Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner este un defect congenital al organelor reproducătoare la femei, în care uterul și vaginul sunt fie complet absente (aplazie), fie prezintă defecte de dezvoltare. Aplazia vaginală a fost descrisă la începutul secolului al XIX-lea de către omul de știință german Mayer. Rokitansky și Küster au completat acest diagnostic descoperind că și uterul poate fi absent, în timp ce ovarele funcționează normal. Extern, acest defect nu este vizibil, femeile având toate caracteristicile sexuale secundare (sâni și păr în zona genitală), organe genitale externe complet normale. Setul de cromozomi este, de asemenea, standard. Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner este adesea însoțit de anomalii în structura sistemului urinar și a coloanei vertebrale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cauze Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner.

Cauzele sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner nu au fost pe deplin determinate, așadar nu există răspunsuri clare cu privire la natura defectului. În cazuri izolate, au fost detectate tulburări de dezvoltare la nivelul embrionului în stadiul embrionar. Aceste anomalii au vizat așa-numitele canale mülleriene, din care ies organele genitale feminine într-un stadiu ulterior. Se suspectează că acest defect poate fi cauzat de o deficiență în producerea unei anumite proteine (MIS) în rudimentul embrionar, de influența substanțelor chimice asupra acestuia, inclusiv a medicamentelor, de diabetul zaharat care s-a dezvoltat în timpul sarcinii. De asemenea, a fost monitorizată o predispoziție genetică la sindrom; mai multe cazuri ale bolii au fost identificate într-o familie.

Cercetările arată că modificările structurii ADN-ului și, prin urmare, ale informațiilor din gene și ereditate, sunt legate de deficitul anumitor enzime și de perturbările proceselor metabolice din organismul femeii însărcinate. Durata și intensitatea acestor efecte joacă un rol important. Dacă acest lucru se întâmplă într-o perioadă critică (perioada de diviziune celulară intensivă și formare a organelor), atunci poate apărea probabilitatea acestui defect al sistemului reproducător.

Factori de risc

Factorii de risc pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner sunt diverse patologii care însoțesc sarcina, în special în stadiile incipiente. Acestea includ atât defecte uterine (subdezvoltare, poziție incorectă, tumori), cât și boli generale. În stadiul embrionar al dezvoltării fetale, nutriția acestuia poate fi perturbată din cauza bolilor cardiovasculare. Așadar, reumatismul cardiac și hipertensiunea arterială se caracterizează prin spasme vasculare, în urma cărora sunt perturbate procesele metabolice dintre mamă și făt. Corpul mamei, inclusiv placenta, nu primește suficient oxigen, iar acest lucru afectează formarea organelor fătului și dezvoltarea acestora.

Un factor nefavorabil în dezvoltarea sindromului poate fi tulburările hormonale, inclusiv îmbătrânirea organismului. Pacienții cu diabet zaharat au cazuri mai frecvente de infertilitate, avorturi spontane și alte anomalii. Tratamentul cu medicamente hormonale, în special în primul trimestru de sarcină, poate duce, de asemenea, la defecte de dezvoltare.

Conflictul factorului Rhesus perturbă bariera protectoare a placentei, ceea ce înseamnă că face ca fătul să fie o țintă mai ușoară pentru diverși agenți adversi.

Patogeneza

Patogeneza sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner nu este bine înțeleasă.

Un lucru este evident, și anume că, în cazul unor defecte atât de severe ale organelor genitale, ovarele sunt dezvoltate și funcționează normal. Procesul obișnuit de ovulație are loc la ele, când ovulul părăsește foliculul și ovarul, iar în locul acestuia se formează corpul galben. Epidemiologia aplaziei uterine și a părții superioare a vaginului sau în combinație cu anomalii ale altor organe indică faptul că frecvența detectării lor este de un episod la 5 mii de fete nou-născute. Cazurile singulare ale bolii sunt mai frecvente decât cele moștenite genetic.

Simptome Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner.

Simptomele sindromului Mayer-Rokitansky-Kustner nu sunt detectate în copilărie, deoarece nu există anomalii vizibile ale organelor genitale externe. Primul semn al sindromului este absența menstruației la vârsta la care apare de obicei pubertatea (11-14 ani). 40% dintre pacienți prezintă anomalii ale structurii scheletului și tulburări ale sistemului urinar (rinichiul poate avea formă de potcoavă sau poate fi absent, ureterele sunt dublate).

Etape

Există două stadii ale sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner: absența completă a uterului și a vaginului și stadiul parțial. În cazul stadiului parțial, uterul are una sau două coarne și trompe uterine subțiri, nedezvoltate complet. Foarte rar, se găsește o cavitate rudimentară cu endometru într-una dintre coarne.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kustner poate fi împărțit în mai multe tipuri: cazuri izolate și familiale (moștenite). Această patologie poate fi clasificată și ca izolată sau în combinație cu defecte ale altor organe (rinichi, coloană vertebrală, inimă).

Complicații și consecințe

Infertilitatea este principala consecință a sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner. Există, de asemenea, dureri periodice în abdomenul inferior, care sunt asociate cu maturarea ovulului în perioada menstruației imaginare. Complicații grave apar atunci când apar rupturi perineale în timpul actului sexual, iar uneori ale vezicii urinare și rectului.

Diagnostice Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner.

Diagnosticul sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner constă în următoarele etape:

• colectarea de informații despre simptomele bolii, prezența reacțiilor alergice, bolile ereditare, sarcinile, operațiile anterioare etc.;
• examinare de către un ginecolog pe scaun. De obicei, medicul confirmă dezvoltarea normală a organelor genitale externe ale femeii, respectarea acestora cu normele de vârstă;
• sondarea vaginului. Această etapă permite determinarea vaginului scurtat, cu terminație orbă (1-1,5 cm);
• palparea uterului prin rect dezvăluie fire de țesut conjunctiv (cordoane) la locul uterului și al anexelor;
• efectuarea de studii de laborator și clinice;
• examinarea ecografică a sistemului genitourinar.

[ 6 ]

Teste

În sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner, analizele de urină și sânge includ testarea hormonală pentru a obține o imagine a fondului hormonal. Urina este testată pentru hormonii sexuali pregnanediol și estrogeni. Pregnanediolul este un produs al metabolismului hormonului progesteron, estrogenii fiind denumirea generală pentru o serie de compuși hormonali care joacă un rol important în metabolism. În sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner, acești indicatori sunt normali.

Un test de sânge examinează plasma pentru gonadotropine și steroizi. Gonadotropina este un hormon produs de placentă în timpul sarcinii, hormonii steroizi reglează procesele metabolice. În acest sindrom, și acești hormoni sunt normali. Analizele de sânge generale și biochimice și analizele generale de urină vor indica prezența bolilor concomitente. Analiza bacterioscopică și bacteriologică a unui frotiu de secreție va indica starea epiteliului, numărul de leucocite, prezența mucusului, bacteriilor, fungilor, adică compoziția microflorei tractului genital. Acest lucru va face posibilă identificarea inflamațiilor și a bolilor venerice.

Diagnosticare instrumentală

Diagnosticul instrumental include examinarea cu ultrasunete sau imagistica prin rezonanță magnetică a pelvisului, care va confirma absența sau subdezvoltarea uterului și a vaginului și va dezvălui defecte ale rinichilor, ureterelor și altor organe. Pentru a clarifica gradul anomaliei, se efectuează laparoscopie diagnostică.

Determinarea funcției ovariene normale se face prin măsurarea temperaturii bazale cu un termometru. Această procedură implică măsurarea temperaturii în vagin sau rect între orele 7:00 și 7:30, fără a te da jos din pat. Pentru a recolta un frotiu, ai nevoie de o spatulă sau o lopată specială, o oglindă ginecologică și o lamă de sticlă.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner constă în distingerea acestuia de sindromul de feminizare testiculară, numit și hermafroditism masculin fals la pacienții cu organe genitale feminine. Ambele sindroame sunt caracterizate printr-un fenotip feminin al aspectului pacientului, absența ciclului menstrual și anomalii ale vaginului și uterului. În același timp, feminizarea testiculară se caracterizează printr-o absență completă sau parțială a părului în zona inghinală și axilelor, iar formarea organelor genitale externe este afectată. Spre deosebire de sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner, setul de cromozomi la astfel de femei este masculin (46 XY), iar testiculele se găsesc în canalele inghinale sau în cavitatea abdominală.

Tratament Sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner.

Toate tratamentele pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Kustner constă în eliminarea factorilor care împiedică actul sexual normal. Există o singură metodă pentru aceasta - formarea unui vagin artificial prin intervenție chirurgicală. Este imposibil să naști un copil cu o astfel de anomalie.

Dacă vaginul este subdezvoltat, dacă are 2-4 cm lungime, există o modalitate de a-l mări folosind proceduri precum bougienajul și dilatarea. Bougienajul reprezintă întinderea vaginului cu ajutorul unui dildo. Acesta trebuie introdus cu grijă în vagin de două ori pe zi, efectuând mișcări circulare line, timp de 10-20 de minute. Rezultatul poate fi obținut după șase luni de efectuare a unor astfel de exerciții.

Se utilizează și principiul dilatării (expansiunii) vaginale. Dilatatorul este plasat în cavitatea vaginală și o presează cu o anumită presiune. Procedura se efectuează zilnic de 2-3 ori pe zi, timp de 20-30 de minute. Când dimensiunea dilatatorului începe să corespundă cu dimensiunea vaginului, se ia unul mărit și se repetă din nou. Pentru a atinge obiectivul stabilit, sunt necesare cel puțin trei luni.

Tratament chirurgical

Singura metodă de a ajuta pacientele să ducă o viață sexuală normală în absența unui vagin sau a unuia foarte scurt este tratamentul chirurgical. Acesta constă în formarea unuia artificial - colpopoieza.

Există două metode de intervenție chirurgicală: chirurgia deschisă și laparoscopia. Colpopeoza laparoscopică este preferabilă, deoarece oferă un rezultat estetic mai bun. Operația constă în formarea unui nou vagin din colonul sigmoid. Dacă este imposibil să se utilizeze acest material, se poate forma un vagin din peritoneul pelvin, intestinul subțire sau colonul transvers.

Microflora și epiteliul noului vagin corespund în medie cu cele naturale după 3 luni. Activitatea sexuală este posibilă după o lună și este necesară desfășurarea ei regulată după operație sau efectuarea de chirurg, deoarece sunt posibile scleroza, stenoza și atrofia intestinală.

Profilaxie

Prevenirea sindromului Mayer-Rokitansky-Küstner se reduce la recomandări pentru femeile însărcinate, în special în primele săptămâni de sarcină, când fătul se află în stadiul embrionar. Este necesar să se mențină un stil de viață sănătos, să se evite consumul de alcool, nicotină, medicamente, stres. De asemenea, trebuie exclusă activitatea fizică intensă, încercând să se evite momentele traumatice.

[ 7 ]

Prognoză

Prognosticul pentru sindromul Mayer-Rokitansky-Küstner este unul cu jumătate de măsură, deoarece tratamentul are ca scop adaptarea femeii pentru o viață sexuală normală, dar nu elimină defectul de dezvoltare. Este imposibil să rămâneți însărcinată pe cont propriu cu un astfel de diagnostic, dar datorită funcției normale a ovarului, este posibilă fertilizarea unui ovul „într-o eprubetă” și implantarea acestuia într-o mamă surogat (fertilizare in vitro).