Simptomele hemofiliei

Simptomele hemofiliei A și hemofiliei B sunt identice; tipul de hemofilie este determinat doar prin teste de laborator, inclusiv determinarea cantitativă a factorilor de coagulare.

Severitatea sindromului hemoragic în hemofilia A depinde direct de semnificația leziunii, activitatea de coagulare și nivelul factorului antihemofilic VIII: mai puțin de 1% - severă, 1-5% - moderată, 5-10 - ușoară, mai mult de 15% - formă latentă a bolii. Aceeași gradație de severitate este utilizată în hemofilia B în raport cu activitatea de coagulare și nivelul factorului IX și hemofilia C (deficit al activității factorului de coagulare XI). Doar leziunile semnificative provoacă sângerări crescute cu o scădere a nivelului și activității de coagulare a factorilor VIII sau IX cu 50-25%, la un nivel de 25-5% sângerările majore apar din cauza leziunilor minore sau a intervențiilor chirurgicale minore, la un nivel mai mic de 5% - apare sângerarea spontană.

Primele manifestări ale sindromului hemoragic în hemofilie apar la sfârșitul primului an de viață, când alăptarea se oprește. Laptele matern conține o cantitate suficientă de trombokinază activă, care compensează deficitul factorilor de coagulare a sângelui la pacienții cu hemofilie (efect protector). După un an, copilul începe să se miște activ, iar riscul de accidentare crește semnificativ, astfel încât până la 1 an, hemofilia este diagnosticată doar la jumătate dintre pacienți, iar până la 4 ani, diagnosticul este stabilit în 95% din cazuri.

La copiii cu hemofilie, există o evoluție distinctă, legată de vârstă, a diverselor simptome ale bolii. În formele severe de hemofilie, nou-născutul prezintă deja cefalohematoame extinse, hemoragii intradermice și, uneori, sângerări tardive din plaga ombilicală încă din primele ore de viață. În a doua jumătate a anului, apar adesea sângerări gingivale de la nivelul mucoasei bucale, asociate cu traumatizarea acesteia de către diverse obiecte, fiind tipice și hemoragiile în zona feselor.

Cursul hemofiliei este caracterizat de perioade de exacerbări și remisiuni.

Semnele opționale ale hemofiliei sunt dezvoltarea anemiei posthemoragice, anchilozei articulare și atrofiei musculare.

Caracteristicile sindromului hemoragic în hemofilia la copii sunt următoarele.

Sângerare

Sângerarea întârziată apare la câteva ore după accidentare. Sângerări în perioada neonatală: cefalohematom, hemoragii la nivelul feselor în timpul prezentației pelviane, sângerări din cordonul ombilical. Ulterior - sângerări în timpul erupției dentare sau când frenul limbii este lezat, hematoame la locurile vânătăilor și injecțiilor intramusculare, sângerări în timpul circumciziei.

Hemoragia gastrointestinală este tipică copiilor mai mari și este asociată cu patologia erozivă și ulcerativă a tractului gastrointestinal.

Frecvența diferitelor tipuri de hemoragie în hemofilie

Hemoragii	Bolnav, %
Hemoragii în articulații	94,8
Hemoragii sub piele și în mușchi	93.1
Sângerări externe din cauza tăieturilor și a altor leziuni	91,5
Sângerări nazale	56,9
Sângerare din membranele mucoase ale cavității bucale	47,3
Sângerare în timpul extracției dentare	38.2
Macrohematurie	28,4
Sângerări gastrointestinale	19,6
Hematoame retroperitoneale	15,7
Pentru intervenții chirurgicale fără pregătire specială	10.8
În mezenter și peretele intestinal	6.9
În creier și membranele sale	14.0
Hemoragie pulmonară	3.9
Sub casca tendinoasă a craniului	1.0

Hemoragii

Hemoragiile la nivelul articulațiilor sunt posibile, cel mai adesea la nivelul celor mari: genunchi, glezne, coate. Din momentul în care copilul poate merge independent, hematoamele intermusculare devin principalul simptom. Sângele din cavitatea articulară provoacă inflamația membranei sinoviale, iar hemoragiile repetate duc la distrugerea cartilajului articular, dezvoltarea osteoartritei, fibrozei și anchilozei articulare cu atrofie musculară ulterioară. Articulația afectată devine de obicei locul hemoragiilor repetate.

Hemoragia în mușchiul iliopsoas provoacă dureri abdominale, contractură în flexie a șoldului (imită clinic deteriorarea articulației șoldului), rigiditate a mușchilor peretelui abdominal anterior, care este adesea confundată cu apendicita acută. La palparea zonei mușchiului afectat, se constată o formațiune dureroasă densă.

Hematurie

Hematuria este observată mai des la copiii cu vârsta peste 5 ani. Poate fi cauzată de traumatisme lombare, leziuni renale cu complexe imune, activitate crescută a urokinazei, oxalurie la pacienții cu hemartroză repetată și utilizare frecventă de analgezice, anomalii de dezvoltare sau poziție a rinichilor. Macrohematuria apare adesea spontan. Uneori este însoțită de disurie, durere în regiunea lombară (până la colică renală), de-a lungul ureterelor sau uretrei. După mai multe nevoi dureroase de a urina, cheagurile de sânge se desprind și durerea dispare.

O formă ușoară de hemofilie este însoțită de sângerări minime și este detectată la o vârstă mai matură în timpul intervențiilor chirurgicale sau al leziunilor semnificative.

Hemoragiile intracraniene sunt cele mai periculoase; conform diverselor surse, frecvența lor este de 4-13%, iar rata mortalității ajunge la 70%. Odată cu creșterea hematomului intracranian, se observă următoarele: plângeri de cefalee, anxietate, dezorientare și afectarea stării de conștiență, simptome ale trunchiului cerebral (nistagmus, anizocorie), congestie în vasele fundului de ureche, bradicardie și tipuri patologice de respirație.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]