Sindromul autismului infantil timpuriu

Un complex de simptome clinice ale dezvoltării anormale a sistemului nervos la un copil din primii cinci ani, care apare într-o serie de tulburări neurocognitive și afective, este definit în psihiatrie și neurologie ca sindromul autismului infantil (sindromul Kanner) și acoperă o gamă largă de procese patologice din sistemul nervos central.

De obicei, copiii cu tulburări din spectrul autist (TSA) prezintă unele semne de întârziere în dezvoltare deja în primul an de viață, iar în marea majoritate a cazurilor, acest sindrom apare la băieți.

Epidemiologie

Conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA, în 2014, numărul copiilor diagnosticați cu tulburări din spectrul autist a fost cel mai mare din ultimii 35 de ani – un copil din 70 de copii. Cu toate acestea, experții nu sunt siguri că numărul copiilor autiști a crescut cu adevărat: poate că medicii au început pur și simplu să identifice mai bine patologia.

Studiile efectuate în Asia, Europa și America de Nord au arătat că prevalența autismului cu debut precoce este de 1% în populația infantilă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze sindromul autismului infantil timpuriu

Cauza poate rezida într-o mutație cromozomială asociată cu procesul epigenetic de inactivare (rupere) a cromozomului X patern la băieți. Patologia poate fi cauzată și de o mutație moștenită sau spontană a genei SHANK3, care codifică proteine speciale ale densității postsinaptice (PSD) care conectează receptorii mediatori, canalele ionice, sinapsele excitatorii ale proteinei G și, de asemenea, asigură maturarea dendritelor neuronilor coloanei vertebrale fetale în perioada perinatală a sarcinii.

În general, oamenii de știință sunt înclinați să creadă că autismul, ca o tulburare complexă a sistemului nervos central, apare din cauza unei combinații de mai multe motive, dar factorii genetici reprezintă peste 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

În ultima jumătate de secol, cercetătorii au încercat să determine cauzele exacte ale sindromului autist infantil precoce și au indicat o serie de posibili factori - probleme genetice, metabolice, neurologice și de altă natură. Teoria cauzalității autismului nu exclude factorii de mediu prenatali, în special efectele teratogene asupra embrionului și fătului ale metalelor grele din gazele de eșapament, compușii fenolici, pesticidele și componentele medicamentelor luate de femeile însărcinate (în special în primul trimestru de sarcină).

Printre factorii infecțioși se numără virusul rubeolei, virusul herpesului genital și citomegalovirusul la mamă (în special la începutul sarcinii), care activează răspunsul imunitar al acesteia și cresc semnificativ riscul de autism și alte tulburări mintale la copil. Cauza poate fi prematuritatea extremă a copilului, adică nașterea înainte de 26-28 de săptămâni de sarcină.

Studiile au descoperit anomalii la nivelul cerebelului despre care se crede că apar în timpul dezvoltării timpurii a creierului fetal și pot contribui la sindromul autismului infantil precoce.

O altă versiune a patogenezei autismului se bazează pe presupunerea că creierul copiilor cu această patologie este deteriorat în copilăria timpurie din cauza stresului oxidativ, care are un efect negativ asupra celulelor Purkinje din cortexul cerebelos după naștere, din cauza căruia nivelul de glutation total (o substanță antioxidantă intracelulară) scade, iar nivelurile de glutation oxidat cresc, ceea ce indică o toxicitate crescută în celule.

Dar, în primul rând, patogeneza RAS este asociată cu o predispoziție genetică, deoarece simptomele autismului sunt detectate la 57% dintre frați.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptome sindromul autismului infantil timpuriu

Deși sindromul autist infantil precoce este dificil de diagnosticat în primul an de viață, deoarece se manifestă la 12-18 luni, părinții pot observa primele semne de patologie la un copil de 6 luni. Un studiu publicat în Journal of Abnormal Child Psychology a remarcat faptul că sugarii care sunt diagnosticați ulterior cu sindromul autist infantil precoce zâmbesc mai rar decât cei care nu au sindromul. Prin urmare, acesta poate fi un marker precoce de risc pentru această tulburare a SNC.

Următoarele simptome sunt considerate cheie pentru sindromul autist din copilăria timpurie la sugari și copii mici:

• copilul pare foarte calm și chiar letargic și nu țipă pentru a atrage atenția;
• nu se uită la mamă în timpul alăptării (lipsa contactului vizual);
• nu reacționează la sunetul unei voci familiare;
• ca răspuns la un zâmbet sau la un apel din partea rudelor, nu zâmbește și nu exprimă bucurie (la 6 luni);
• nu reacționează deloc la îmbrățișări sau la faptul că este ridicat în brațe;
• nu urmărește cu privirea obiecte în mișcare (jucării) sau gestul de indicare al unui adult;
• nu întinde mâna să apuce o jucărie (la 7-8 luni);
• nu imită sunetele sau expresiile faciale ale adulților (la 9 luni);
• nu imită gesturile și nu folosește gesturi pentru a comunica (la 10 luni);
• nu răspunde la numele său (la 12 luni);
• nu bolborosește (până la 10-12 luni);
• nu pronunță cuvinte individuale (până la 16 luni);
• nu rostește fraze din două cuvinte (18-24 luni).

Complicații și consecințe

Consecințele autismului precoce apar la copiii mai mari sub forma lipsei de abilități sociale: acești copii nu comunică și nu se joacă cu alți copii, evită jocurile de grup, nu sunt interesați de mediul înconjurător. Au expresii faciale limitate, comunicare verbală și non-verbală extrem de dificilă și înțelegerea semnelor, dificultăți uriașe în stăpânirea vorbirii și numeroase probleme de limbaj. De exemplu, copiii cu autism pot repeta mecanic cuvinte în absența unui scop comunicativ. De asemenea, semne caracteristice sunt reacția negativă la atingere, frica de sunete puternice, mișcări monotone repetitive (bătutul din palme, lovirea, legănatul corpului etc.).

Toate acestea duc la complicații. În primul rând, este vorba de un comportament inflexibil și de incapacitatea de a-și exprima în mod adecvat emoțiile: copilul poate începe să țipe, să plângă sau să râdă fără niciun motiv aparent și, uneori, devine agresiv. Copiii au dificultăți în a comunica, a se adapta la orice schimbare, a înțelege sentimentele celorlalți și a le exprima pe ale lor în consecință.

În cazul sindromului autist evident în copilăria timpurie, copilul nu este practic interesat de nimic și pare detașat. Cu toate acestea, copiii cu TSA, de regulă, au o memorie bună chiar și cu deficiențe în gândirea abstractă.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostice sindromul autismului infantil timpuriu

Sindromul autist infantil precoce variază foarte mult ca severitate, ceea ce face dificilă diagnosticarea. Medicii spun că doi copii cu această afecțiune pot fi foarte diferiți în ceea ce privește comportamentul și abilitățile lor.

Diagnosticul sindromului autist în copilăria timpurie este efectuat de un neurolog pediatru după o observare suficient de lungă a comportamentului copilului - pentru a identifica și evalua obiectiv caracteristicile abilităților sale de interacțiune socială și comunicare. Se pot efectua teste sub formă de sarcini de joc pentru a evalua nivelul de dezvoltare generală și vorbire, gradul de dezvoltare motorie și viteza de reacție.

Simptomele identificate la un anumit copil trebuie să îndeplinească anumite criterii și să fie comparate cu o scală clar definită a intensității simptomelor.

De asemenea, medicul – în procesul de stabilire a diagnosticului – poate implica părinții sau îngrijitorii copilului care îl cunosc bine.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează pentru a distinge sindromul autismului precoce de alte tulburări mintale, cum ar fi sindromul Asperger la copii, sindromul Rett, schizofrenia, hiperkinezia la copii.

Experții subliniază că diagnosticarea la timp a sindromului autist în copilăria timpurie, combinată cu o intervenție rapidă și eficientă, este de o importanță capitală pentru a obține cel mai bun prognostic pentru copil.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Tratament sindromul autismului infantil timpuriu

Astăzi, tratamentul pentru sindromul autist în copilăria timpurie implică maximizarea abilităților copilului de a-și susține dezvoltarea și învățarea, precum și asigurarea funcționării sistemului nervos central prin reducerea simptomelor bolii.

Strategia terapiei cognitiv-comportamentale pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 8 ani se bazează pe:

• corecția psihologică și pedagogică a comportamentului și comunicării;
• programe educaționale extrem de structurate;
• cursuri de logopedie pentru dezvoltarea și corectarea vorbirii;
• activități bazate pe jocuri pentru predarea de noi abilități;
• terapie prin muzică și artă;
• fizioterapie.

Pentru a obține un rezultat pozitiv, sunt necesare lecții individuale zilnice cu copilul, părinții acestuia și ceilalți membri ai familiei, în timpul cărora se insuflă metode adecvate de interacțiune și comunicare interpersonală, precum și abilități de viață de zi cu zi.

Experții de la Autism Science Foundation consideră că niciun medicament nu poate ameliora simptomele principale ale acestei tulburări ale unui copil, dar unii agenți farmacologici pot ajuta la controlul acestora. De exemplu, antidepresivele pot fi prescrise pentru anxietate crescută, medicamentele antipsihotice sunt uneori folosite pentru a corecta deviațiile comportamentale severe. Medicamentele trebuie prescrise și monitorizate de un medic cu calificări corespunzătoare.

Nu există un consens privind utilizarea medicamentelor din aceste grupuri în tratamentul sindromului autist la copii, deoarece această problemă este încă în curs de studiu, iar siguranța și eficacitatea unor astfel de agenți farmacologici pentru copiii autiști nu au fost confirmate prin studii randomizate. În plus, conform ghidurilor OMS, medicamentele psihotrope pot fi prescrise copiilor numai dacă aceștia prezintă manie, schizofrenie cu halucinații și iluzii, precum și agitație psihomotorie severă. Medicamentele neuroleptice pot da rezultate imprevizibile, deoarece - având în vedere dimensiunea ficatului copiilor - metabolismul acestora se modifică, iar efectele secundare cresc.

Astfel, medicamentul neurotrop Rispolept (Risperidonă) sub formă de soluție poate fi prescris în doză de 0,25 mg pe zi (pentru o greutate corporală de până la 50 kg) în cazuri de agresivitate pe termen lung și convulsii psihopatice. Reacțiile adverse ale acestui medicament sunt dureri de cap, greață, vărsături, diaree, enurezis, durere epigastrică, insomnie, tremor, creșterea ritmului cardiac, congestie nazală, creștere în greutate, infecții ale tractului respirator superior. Rispolept nu poate fi prescris pentru fenictonurie, sarcină și copii sub 5 ani.

Aripiprazolul (Arip, Aripiprex) este, de asemenea, un medicament antipsihotic pentru tratamentul simptomelor schizofreniei și tulburărilor bipolare, cum ar fi agresivitatea, iritabilitatea, isteria și schimbările frecvente de dispoziție. Acest medicament a fost aprobat de FDA și EMEA pentru utilizare „pentru a ajuta copiii și adolescenții cu autism atunci când alte tratamente nu funcționează”. Printre contraindicațiile pentru Aripiprazol, este indicată doar hipersensibilitatea la medicament. Reacțiile adverse pot include creșterea în greutate, sedarea, oboseala, vărsăturile, tulburările de somn, tremorul și convulsiile. Doza zilnică minimă este de 5 mg.

Medicamentul nootrop Pantogam (sub formă de sirop) este prescris pentru sindroame neuroleptice și dizabilități intelectuale la copii, în doze de 250-500 mg de 2-3 ori pe zi, timp de 3-4 luni. Reacțiile adverse ale medicamentului includ rinita alergică, urticaria și conjunctivita.

Dimetilglicina (DMG) este un derivat al glicinei, un aminoacid necesar pentru sinteza multor substanțe importante din organism, inclusiv aminoacizi, hormoni și neurotransmițători. Contraindicațiile pentru utilizarea sa sunt intoleranța individuală, sarcina și alăptarea. Doza uzuală este de 125 mg pe zi, iar durata tratamentului nu depășește 30 de zile.

Pentru această patologie sunt prescrise vitaminele B1, B6, B12. Se efectuează și tratament fizioterapeutic (hidroterapie, terapie magnetică, electroforeză); copiii au nevoie de o activitate fizică fezabilă sub formă de educație fizică, vezi - Exerciții pentru copii de 2 ani.

Remedii populare

Medicina oficială nu aprobă tratamentul popular al unei patologii neurologice atât de complexe precum sindromul autismului în copilăria timpurie, mai ales că terapia ar trebui să fie cuprinzătoare - cu corectarea comportamentului și dezvoltarea abilităților mentale ale copilului.

Și nu toate metodele casnice pot fi folosite de un copil. Există o rețetă pentru o băutură care se prepară din apă fiartă, suc de grapefruit roz și suc stors din rădăcină de ghimbir proaspăt, într-un raport de 5:3:1. Se recomandă să se ia o linguriță, o lingură de desert sau o lingură (în funcție de vârsta copilului). Sucul de grapefruit conține antioxidantul licopen, iar rădăcina de ghimbir conține toate vitaminele B, precum și acizi grași omega și o serie de aminoacizi esențiali (triptofan, metionină etc.). Dar ghimbirul nu este permis copiilor sub doi ani.

Pentru a calma un copil, se recomandă administrarea copiilor autiști a unor doze microscopice de nucșoară măcinată, care are proprietăți sedative și îmbunătățește circulația cerebrală, dizolvată într-o cantitate mică de lapte. Cu toate acestea, această nucă conține safrol, care este o substanță psihotropă, și este mai bine să nu fie administrată copiilor fără știrea unui medic.

Tratamentul pe bază de plante se bazează cel mai adesea pe utilizarea internă a decoctului de melisă și volbură, precum și a frunzelor de ginkgo biloba. Decoctul se prepară în proporție de 5 g de iarbă uscată (rădăcini tocate) la 250 ml de apă, se fierbe timp de 10-15 minute și, după răcire, se administrează 1-2 linguri de trei ori pe zi (cu 25-30 de minute înainte de mese).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Profilaxie

Prevenirea sindromului autist la copiii mici și a manifestărilor aferente este imposibilă, dar medicii sfătuiesc femeile însărcinate să ia vitamine (în special acid folic) și să își monitorizeze sănătatea...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoză

Prognosticul este individual. Cu tratament și sprijin pentru dezvoltare, copilul își poate îmbunătăți limbajul și abilitățile sociale. Copiii cu tulburări din spectrul autist continuă de obicei să învețe și să compenseze problemele pe tot parcursul vieții, dar majoritatea necesită în continuare un anumit nivel de sprijin. Cu toate acestea, sindromul autist din copilăria timpurie poate agrava problemele de comportament în adolescență.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]