Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul galactosemiei
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Diagnosticare de laborator
Galactozemie de tip I
Principalele metode de confirmare a diagnosticului de galactozemie I sunt biochimice: determinarea concentrației de galactoză și galactozo-1-fosfat din sânge și/sau măsurarea activității enzimei galactozo-1-fosfat uridiltransferază din eritrocite.
În familiile cu ereditate adversă, se pot efectua diagnostice ADN prenatale dacă a fost stabilit genotipul probandului.
Galactozemie de tip II
De obicei, boala este diagnosticată în timpul screening-ului în masă pentru galactozemie. Diagnosticul este confirmat prin determinarea activității enzimatice în globulele roșii sau fibroblaste. De asemenea, este posibilă diagnosticarea ADN-ului.
Galactozemie de tip III
Metodele biochimice pentru confirmarea diagnosticului includ determinarea activității enzimatice din globulele roșii și a conținutului de galactoză și galactoză-1-fosfat. De asemenea, este posibilă diagnosticarea ADN-ului.
Interpretarea rezultatelor
Galactozemie de tip I
Dificultățile în interpretarea modificărilor metabolice sunt asociate cu faptul că afectarea hepatică de alte etiologii (atât ereditare, cât și non-ereditare) poate crește nivelul de galactoză din sânge. Testele fals pozitive au fost descrise pentru tirozinemie, atrezie biliară congenitală, hepatită neonatală și multe alte boli. Determinarea activității enzimatice este un test mai specific și mai fiabil, dar rezultatele sale sunt influențate de modul de depozitare și transport al probelor. Rezultate fals pozitive pot fi obținute și în cazul deficitului de glucozo-6-fosfat dehidrogenază. În plus, unele variante polimorfe ale genei și combinațiile acestora cu alele mutante pot distorsiona rezultatele diagnosticelor biochimice.
Diagnostic diferențial
Galactozemie de tip II
Diagnosticul diferențial se efectuează cu alte forme de galactozemie și forme ereditare de cataractă.
Galactozemie de tip III
Diagnostic diferențial: alte forme de galactozemie.
[