Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Tratamentul imunodeficiențelor combinate ale celulelor T și B
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Principiile tratamentului imunodeficienței combinate severe
Imunodeficiența combinată severă este o urgență pediatrică. Dacă SCID este diagnosticată în prima lună de viață, terapia adecvată și transplantul de măduvă osoasă (BMT) alogen HLA identic sau haploidentic sau transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) asigură supraviețuirea a peste 90% dintre pacienți, indiferent de forma de imunodeficiență. În cazul diagnosticării ulterioare, se dezvoltă infecții severe care sunt dificil de tratat, iar supraviețuirea pacienților scade brusc.
Imediat după diagnosticarea imunodeficienței combinate severe, copiii trebuie ținuți în condiții gnotobiologice (cutie sterilă), iar în caz de infecție, se efectuează terapie intensivă antimicrobiană, antivirală și antifungică, terapie de substituție cu imunoglobulină intravenoasă. Deoarece vaccinarea BCG se efectuează în primele zile de viață, copiii cu SCID sunt infectați în majoritatea cazurilor și dezvoltă BCG-ită de severitate variabilă (de la infecție locală la infecție generalizată). Infecția cu BCG necesită terapie antituberculoasă intensivă pe termen lung. Co-trimoxazolul este prescris pentru prevenirea pneumoniei Pneumocystis. Trebuie menționat în special că, dacă este necesară transfuzia de componente sanguine (masa eritrocitară, concentrat plachetar), trebuie utilizate numai medicamente iradiate și filtrate. În cazul transfuziei de eritrocite și trombocite neiradiate, se dezvoltă GVHD post-transfuzie.
Reconstituirea imună completă nu are loc întotdeauna după HSCT. Unii pacienți nu prezintă grefare completă a celulelor B și necesită terapie de substituție pe tot parcursul vieții cu imunoglobulină intravenoasă, dar această afecțiune nu este de obicei un defect imunologic incompatibil cu viața.
În familiile cu antecedente de SCID, diagnosticul prenatal este deosebit de important. Chiar dacă părinții decid să continue sarcina, plasarea pacientelor în condiții sterile de la naștere și transplantul precoce îmbunătățesc semnificativ prognosticul. În plus, în mai multe cazuri de confirmare prenatală a SCID, s-a efectuat transplant intrauterin de măduvă osoasă de la tată, majoritatea fiind reușite.
Terapia genică
Datorită letalității SCID în absența HSCT și a reconstituirii adesea incomplete în timpul implementării acesteia, pacienții cu deficiență imună combinată severă au devenit primii candidați pentru terapia genică. Până în prezent, aceasta a fost efectuată la 9 pacienți. În același timp, cei doi mai tineri pacienți din grup au dezvoltat, după un timp, boli asemănătoare leucemiei asociate cu mutageneză cauzată de vectorul transfectat. În acest sens, în prezent se caută vectori mai eficienți pentru utilizarea în terapia genică.