Diagnosticul prenatal

Test de sânge pentru galactosemie

Galactozemia este cauzată de un deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferază (galactozemie clasică) sau, mai rar, de galactokinază sau galactozepimerază.

Test de sânge pentru fenilcetonemie

Tulburarea metabolismului fenilalaninei este o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă. Din cauza unui defect al genei fenilalaninei hidroxilazei (gena PHA), se dezvoltă un deficit enzimatic și, ca urmare, apare un blocaj în conversia normală a fenilalaninei în aminoacidul tirozină.

Tripsină imunoreactivă în sânge la nou-născuți (test pentru fibroza chistică congenitală)

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală destul de frecventă. Mucoviscidoza este moștenită pe cale autosomal recesivă și apare la 1 din 1.500-2.500 de nou-născuți. Datorită diagnosticării precoce și tratamentului eficient, boala nu mai este considerată a fi limitată la copilărie și adolescență.

17α-hidroxiprogesteron în sânge la nou-născuți (test pentru sindromul adrenogenital congenital)

17-hidroxiprogesteronul servește ca substrat pentru sinteza cortizolului în cortexul suprarenal. În hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal sau sindromul adrenogenital, ca urmare a mutațiilor genelor responsabile de sinteza diferitelor enzime din anumite etape ale steroidogenezei, conținutul de 17-hidroxiprogesteron în sângele fătului, lichidul amniotic și sângele femeii însărcinate crește.

Hormon tiroidian în sângele nou-născuților (test pentru hipotiroidismul congenital)

Hipotiroidismul congenital poate fi cauzat de aplazia sau hipoplazia glandei tiroide la nou-născuți, de un deficit de enzime implicate în biosinteza hormonilor tiroidieni, precum și de un deficit sau exces de iod în timpul dezvoltării intrauterine.

Estriol liber în ser

Estriolul este principalul hormon steroid sintetizat de placentă. În prima etapă a sintezei, care are loc în embrion, colesterolul, format de novo sau provenit din sângele femeii însărcinate, este transformat în pregnenolonă, care este sulfatată de cortexul suprarenal al fătului în DHEAS, apoi transformată în ficatul fătului în α-hidroxi-DHEAS, iar apoi în estriol în placentă.

Diagnosticul prenatal

Test de sânge pentru galactosemie

Test de sânge pentru fenilcetonemie

Tripsină imunoreactivă în sânge la nou-născuți (test pentru fibroza chistică congenitală)

17α-hidroxiprogesteron în sânge la nou-născuți (test pentru sindromul adrenogenital congenital)

Hormon tiroidian în sângele nou-născuților (test pentru hipotiroidismul congenital)

Estriol liber în ser

Gonadotropina corionică în sânge

Subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice

Proteina A asociată sarcinii (PAPP-A)

Diagnosticul prenatal al bolilor congenitale