Pahionichie congenitală

Pahionichia congenitală (sinonim: sindromul Jadassohn-Lewandowsky, policeratoză congenitală Jadassohn-Lewandowsky) este o variantă a displaziei ectomezodermale. Moștenirea este heterogenă, autosomal recesivă, legată de sex. Bărbații sunt mai des afectați.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze pahionichie congenitală

Cauzele și patogeneza pahionichiei congenitale sunt neclare. În urină se găsesc niveluri ridicate de hidroxiprolină.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Examenul histologic al zonei patologice relevă o îngroșare semnificativă a epiteliului ca urmare a hiperkeratozei, edemului intracelular și parakeratozei. Sunt posibile diskeratoze și fenomene inflamatorii în partea superioară a dermului. Infiltratul inflamator din jurul vaselor este format din limfocite și histiocite. Se observă acantokeratoliză.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome pahionichie congenitală

Dermatoza începe imediat după naștere sau în primele zile de viață. Principalul simptom al bolii este deteriorarea plăcilor unghiale, adică onicodistrofia de tip hipertrofic. Plăcile unghiale se îngroașă până la 1 cm (pahionichie), devin dense, de la gălbui la maro și prezintă dungi longitudinale pe suprafața lor. Se manifestă hiperkeratoza subunghială. Unii pacienți dezvoltă paronichie. Mult timp, deteriorarea unghiilor poate fi singurul simptom al bolii. Apoi se dezvoltă și alte simptome ale pahionichiei congenitale: keratodermie palmoplantară focală, uneori difuză, hiperhidroză, pe pielea trunchiului și a membrelor - keratoză foliculară sub formă de papule keratotice roșii în formă de con, erupții ihtioziforme, hiperpigmentare, anomalii cutanate etc. Pe membranele mucoase ale limbii, laringelui, nasului, apar focare de leucoplazie, se observă deteriorarea corneei ochilor, ceea ce duce la scăderea vederii. Se observă dezvoltarea anomaliilor dentare, ale sistemului musculo-scheletic, patologia sistemelor nervos, endocrin, cardiovascular, retard mintal.

[ 12 ], [ 13 ]

Formulare

În practica clinică, există patru tipuri de pahionichie congenitală, care se caracterizează prin următoarele simptome:

• pahionichia congenitală, keratodermia, keratoza foliculară a trunchiului, leucoplazia membranelor mucoase și a corneei;
• pahionichia congenitală, keratodermia simetrică, keratoza trunchiului, leucoplazia membranelor mucoase;
• pahionichia congenitală, keratodermia simetrică, keratoza foliculară a trunchiului; o combinație a keratozelor și pahidermiei menționate mai sus cu anomalii congenitale ale mezodermului (osteopatie etc.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratament pahionichie congenitală

Tratamentul pahionichiei congenitale nu are mare succes. Se recomandă administrarea pe termen lung de vitamina A, riboflavină, acid folic, gelatină și, dacă este indicat, medicamente hormonale. Retinoizii aromatici au un efect bun.

Extern, pentru îndepărtarea depozitelor hiperkeratotice de pe mâini și picioare se utilizează băi fierbinți cu sodă, unguente salicilice 2-10%, ureaplast, unguente cu acid salicilic 5-10%, acid lactic, rezorcinol și ulterior - utilizarea de unguente emoliente, crioterapie cu azot lichid, electrocoagulare. Plăcile unghiale sunt îndepărtate folosind ureaplast, urmată de frecarea patului unghial cu unguente și creme cu corticosteroizi și vitamina A.

S-a observat un efect bun în urma utilizării retinoizilor locali (adapalen, tretinoină etc.).