. Printre descoperirile sale se numără faptul că baza biologică pentru aceste două subtipuri de autism se dezvoltă în uter.

Cercetătorii au folosit celule stem prelevate din sângele a 10 copii mici cu vârste cuprinse între 1 și 4 ani cu autism idiopatic (pentru care nu a fost identificată o cauză genetică unică) pentru a crea organoide corticale cerebrale (BCO) - modele ale cortexului cerebral fetal. De asemenea, au creat BCO de la șase copii mici neurotipici.

Cortexul cerebral, adesea numit substanță cenușie, căptușește suprafața exterioară a creierului. Acesta conține zeci de miliarde de celule nervoase și este responsabil pentru funcții importante precum conștiința, gândirea, raționamentul, învățarea, memoria, emoția și funcțiile senzoriale.

Printre descoperirile lor, cercetătorii au descoperit că BCO-urile copiilor cu autism au fost semnificativ mai mari - cu aproximativ 40% - decât cele ale grupului de control neurotipic. Acest lucru a fost confirmat de două runde de studii efectuate în ani diferiți (2021 și 2022). Fiecare rundă a implicat crearea a sute de organoizi de la fiecare pacient.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că creșterea anormală a BCO la copiii mici cu autism era corelată cu manifestarea tulburării lor. Cu cât dimensiunea BCO a unui copil mic era mai mare, cu atât simptomele sale sociale și lingvistice mai târziu în viață erau mai severe și cu atât structura creierului său era mai mare la RMN. Copiii mici cu BCO anormal de mari au prezentat volume mai mari decât în mod normal în zonele sociale, lingvistice și senzoriale ale creierului, comparativ cu colegii lor neurotipici.

„Mai mare nu înseamnă întotdeauna mai bine când vine vorba de creier”, a spus dr. Alisson Mutrey, directorul Institutului de Celule Stem Sanford (SSCI) de la universitate. „Am descoperit că organoizii cerebrali de la copiii cu autism profund au mai multe celule și uneori mai mulți neuroni, iar acesta nu este întotdeauna un lucru bun.”

În plus, BCO-urile tuturor copiilor cu autism, indiferent de severitate, au crescut de aproximativ trei ori mai repede decât cele ale copiilor neurotipici. Unele dintre cele mai mari organoide cerebrale - cele cu cele mai severe și persistente cazuri de autism - au prezentat, de asemenea, o producție accelerată de neuroni. Cu cât autismul unui copil este mai sever, cu atât mai repede au crescut BCO-urile sale - uneori până la punctul de a dezvolta un număr excesiv de neuroni.

Eric Courchesne, profesor în cadrul departamentului de neurologie al Facultății de Medicină și co-lider al studiului împreună cu Mutry, a numit cercetarea „unică”. Potrivirea datelor despre copiii cu autism - inclusiv IQ-ul, severitatea simptomelor și rezultatele RMN-ului - cu BCO-urile corespunzătoare sau cu modele similare de celule stem este puternică, a remarcat el. Dar, în mod surprinzător, astfel de studii nu fuseseră efectuate înainte de munca lor.

„Simptomele principale ale autismului sunt problemele socio-emoționale și de comunicare”, a spus Courchesne, care este și co-director al Centrului de Excelență în Autism al UC San Diego. „Trebuie să înțelegem cauzele neurobiologice care stau la baza acestor probleme și când încep să se dezvolte. Suntem primii care dezvoltă cercetarea celulelor stem în autism, abordând această întrebare specifică și centrală.”