Distrofii retiniene ereditare

Distrofie conică progresivă

Acesta este un grup eterogen de boli rare. La pacienții cu distrofie pură cu conuri, este afectată doar funcția sistemului de conuri. În distrofia con-bastonaș, este afectată și funcția sistemului de bastoașe, dar într-o măsură mai mică. La mulți pacienți cu disfuncție a conurilor, la debutul bolii se adaugă tulburări ale sistemului de bastoașe, așa că termenul „distrofie con-bastonaș” este mai corect.

Tipul de moștenire este sporadic în majoritatea cazurilor; dintre cele rămase, autosomal dominant este mai frecvent, iar mai puțin frecvent este autosomal recesivă, legată de cromozomul X.

Se manifestă în prima până la a treia decadă de viață ca o scădere treptată bilaterală a vederii centrale și a culorilor și poate fi însoțită de fotofobie și nistagmus ușor asemănător pendulei.

Simptome (în ordinea apariției)

• În fovea - fără modificări sau modificări nespecifice sub formă de granule de pigment.
• Maculopatia în formă de ochi de bou este un simptom clasic, dar nu constant.
• Pot apărea pigmentare sub formă de „corpuri osoase” la periferia medie, îngustarea arteriolelor și decolorarea temporală a discului optic.
• Atrofie progresivă a EPR în regiunea maculară cu atrofie „geografică”.
• Electroretinogramă. Fotopică - subnormală sau neînregistrabilă, KFFM este redus, răspunsul tijelor este păstrat mult timp.
• Electrooculograma este normală sau subnormală.
• Adaptare la întuneric. Conul „genunchiului” este modificat, modificările ulterioare ale tijei „genunchiului” se pot uni.
• Vedere cromatică: afectare severă a percepției culorilor verde și albastru fără corelație cu acuitatea vizuală.
• FAG în modelul ochiului de bou relevă un defect hipofluorescent rotunjit, „fenestrat”, cu un centru hipofluorescent.

Prognosticul depinde de gradul de afectare a sistemului de tije: cu cât conservarea este mai mare, cu atât prognosticul este mai favorabil (cel puțin pe termen mediu).

Diagnosticul diferențial al maculopatiei în formă de ochi de bou: maculopatia cu clorochină, distrofia Stargardt avansată, distrofia strălucitoare fenestrată, distrofia maculară anulară concentrică benignă și boala Batten.

Distrofia Stargardt

Distrofia Stargardt (distrofia maculară juvenilă) și fundul de ochi cu pete galbene sunt considerate variante clinice ale aceleiași boli, diferind în ceea ce privește vârsta de debut și prognosticul.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv, gena ABC4Rna 1p21-22. Se manifestă în 1-2 decenii de viață ca o scădere treptată bilaterală a vederii centrale, care poate să nu corespundă modificărilor fundului de ochi, iar copilul poate fi suspectat de simulare.

Simptome (în ordinea apariției)

• În fovea - fără modificări sau redistribuire a pigmentului.
• Leziuni ovale cu urmă de melc sau reflex de bronz, care pot fi înconjurate de pete alb-gălbui.
• Atrofia geografică poate avea un aspect de ochi de bou.
• Electroretinogramă. Fotopică - normală sau subnormală. Electroretinograma scotopică este normală.
• Electrooculograma este subnormală în stadiul avansat.
• Vedere a culorilor: percepție deficitară a culorilor verde și albastru.
• FAG relevă adesea fenomenul de „coroidă întunecată” ca o consecință a depozitelor de lipofuscină în EPR. Absența fluorescenței normale accentuează contururile vaselor retiniene. Atrofia „geografică” se manifestă ca un defect „finit” la nivelul maculei.
• Prognosticul este nefavorabil: după ce acuitatea vizuală scade sub 6/12, are loc o scădere rapidă a acuității vizuale până la 6/60.

Fundusul cu pete galbene

Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Se manifestă la adulți, în absența modificărilor în zona maculară, poate fi asimptomatică și poate fi o constatare accidentală.

Simptome (în ordinea apariției)

• Pete bilaterale alb-gălbui cu margini neclare la nivelul EPR la polul posterior și la periferia medie. Petele sunt rotunde, ovale, liniare, translucide sau pisciforme (în formă de „coadă de pește”).
• Fundusul este roșu aprins în 50% din cazuri.
• Apar pete noi, iar cele vechi devin mai neclare și mai estompate.
• În unele cazuri, se dezvoltă atrofie „geografică”.
• Electroretinogramă. Fotopică - normală sau subnormală, scotopică - normală.
• Electrooculograma este subnormală.
• Vederea culorilor nu este afectată.
• FAG dezvăluie imaginea unei coroide „silențioase”. Petele proaspete se manifestă printr-un bloc timpuriu și o fluorescență târzie, cele vechi - prin defecte RPE „finale”.
• Prognosticul este relativ bun. Simptomele pot să nu apară timp de mulți ani, cu excepția cazului în care pata apare în foveolă sau se dezvoltă atrofie „geografică”.
• Diagnostic diferențial: drusen dominant, fundus de ochi „cu puncte albe”, distrofie incipientă în Carolina de Nord și sindrom benign de retină „pătată”.

Boala juvenilă Best

Boala Best juvenilă (distrofia vitelliformă) este o afecțiune rară care se dezvoltă în 5 stadii. Modelul de moștenire este autosomal dominant.

• Stadiul 0 (previtelliform) se caracterizează printr-o electrooculogramă subnormală în absența plângerilor și un fundus normal.
• Stadiul 1 este caracterizat printr-o redistribuire a pigmentului în zona maculară.
• Stadiul 2 (vitelliform) se dezvoltă în decadele 1-2 de viață și se caracterizează prin modificări ale regiunii maculare care seamănă cu un chist gălbenușului de ou: depunere subretiniană de lipofuscină. Acuitatea vizuală este normală sau ușor redusă.
• Stadiul 3 (pseudohipopion) apare atunci când lipofuscina este parțial absorbită. În timp, întregul conținut al chistului este absorbit fără a afecta acuitatea vizuală.
• Stadiul 4 (ruptura chistului): Când se rupe un chist, apare un aspect de „ou amestecat” și acuitatea vizuală este redusă.

Electroretinograma este normală. Electrooculograma este redusă brusc în toate stadiile și la purtătorii cu fundus normal. Vederea culorilor este afectată în funcție de scăderea acuității vizuale. FAG relevă un bloc de fluorescență coroidiană în stadiul vitelliform.

Prognosticul este relativ favorabil până în a 5-a decadă de viață, când acuitatea vizuală scade. Cecitatea legală la unii pacienți este cauzată de cicatrizarea regiunii maculare, SNM, atrofie „geografică”, formarea de rupturi centrale, care pot provoca dezlipirea.

Distrofie foveomaculară vitelliformă a adultului

Boala este clasificată drept „distrofie de tipar”. Însă, în comparație cu modificările din boala Best, leziunile foveolare sunt mai mici, apar mai târziu și nu evoluează.

Tipul de moștenire este posibil autosomal dominant, gena la locusul 6p21-22.

Se manifestă în deceniile a 4-a-6-a de viață sub forma unei ușoare metamorfopsii, adesea descoperită întâmplător.

Simptome: leziuni subretiniene bilaterale, simetrice, rotunde, ușor proeminente, de culoare galbenă, care măsoară aproximativ 1/3 din diametrul discului.

• Electroretinograma este normală.
• Electrooculograma este normală sau ușor subnormală.
• Vedere a culorilor: tulburări ușoare de-a lungul axei tritan.
• FAG relevă hipofluorescență centrală înconjurată de un inel de hiperfluorescență.

Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor.

Boală multifocală Best

Boala Best multifocală este extrem de rară și poate apărea în absența unui istoric familial. La vârsta adultă, boala se poate manifesta acut și poate fi dificil de diagnosticat.

Prieteni de familie

Drusenele familiale (coroidita Doyne în formă de fagure de miere, malattla levantinese) sunt considerate o manifestare precoce a degenerescenței maculare legate de vârstă.

Modelul de moștenire este autosomal dominant cu penetranță completă și expresivitate variabilă. Gena EFEMP1 pe 2p16.

Simptome

• Gradul ușor este caracterizat de câteva drusene mici și dure, limitate la zona maculară. Modificările apar de obicei în a treia decadă de viață, evoluția este favorabilă;
• gradul mediu este caracterizat de drusen moi mari la polul posterior și în zona parapapilară. Modificările apar în a
  3-a decadă de viață și pot fi uneori însoțite de o ușoară scădere a acuității vizuale;
• stadiul avansat este rar și apare după a 5-a decadă de viață, fiind uneori complicat de SIM sau atrofie „geografică”;
• Malattia levantinese seamănă cu drusenele familiale: drusene laminare bazale mici, numeroase, asemănătoare spițelor sau orientate radial, centrate în fovee și zona parapapilară. Majoritatea pacienților nu se plâng decât în a 4-a sau a 5-a decadă de viață, când apare SIM sau atrofia „geografică”.

Electroretinograma este normală. Electrooculograma este subnormală în stadiul dezvoltat. FAG evidențiază pete hiperfluorescente cu margini clare, similare defectelor „finite”. Acestea apar mai clar decât în timpul examenului clinic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Distrofia maculară pseudoinflamatorie Sorsby

Distrofia maculară pseudoinflamatorie Sorsby (distrofia hemoragică ereditară) este o boală rară și severă. Tipul de moștenire este autosomal dominant, cu penetranță completă, gena TIMP3 fiind localizată pe 22ql2.1-1.3.2. Se manifestă în a 5-a decadă de viață ca maculopatie exudativă bilaterală.

Simptome (în ordinea apariției)

• Depozite confluente „alb-gălbui”, asemănătoare drusenelor, de-a lungul arcadelor vasculare, nazal față de disc la periferia medie.
• SIM și maculopatie exudativă.
• Cicatrice subretiniana.

Electroretinograma este inițial normală, dar poate scădea pe măsură ce boala progresează. Electrooculograma este normală.

Prognosticul este nefavorabil din cauza maculopatiei. La unii pacienți, progresia atrofiei corioretiniene periferice duce la deteriorarea vederii în a 7-a decadă de viață.

Distrofia maculară din Carolina de Nord

Distrofia maculară din Carolina de Nord este o afecțiune rară și severă. Modelul de moștenire este autosomal dominant, cu penetranță completă și expresivitate foarte variabilă, gena MCDRI fiind localizată pe 6q.

Simptome și prognostic

• stadiul I: incluziuni alb-gălbui, asemănătoare drusenelor, la periferie și în regiunea maculară se dezvoltă în primul deceniu de viață și pot fi asimptomatice pe tot parcursul vieții;
• Stadiul 2: Incluziuni profunde, confluente în zona maculară. Prognosticul pe termen lung este mai puțin favorabil, deoarece se poate dezvolta maculopatie exudativă;
• Stadiul 3: modificări atrofice bilaterale asemănătoare colobomului în regiunea maculară, cu grade variabile de reducere a acuității vizuale.

Electroretinograma este normală. Electrooculograma este normală. FAG în stadiile 1 și 2 relevă defecte de transmisie și colorare tardivă.

Degenerescența maculară fluture

Distrofia maculară fluture este o boală rară cu o evoluție relativ favorabilă. Tipul de moștenire este probabil autosomal dominant. Se manifestă în deceniile 2-5 de viață, fiind de obicei descoperită întâmplător. Este posibilă o ușoară scădere a vederii centrale.

Simptome

Pigmentul galben din fovea este triradiat. Dispigmentarea fină dispersată poate fi observată la periferie.

Electroretinograma este normală. Electrooculograma este patologică. FAG evidențiază zone de hipofluorescență corespunzătoare.

Prognosticul este favorabil.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Edem macular cistoid dominant

Edemul macular cistoid dominant este o boală rară și severă. Tipul de moștenire este autosomal dominant, gena fiind localizată pe 7q. Se manifestă în deceniile 1-2 de viață printr-o scădere treptată a vederii centrale.

Simptome.

CME bilaterală nu este controlată de acetazolamida sistemică. Electroretinograma este normală. Electrooculograma este normală sau subnormală. FAG relevă un model de transpirație foveală de tip „petală de floare”.

Prognosticul este nefavorabil din cauza dezvoltării ulterioare a atrofiei „geografice”.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Distrofie cristalină

Această boală se caracterizează prin depunerea de cristale în retină și la periferia corneei. Tipul de moștenire este legat de cromozomul X sau autosomal recesiv. Se manifestă în a 3-a decadă de viață prin pierderea progresivă a vederii.

Simptome (în ordinea apariției)

Cristale alb-gălbui sunt diseminate în tot fundul de ochi. Atrofie locală a EPR și a coriocapilarei în maculă. Atrofie difuză a coriocapilarei. Fuziune și expansiune treptată a zonelor atrofice la periferia retinei.

Electroretinograma este subnormală. Electrooculograma este subnormală.

Prognosticul este incert, rata de progresie este individuală.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindromul Alport

Sindromul Alporl este o anomalie rară a membranei bazale glomerulare cauzată de mutații în mai multe gene diferite, fiecare dintre ele codificând sinteza diferitelor forme de colagen de tip IV, componenta principală a membranei bazale. Se caracterizează prin insuficiență renală cronică, adesea asociată cu pierderea auzului neurosenzorială.

Tipul de moștenire este dominant, legat de cromozomul X.

Simptome

Pete diseminate, palide, galbene, în zona perimaculară, cu fovea intactă și acuitate vizuală normală. Pete mai mari la periferie, unele contopindu-se între ele.

• Electroretinograma este normală.
• Alte manifestări oftalmologice: lenticonus anterior, uneori distrofie corneană polimorfă posterioară.

Prognosticul este favorabil.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Retina pătată familială benignă

Retina benignă familială „pătată” este o boală foarte rară, asimptomatică, descoperită întâmplător. Tipul de transmitere este autosomal recesiv.

Simptome

• Pete alb-gălbui răspândite la nivelul endoplasmei epiteliale (RPE), cu o maculă intactă. Focare de diferite forme se extind până la periferia îndepărtată.
• Electroretinograma este normală.

Prognosticul este favorabil.

[ 32 ], [ 33 ]

Monocromația congenitală a tijelor

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptome

• Acuitate vizuală 6/60.
• Macula are un aspect normal, hipoplazia este posibilă.
• Nistagmus congenital și fotofobie.

Electroretinogramă. Fotopicul este patologic, scotopicul poate fi subnormal, CFFF < 30 Hz. Vederea cromatică este complet absentă; toate culorile apar ca nuanțe de gri.

Monocromaticitate incompletă a tijei

Modelul de moștenire este autosomal recesiv sau legat de X.

Simptome

• Acuitate vizuală 6/12-6/24.
• Macula are un aspect normal.
• Pot apărea nistagmus și fotofobie.

Electroretinogramă fotopică - patologică, scotopică - normală. Reziduu de vedere colorată.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Monocromația conului

Tipul de moștenire este necunoscut.

Simptome

• Acuitate vizuală 6/6-6/9.
• Macula normală.
• Nistagmusul și fotofobia sunt absente.

Electroretinograma este normală. Vederea culorilor este complet absentă.