Oftalmoplegie bilaterală externă progresivă

În general, oftalmoplegia cronică bilaterală poate fi observată în procese la nivel supranuclear, nuclear (la nivelul trunchiului cerebral), radicular, axonal (neural) și muscular. Cu toate acestea, în practică, oftalmoplegia bilaterală indică cel mai adesea un nivel muscular de afectare sau (mai rar) o localizare a leziunii la nivelul trunchiului cerebral. Nivelul intermediar (neural), de regulă, este unilateral. Mai mult, afectarea musculară se caracterizează printr-o evoluție cronic progresivă (miopatie). Lezarea bilaterală a nervilor oculomotori la nivel nuclear în zona trunchiului cerebral este observată mai des (dar nu exclusiv) în procesele acute care duc la o stare comatoasă.

Există clasificări detaliate ale sindromului de oftalmoplegie externă progresivă bilaterală (OEP), construite în principal pe principiul genetic și nu foarte convenabile pentru un medic practicant. Este important de subliniat faptul că majoritatea formelor de oftalmoplegie bilaterală progresivă izolată sunt cauzate de miopatie oculară de diverse origini genetice, adică procese la nivelul muscular cel mai periferic. Oftalmoplegia bilaterală cauzată de leziuni la nivel neural sau neuronal (leziuni ale nervilor oculomotori de ambele părți sau ale nucleilor acestora din trunchiul cerebral) este extrem de rară și se observă în tabloul tulburărilor degenerative ereditare (mai rar - metabolice) pe fondul altor simptome neurologice masive.

Principalele motive:

1. Encefalomiopatia mitocondrială Kearns-Sayre (oftalmoplegie plus).
2. Distrofie musculară oculofaringiană cu transmitere autosomal dominantă sau autosomal recesivă.
3. Miopatii congenitale: boala nucleului central, nemalină, miotubulară și altele.
4. Miastenia gravis congenitală (miastenia gravis).
5. PNO cu hipogonadism.
6. PNO în bolile neurologice:
   • abetalipoproteinemie,
   • ataxie spinocerebeloasă,
   • scleroză laterală amiotrofică (rară),
   • neuropatie senzoriomotorie în paraproteinemie,
   • paralizie supranucleară progresivă, alte boli neurologice.

Cele mai semnificative forme clinic sunt cele care debutează la tinerețe și la vârsta adultă. Printre acestea, formele mitocondriale și, în special, boala Kearns-Sayre sunt cele mai frecvente. Defectul mitocondrial în această boală nu se limitează la țesutul muscular, ci se extinde la sistemul nervos central și la organele interne.

Manifestările obligatorii ale sindromului Kearns-Sayre includ:

1. oftalmoplegie externă;
2. degenerarea pigmentară a retinei;
3. tulburări de conducere cardiacă;
4. conținut crescut de proteine în lichidul cefalorahidian.

Primele simptome apar de obicei în copilărie sau adolescență (rareori la adulți) sub forma unei ptoze cu creștere lentă; aceasta este urmată de simptome de oftalmopareză cu pupile intacte. Oftalmopareza progresează lent spre oftalmoplegie. Implicarea uniformă a tuturor mușchilor externi ai ochilor înseamnă că strabismul și diplopia sunt rareori observate. Când se încearcă ridicarea privirii, capul este dat pe spate, iar mușchii frontali se contractă (fața Hutchinson). Pe lângă mușchii extraoculari, mușchiul orbicular al ochilor este adesea implicat, creând dificultăți atât la deschiderea, cât și la închiderea ochilor, ceea ce poate semăna cu miastenia gravis sau distrofia miotonică. Alți mușchi faciali, precum și mușchii maseter, sternocleidomastoidian, deltoidian sau peronier, sunt implicați variabil în aproximativ 25% din cazuri. Pot fi prezente ataxia cerebeloasă, parapareza spastică, demența, surditatea și alte simptome („oftalmoplegie plus”).

Absența miotoniei, cataractei și a tulburărilor endocrine distinge oftalmoplegia externă progresivă de distrofia miotonică (cu care ptoza se poate asemăna). Formele mai extinse ale sindromului Kearns-Sayre se pot asemăna cu forma facio-scapulohumerală a distrofiei musculare. O trăsătură caracteristică a sindromului Kearns-Sayre este că ptoza și tulburările oculomotorii preced afectarea altor mușchi.

Simptome opționale: afectarea organelor viscerale (inimă, ficat, rinichi, glande endocrine - „sindromul oculocraniosomatic”).

Distrofia musculară oculofaringiană cu transmitere autosomal dominantă, asociată cu cromozomul 14, este caracterizată prin debut tardiv (de obicei după 45 de ani) și se manifestă în principal prin ptoză bilaterală lent progresivă și disfagie. Astfel, pe lângă ptoză (oftalmoplegia nu se dezvoltă), se dezvoltă disfagie și se modifică vocea. Disfagia severă duce uneori la cașexie severă. În unele familii, slăbiciunea mușchilor centurii umerilor și pelvine se adaugă în stadiile avansate. A fost descrisă „miopatia oculofaringodistală”. Nucleii nervilor cranieni și nervii înșiși sunt neschimbați histologic. Nivelul CPK este normal; EMG este modificat doar în mușchii afectați.

În cele din urmă, au fost descrise familii în care oftalmoplegia externă progresivă a fost transmisă din generație în generație împreună cu simptome de hipogonadism. Sunt posibile și alte variante ereditare de oftalmoplegie externă progresivă.

Oftalmoplegia externă bilaterală progresivă în bolile neurologice a fost descrisă în mai multe situații. Abetaliproteinemia (boala Bassen-Kornzweig) este o boală autosomal recesivă caracterizată printr-o absență aproape completă a beta-lipoproteinelor (și, prin urmare, prin absorbția afectată a grăsimilor și a vitaminei E) și manifestată deja la sugari în primul an de viață prin steatoree (scaune grase), retard de creștere, degenerare retiniană (scăderea vederii și orbire), acantocitoză și simptome neurologice care indică afectarea predominantă a cerebelului și a nervilor periferici. Poate apărea oftalmopareză lent progresivă.

Oftalmoplegia, ca simptom rar, a fost descrisă și în alte boli neurologice, inclusiv paraplegia spastică ereditară, degenerescențe spinocerebeloase (de exemplu, boala Machado-Joseph), polineuropatia senzoriomotorie (în paraproteinemie). Oftalmoplegia este rară în amiotrofia spinală progresivă și chiar mai rară în scleroza laterală amiotrofică.

Oftalmoplegia cronică bilaterală poate fi observată în gliomul de trunchi cerebral, meningita cronică. Printre formele rare se numără oftalmoplegia în encefalomiopatia neurogastrointestinală mitocondrială (MNGIE - encefalomiopatie neurogastrointestinală mitocondrială) și encefalomiopatia mitocondrială cu oftalmoplegie, pseudoobstrucție și polineuropatie (MEROP - encefalomiopatie mitocondrială cu oftalmoplegie, pseudoobstrucție și polineuropatie), encefalomielopatia necrozantă subacută (boala Leigh), deficitul de vitamina E.

Printre alte cauze ale PNO, trebuie menționată paralizia supranucleară progresivă, care poate duce în cele din urmă la oftalmoplegie completă, dar aceasta din urmă se manifestă pe fondul tulburărilor extrapiramidale, piramidale și uneori mentale (demență).

Oftalmoplegia supranucleară este, de asemenea, caracteristică bolii Whiple (scădere în greutate, febră, anemie, steatoree, dureri abdominale, artralgie, limfadenopatie, hiperpigmentare; în statusul neurologic, pierdere de memorie lent progresivă sau demență, hipersomnie, oftalmoplegie supranucleară, ataxie, crize epileptice, mioclonus, mioritmie oculomasticatorie).

Oftalmoplegia externă progresivă poate fi observată uneori în miastenia gravis (congenitală și juvenilă), oftalmopatie în tireotoxicoză (oftalmopatie tireotoxică), în inflamația cronică a orbitei și miopatii congenitale.

Dacă pupilele nu reacționează la lumină cu oftalmoplegie, atunci este mai corect să numim acest sindrom nu extern, ci oftalmoplegie completă (totală). Este adesea acută, dar nu discutăm în detaliu aici oftalmoplegia bilaterală totală acută. Principalele sale cauze sunt: apoplexia hipofizară, botulismul, hematom mezencefalic, infarct pretectal, encefalopatia Wernicke, sindromul Guillain-Barré, sindromul sinusului cavernos cu o tumoră sau un proces inflamator în această localizare, miastenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]