Cea mai rară boală de pe planetă transformă o tânără într-un stâlp de piatră

Tânăra americancă Ashley Kerpil suferă de una dintre cele mai rare boli genetice de pe planetă, caracterizată prin formarea suplimentară de țesut osos - „sindromul omului de piatră”. Această boală afectează țesuturile moi ale unei persoane, transformându-le în timp în țesut osificat. Cu toate acestea, fata nu se descurajează și se străduiește să experimenteze cât mai mult posibil în timpul care îi mai rămâne (înainte de imobilitatea completă).

Americana în vârstă de 31 de ani s-a confruntat cu multe încercări în viața sa. La vârsta de trei ani, a fost diagnosticată cu primele simptome ale unei boli rare, care are denumirea științifică de FOP - fibrodisplazie progresivă osifiantă sau boala Munchheimer. Însă medicii au confundat în mod eronat simptomele FOP cu o manifestare a unei tumori maligne - sarcomul. În urma unei erori medicale, micuța Ashley și-a pierdut brațul drept, care a fost amputat de chirurgi. Ulterior, s-a aflat că nu exista nicio tumoră malignă și că toate simptomele erau legate de o boală rară, a cărei incidență este de aproximativ un caz la un milion (în medicină, nu se cunosc mai mult de 700 de astfel de cazuri).

Această boală congenitală este caracterizată printr-o evoluție destul de lentă, dar progresivă. Este cauzată de o mutație genetică, care declanșează procesul de transformare a cartilajului și mușchilor în țesut osos secundar. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1648, de atunci s-au observat în principal cazuri izolate ale bolii, dar în literatura mondială a existat o descriere a unei boli familiale de tip OPF. Până în prezent, nu a fost dezvoltat un tratament pentru acest tip de boală, dar oamenii de știință dezvoltă activ acest domeniu și au reușit deja să obțină anumite rezultate. Dar înainte ca metoda să fie utilizată pe oameni, este necesar să se efectueze o serie de experimente pe animale.

În țesuturile moi ale lui Ashley, în special în tendoane, mușchi și ligamente, inflamația începe în mod regulat. Cu toate acestea, corpul americancei reacționează la inflamație într-un mod foarte neobișnuit - la locul inflamației începe un proces de calcificare, ceea ce duce la osificarea țesuturilor moi. Tânăra încearcă să-și trăiască viața cât mai din plin posibil. La treizeci și unu de ani, a reușit să se căsătorească, l-a întâlnit pe liderul spiritual al tuturor budiștilor - Dalai Lama, iar recent surfingul a devenit hobby-ul ei. Optimismul, veselia și rezistența tinerei americane pot fi invidiate. Nu devine descurajată și încearcă să se miște cât mai este posibil, până când boala nu a afectat-o complet și nu a imobilizat-o.

Potrivit lui Ashley, ca urmare a bolii sale grave, caracterul ei a devenit mai puternic, ea atingând întotdeauna toate obiectivele pe care și le propune. Nici Ashley, nici medicii nu pot spune cu siguranță cât timp își va păstra capacitatea de a se mișca, așa că femeia se străduiește să experimenteze cât mai multe senzații în viață.

Acum Ashley nu își mai poate îndrepta articulațiile genunchilor, iar în timp boala va afecta regiunea lombară, caz în care își va pierde pentru totdeauna capacitatea de a sta jos.