Vitreochorioretinopatii

Sindromul Stickler

Sindromul Stickler (artro-oftalmopatie ereditară) este o boală a colagenului țesutului conjunctiv, manifestată prin patologia corpului vitros, miopie, anomalii faciale de diferite grade, surditate și artropatie. În cadrul acestui sindrom, printre alte boli ereditare la copii, există cea mai mare frecvență a dezlipirii de retină.

Modelul de moștenire este autosomal dominant cu penetranță completă și expresivitate variabilă.

Simptome

• Cavitatea vitroasă optic goală din cauza lichefierii și sinerezei.
• Membrane transparente rotunjite în zona ecuatorială, care se extind în cavitatea vitroasă.
• Distrofia radială, similară cu „rețeaua”, este însoțită de hiperplazie a EPR, manșete vasculare și scleroză.

Complicații. Dezlipirea de retină, adesea bilaterală, apare în aproximativ 30% din cazuri din cauza rupturilor multiple sau gigantice. Deoarece prognosticul este slab, pacienții necesită screening regulat și tratament preventiv pentru rupturile retiniene.

Însoțit de

• miopie congenitală (comună);
• cataractă presenilă (50% din cazuri) cu opacități corticale periferice caracteristice, în formă de pană, adesea neprogresivă;
• ectopie lentis (10% din cazuri);
• glaucom (10% din cazuri) datorat unei anomalii a unghiului similară cu cea din sindromul Marfan.

Simptome sistemice

• anomalii scheletice faciale: puntea nazală aplatizată și hipoplazie a maxilarului superior.
• anomalie scheletică: aspect marfanoid, artropatie, hiperextensie articulară.
• Seria Robin: micrognație, glosoptoză, palat moale despicat și aspectul său gotic.
• Alte semne includ surditatea și prolapsul valvei mitrale.

Diagnostic diferențial. Similitudine cu sindromul Wagner, care nu este însoțit de manifestări sistemice: miopie moderată, dezlipire de retină - rară.

Sindromul Favre-Goldmann

Sindromul Favre-Goldmann este caracterizat prin retinoschizis și retinopatie pigmentară. Modelul de moștenire este autosomal recesiv. Se manifestă în copilărie sub formă de nictalopie.

Simptome

• Sinereză vitroasă, dar cavitatea nu este optic „goală”.
• Modificările retiniene sunt similare cu retinoschizisul congenital, dar modificările din regiunea maculară sunt mai puțin pronunțate.
• Retinopatie pigmentară (similară retinitei pigmentare) și vase retiniene periferice dendritice albe.
• electroretinograma este subnormală.

Prognosticul este nefavorabil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vitreoretinopatia exudativă familială

Vitreoretinopatia exudativă familială (sindromul Criswick-Schepens) este o afecțiune lent progresivă, caracterizată prin avascularizația periferiei temporale a retinei, similară retinopatiei de prematuritate, dar fără antecedente de greutate mică la naștere și prematuritate.

Modelul de moștenire este predominant autosomal dominant, legat de cromozomul X cu penetranță ridicată și expresivitate variabilă. Se manifestă la sfârșitul copilăriei.

Simptome (în ordinea apariției)

• Degenerarea vitroasă și aderențe vitreoretiniene periferice, zone „albe fără presiune”.
• Tortuozitate vasculară periferică, telangiectazii, neovascularizație, hemoragii și exudate subretiniene.
• Proliferare fibrovasculară și tracțiune vitreoretinală cu formare de creste, vase alungite, dezlipire locală de retină și deplasare temporală a regiunii maculare.
• Dezlipire extinsă prin tracțiune, exudație subretiniana, keratopatie în bandă, cataractă și glaucom.
• Electroretinograma este normală.
• FAG evidențiază zone periferice de aperfuzie și îndreptare a vaselor de sânge.

Prognosticul este rezervat, în unele cazuri fotocoagularea periferică cu laser sau crioterapia fiind eficiente. Operația de dezlipire de vitreoretiniană este complexă și în anumite cazuri poate da rezultate pozitive.

[ 8 ]

Vitreoretinopatie erozivă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă în copilărie.

Simptome

• Sinreză vitroasă și focare multiple de tracțiune vitreoretinală.
• Subțierea EPR și atrofia coroidiană progresivă, care se poate extinde la maculă, sunt similare cu coroideremia.

Complicații: dezlipire de retină în 70% din cazuri, adesea bilaterală din cauza unor rupturi gigantice.

Electroretinograma este subnormală.

Prognosticul este neclar deoarece tratamentul dezlipirii este complicat.

[ 9 ], [ 10 ]

Vitreoretinopatie inflamatorie neovasculară dominantă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă în decadele 2-3 de viață ca o suspensie în corpul vitros.

Simptome

• Uveită.
• Degenerarea pigmentară a retinei.
• Ocluzia vasculară periferică și neovascularizația.

Complicații: hemoftalmie, dezlipire de retină tracțională și edem macular cistoid.

Electroretinogramă: reducere selectivă a amplitudinii undelor b.

Prognosticul este neclar.

[ 11 ], [ 12 ]

Vitreoretinocoroidopatie dominantă

Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se manifestă la vârsta adultă și este adesea descoperită întâmplător.

Simptome

• O margine de pigment între serrata ora și ecuator, cu o margine periferică clar definită.
• Subțierea arteriolelor în interiorul marginii, neovascularizație, opacități „cu puncte albe” și, ulterior, atrofie corioretiniană.

Complicațiile sunt mai puțin frecvente și includ edem macular cistoid și, rareori, hemoftalmie.

Electroretinograma este subnormală.

Prognosticul este favorabil.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]