Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Test de sânge pentru galactosemie
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Valorile de referință (normă) pentru concentrația de galactoză în sângele nou-născuților sunt 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), la o vârstă mai înaintată - sub 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galactozemia este cauzată de un deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferază ( galactozemie clasică ) sau, mai rar, de galactokinază sau galactozepimerază.
Pentru screening-ul galactozemiei se utilizează metoda de inhibare a creșterii bacteriene. Studiul se efectuează la nou-născuți, pentru care se recoltează sânge din cordonul ombilical sau de pe un deget pe hârtie de filtru. Inhibarea creșterii bacteriene este direct proporțională cu concentrația de galactoză din sânge (în mod normal, nu are loc inhibarea creșterii).
În determinarea cantitativă, se examinează serul sanguin sau urina. În prezența bolii, concentrația de galactoză în sânge poate crește până la 11,25 mmol/l (300 mg%). Determinarea cantitativă a galactozei în sânge este importantă pentru evaluarea adecvării dietei alese pentru pacient. Cu o dietă aleasă corespunzător, nivelul de galactoză în sânge nu trebuie să depășească 0,15 mmol/l (4 mg%). La nou-născuții sănătoși, concentrația de galactoză în urină este sub 3,33 mmol/zi (60 mg/zi), ulterior - sub 0,08 mmol/zi (14 mg/zi). La pacienții cu galactozemie, conținutul de galactoză în urină este de 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
În prezent, există kituri de diagnostic care permit determinarea cantitativă a activității galactozo-1-fosfat uridiltransferazei în eritrocite. Acest studiu nu numai că permite stabilirea prezenței deficitului enzimatic, ci și identificarea purtătorilor heterozigoți ai genei defective.
Galactoza este crescută în bolile hepatice, hipertiroidism și tulburări digestive.
[