Sferocitoza ereditară și eliptocitoza ereditară: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sferocitoza ereditară și eliptocitoza ereditară sunt anomalii congenitale ale membranei globulelor roșii. În sferocitoza și eliptocitoza ereditare, simptomele sunt de obicei ușoare și includ grade variabile de anemie, icter și splenomegalie. Scăderea rezistenței osmotice a globulelor roșii și un test antiglobulinic direct negativ sunt necesare pentru a confirma diagnosticul. Rareori, pacienții cu vârsta sub 45 de ani necesită splenectomie.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauze sferocitoză ereditară și eliptocitoză.

Sferocitoza ereditară (icter familial cronic, icter hemolitic ereditar, sferocitoză familială, anemia sferocitară) este o boală autosomal dominantă cu diverse mutații genetice. Boala se caracterizează prin hemoliza eritrocitelor sferoidale și dezvoltarea anemiei.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Tulburările structurii proteinelor membranare duc la anomalii ale globulelor roșii în ambele boli. În sferocitoza ereditară, membrana externă a membranei celulare este redusă disproporționat față de conținutul intracelular. Reducerea membranei externe a celulei îi reduce elasticitatea, iar la trecerea prin patul microcirculator din splină, se dezvoltă hemoliza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptome sferocitoză ereditară și eliptocitoză.

Simptomele și plângerile sferocitozei ereditare sunt de obicei moderate, anemia poate fi bine compensată și nu este recunoscută până la următoarea infecție virală, care reduce tranzitoriu producția de globule roșii, stimulând dezvoltarea crizei aplastice. Cu toate acestea, aceste manifestări dispar odată cu sfârșitul infecției. În cazurile severe, se observă icter moderat și simptome de anemie. Splenomegalia este aproape întotdeauna prezentă, ceea ce rareori duce la disconfort abdominal. Se poate dezvolta hepatomegalie. Colelitiaza (calculi pigmentari) este frecventă și poate provoca simptome caracteristice. Anomaliile scheletice congenitale (de exemplu, craniu în formă de „turn”, polidactilie) sunt rare. Deși de obicei unul sau mai mulți membri ai familiei prezintă semne ale bolii, unele familii pot să nu le prezinte, ceea ce este cauzat de diferite variații ale gradului de mutație genetică.

Caracteristicile clinice ale eliptocitozei ereditare sunt similare cu cele ale sferocitozei ereditare, dar cu manifestări mai ușoare.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostice sferocitoză ereditară și eliptocitoză.

Aceste boli sunt suspectate la pacienții cu hemoliză inexplicabilă, în special dacă există splenomegalie, antecedente familiale de manifestări clinice similare sau indici eritrocitari caracteristici. Deoarece celulele roșii din sânge sunt sferoidale, iar volumul mediu al sângelui (MCV) este în limite normale, diametrul mediu al particulelor este sub normal, iar celulele roșii din sânge seamănă cu microsferocitele, MCHC este crescut. Reticulocitoza de la 15 la 30% și leucocitoza sunt tipice.

Dacă se suspectează aceste boli, se efectuează următoarele studii: determinarea rezistenței osmotice a eritrocitelor (în care eritrocitele sunt plasate în soluții saline de concentrații variabile), un test de autohemoliză a eritrocitelor (măsurarea nivelului de hemoliză spontană după 48 de ore de incubare în condiții sterile) pentru a exclude sferocitoza cauzată de anemia hemolitică autoimună, un test antiglobulinic direct (Coombs). O scădere a rezistenței osmotice a eritrocitelor este caracteristică, dar în cazurile ușoare poate fi normală, cu excepția unui test în care sângele steril defibrinat este incubat la 37°C timp de 24 de ore. Autohemoliza eritrocitelor este crescută și poate fi corectată prin adăugarea de glucoză. Testul antiglobulinic direct Coombs este negativ.

Tratament sferocitoză ereditară și eliptocitoză.

Singurul tratament specific pentru aceste boli este splenectomia, care se efectuează după vaccinarea pneumococică la copii, dar este rareori necesară la adulți. Splenectomia este indicată la pacienții cu vârsta sub 45 de ani care au un nivel persistent de hemoglobină sub 100 g/l, icter, colică hepatică sau aplazie persistentă. Dacă vezica biliară conține calculi sau există dovezi de colestază, aceasta trebuie îndepărtată în timpul splenectomiei. Deși sferocitoza persistă după splenectomie, durata de viață a celulelor din circulație este crescută. Simptomele de anemie și reticulocitoză dispar, dar fragilitatea globulelor roșii rămâne ridicată.