Piele laxă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Pielea flască (sinonim: dermatochalază, elastoliză generalizată) este un grup eterogen de boli generalizate ale țesutului conjunctiv, cu modificări clinice și histologice comune ale pielii. Se disting formele ereditare și cele dobândite. Printre leziunile ereditare se disting tipurile autozomal dominante și autozomal recesive. A fost descris un tip al bolii legat de sex, în care simptomele pielii flască au fost combinate cu hiperelasticitate. Tipul autozomal dominant al bolii are o evoluție benignă, leziunea țesutului conjunctiv afectează în principal pielea, în timp ce tipul recesiv este caracterizat prin leziuni generalizate ale țesutului conjunctiv.

Cauzele și patogeneza pielii flasce nu au fost suficient studiate. Sunt indicate posibilitatea unei perturbări a sintezei colagenului cu acumularea intracelulară de procolagen, o scădere a producției de tropoplastină, o creștere a activității elastazei cu o scădere a funcției inhibitorilor acesteia, deficitul de lizin oxidază (în forma legată de cromozomul X), o scădere a concentrației de cupru și rolul reacțiilor autoimune. Procesele infecțioase și tulburările imune sunt importante în dezvoltarea formei dobândite a bolii.

Tabloul clinic al leziunilor cutanate este același pentru toate tipurile de boală. Pielea este mobilă, se întinde ușor, după ce întinderea se oprește, revine foarte lent la poziția inițială, sub greutatea propriei mase atârnă, formând pliuri și riduri, pronunțate în special pe față în zona pleoapelor (blefarocalază), pliul nazolabial, pe gât, piept, abdomen, spate, motiv pentru care pacienții tineri arată îmbătrâniți prematur. Caracteristici sunt un nas coroiat cu nări răsturnate și o buză superioară lungă, urechi căzute, o voce joasă și răgușită, care se datorează întinderii corzilor vocale.

În cazul moștenirii autozomal recesive, se disting două forme clinice de laxitate a pielii. Prima se caracterizează printr-o tulburare generalizată a structurii fibrelor elastice, manifestată ca emfizem pulmonar, cu insuficiență pulmonară progresivă, anomalii în structura sistemului cardiovascular cu afectarea membranei elastice a vaselor arteriale, inclusiv a arterei pulmonare și aortei, diverticuli în tractul gastrointestinal și organele genito-urinare. Astfel de defecte pot fi cauza decesului la o vârstă fragedă. A doua formă se manifestă prin defecte de dezvoltare: retard de creștere pre- și postnatală, luxație congenitală de șold, diverse defecte osoase și neînchiderea fontanelei anterioare.

Varianta laxă a pielii, legată de cromozomul X, este caracterizată prin prezența proeminențelor osoase de o parte și de alta a foramenului magnum și a diverticulilor vezicii urinare. Pacienții au de obicei un nas coroiat și o buză superioară alungită. Fibroblastele de la pacienți și purtători heterozigoți din cultură conțin mult cupru, sugerând un defect în metabolismul acestuia și o scădere asociată a activității lizin oxidazei.

Pamomorfologia pielii flasce. Epiderma este ușor modificată, uneori ușor atrofică. Fibrele de colagen din partea superioară a dermului sunt slăbite, în stratul reticular se dezvăluie aranjamentul lor aleatoriu. Cantitatea de fibre elastice în tot dermul este vizibil redusă, în special în părțile sale superioare. Fibrele de oxitalan sunt absente, fibrele de elaunină sunt abia vizibile în plexul subpapilar. Fibrele elastice ale stratului reticular al dermului au grosimi variabile, sunt fragmentate sau au un aspect granular cu contururi neclare, uneori sub formă de granule asemănătoare prafului situate între fasciculele de fibre de colagen; în partea inferioară a dermului, fibrele elastice sunt subțiri, lungi, ondulate, lipsind în jurul foliculilor sebacei-paroi. Examinarea histochimică a relevat o creștere a conținutului de glicozaminoglicani în substanța fundamentală a dermului, care este posibil asociată cu modificări ale fibrelor elastice. O patologie similară a fibrelor elastice a fost găsită în peretele aortic, în țesutul pulmonar al pacienților cu manifestări cardiorespiratorii ale bolii. Microscopia electronică în stratul papilar al dermului a relevat doar microfibrile asemănătoare fibrelor de oxitalan, fibrele de elaunină lipsesc. În stratul reticular se găsesc fibre elastice scurte, de formă neregulată sau sferice, situate printre fibrele de colagen ușor modificate. Matricea lor este transparentă la electroni, fără microfibrile, care sunt de obicei vizibile printre matricea amorfă. În locurile în care microfibrilele sunt în mod normal vizibile de-a lungul periferiei fibrei elastice, se dezvăluie o substanță granulo-fibrilară. Fascicule separate de microfibrile sunt situate în apropierea fibrelor elastice. În aceste locuri, S.R. Sayers și colab. (1980) au descoperit depozite electrondense de substanță amorfă cu aceeași localizare. În părțile mai profunde ale dermului, fibrele elastice sunt mai puțin modificate, deși apar subțiri și scurte, iar fibroblastele prezintă semne de funcție proteico-sintetică îmbunătățită.

Histogeneza pielii laxe. În mod normal, microfibrilele formează o rețea care joacă un rol important în orientarea moleculelor de elastină (așa-numita sinteză vectorială) în joncțiunile laterale și cap-la-cap, ceea ce asigură structura normală a fibrei elastice și utilitatea sa fiziologică. În pielea laxă, raportul dintre cele două componente principale ale fibrei elastice este perturbat - proteina elastină, care alcătuiește matricea amorfă a fibrei, și microfibrilele. M. Ledoux-Corbusier (1983) consideră că în tipul autosomal recesiv de piele laxă nu există distrugerea fibrelor elastice, ci subdezvoltarea lor. Absența fibrelor de elaunină și o cantitate mică de fibre de oxitalan indică o încălcare a elastogenezei în stadiile sale incipiente. Elastogeneza este complet absentă în stratul papilar și este blocată în stratul reticular. În acest sens, termenul „elastoliză” este impropriu de utilizat și este mai corect să considerăm procesul principal ca o tulburare generalizată a elastogenezei. Unii autori, pe lângă cele elastice, observă modificări ale fibrelor de colagen sub forma neuniformității diametrului și a despicării acestora, similare cu cele din sindromul Chernogubov-Ehlers-Danlos. Se pare că acest lucru este asociat cu caracterul comun al reglării enzimatice a etapelor individuale ale biosintezei colagenului și a fibrelor elastice.

Elastoliza dobândită, sau secundară, spre deosebire de tipurile ereditare, apare de obicei la adulți ca urmare a diferitelor boli inflamatorii ale pielii (dermatochalază postinflamatorie): urticarie, arsuri, dermatită de contact, eczeme, dar poate apărea și fără inflamație prealabilă.

Elastoliza poate fi, de asemenea, o manifestare a sindromului Chernogubov-Ehlers-Danlos cu transmitere autosomal recesivă, pseudoxantom elastic, amiloidoză autosomal dominantă. Se crede că dezvoltarea elastolizei dobândite se bazează pe predispoziția ereditară, iar bolile de piele anterioare sunt doar un factor rezolutiv.

Spre deosebire de formele ereditare, pe lângă manifestările obișnuite ale pielii flasce, manifestările reziduale ale dermatozei pe fondul căreia s-a dezvoltat sunt adesea vizibile pe piele. În același timp, leziunile organelor interne - plămâni, inimă, tract gastrointestinal, similare cu cele descrise în tipul autosomal recesiv de piele flască - nu sunt neobișnuite, ceea ce face ca împărțirea de mai sus a acestei boli în forme ereditare și dobândite să fie foarte condiționată și necesită dezvoltarea unor criterii suplimentare.

Patomorfologia pielii laxe. Tabloul histologic al elastolizei dobândite, pe lângă modificările enumerate, poate include o reacție inflamatorie care indică modificări premergătoare dezvoltării pielii laxe. Uneori, în derm se observă infiltrate limfohistiocitare, celule gigantice cu corpuri străine, amestec de granulocite eozinofile, spongioză eozinofilă, depozite de calciu. H. Nanko și colab. (1979) consideră că modificările cutanate în elastoliza dobândită apar ca o reacție autoimună, ceea ce este confirmat de descrierea mai multor cazuri de combinare a elastolizei dobândite cu boli autoimune - mielom multiplu, lupus eritematos sistemic și amiloidoză cutanată. Examinarea microscopică electronică a pielii în elastoliza dobândită a relevat fibre elastice alterate, alături de cele normale. Acestea sunt fragmentate, înconjurate de filamente mici și scurte, iar rămășițele fibrelor elastice sunt vizibile sub formă de material amorf electrondens. Astfel, în forma dobândită, se observă distrugerea fibrelor elastice formate normal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]