Diagnosticul displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv

Nu există algoritmi de diagnostic general acceptați pentru displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv. Complexitatea diagnosticului este agravată de lipsa unei definiții precise a naturii și numărului (specificității) semnelor. Vârful diagnosticului apare la vârsta școlară superioară. Factorii prognostici ai istoricului genealogic pentru formarea displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv sunt semnele de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv la rudele de gradul I și II (deformări toracice, prolapsuri ale valvelor cardiace, hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate și subțiere a pielii, patologie spinală, miopie). Datele genealogice indică acumularea de patologii legate de displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv în familii: osteocondroză, poliartrită, varice, hernii, boli hemoragice. Prezența hipermobilității articulare poate fi adesea stabilită la rudele de sânge.

Anumite combinații de semne externe ne permit să presupunem un anumit sindrom sau fenotip. Fenotipurile articulare și hipermobilitatea articulară au cea mai mică specificitate și sensibilitate diagnostică, deoarece pot fi detectate în aproape toate sindroamele și fenotipurile displazice. Miopia, scolioza și fizicul astenic au, de asemenea, specificitate scăzută. Fenotipurile cutanate, arahnodactilia și deformările toracice au cea mai mare sensibilitate diagnostică. Anomaliile cardiace minore sunt cel mai strâns asociate cu fenotipurile externe și interne ale DST.

Sindromul de hipermobilitate articulară este diagnosticat în prezența a 2 criterii majore, a 1 criteriu major și a 2 criterii minore sau a 4 criterii minore. Două criterii minore sunt suficiente dacă există o rudă apropiată care suferă de această boală. Sindromul de hipermobilitate articulară este exclus în sindroamele Marfan sau Ehlers-Danlos (cu excepția tipului de hipermobilitate). Sindromul de hipermobilitate articulară este o variantă comună și benignă a UCTD, pe de altă parte, poate fi un simptom al unei boli mai grave și semnificative clinic. La detectarea semnelor sindromului de hipermobilitate articulară, trebuie evaluate prezența și severitatea fenotipurilor de displazie scheletică și cutanată și semnele de afectare cardiovasculară și vizuală.

Criterii de diagnostic revizuite pentru sindromul benign de hipermobilitate articulară (Grahame R. et al., 2000)

Criterii mari

Criterii minore

Scor Beighton 4/9 sau mai mare (atât la momentul examinării, cât și în trecut) Artralgie la 4 sau mai multe articulații, cu o durată mai mare de 3 luni

Indicele Beighton 1,2 sau 3/9 Artralgie (>3 luni) la 1-3 articulații sau dureri de spate, spondiloză, spondiloză/spondiloliteză Luxație/subluxație a mai multor articulații sau a unei articulații cu apariție repetată Inflamația țesuturilor moi din jurul articulației. Trei sau mai multe leziuni (de exemplu, epicondilită, tenosinovită, bursită) Aspect marfanoid Anomalii ale pielii: benzi, hiperextensibilitate, piele subțire, cicatrici de pe hârtie absorbantă Semne legate de organele vederii: epicant, miopie, formă antimongoloidă a ochilor Varice sau hernie, prolaps uterin/rectal

Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate, suspectată în timpul examinării, necesită examen instrumental. Semne diagnostice ale DCT, relevate în timpul examinării:

• Sistem cardiovascular: suflu sistolic, prolaps valvular, anevrisme ale septului interatrial și sinusurilor Valsalva, acorduri false, distonie musculară papilară, dilatarea rădăcinii aortice;
• sistemul respirator: diskinezie traheobronșică, sindrom de hiperventilație, hiperreactivitate bronșică;
• sistemul digestiv: predispoziție la boli inflamatorii ale membranelor mucoase ale stomacului și intestinelor, noduri și deformări persistente ale vezicii biliare, intestin hipoplazic excesiv de lung, visceroptoză;
• sistemul urinar: nefroptoză, atonia pelvisului și calicelor renale, mobilitate crescută a rinichilor, duplicație a rinichilor sau a tractului urinar, proteinurie ortostatică, excreția unor cantități crescute de oxiprolină;
• SNC: tulburări de termoreglare, asimetria reflexelor tendinoase, tulburări piramidale, spina bifida, osteocondroză juvenilă;
• Sistemul musculo-scheletic: instabilitate a coloanei cervicale, scolioză a coloanei toracice și cervicale, subluxații ale vertebrelor cervicale, scăderea densității minerale osoase (DMO).

Pentru diagnostic, este recomandabil să se utilizeze criteriile celor 10 sindroame și fenotipuri displazice de mai sus.

Aspectul asemănător lui Marfan sugerează semne de afectare predominantă a sistemului osos (prezența a patru sau mai multe fenomene scheletice).

Fenotipul asemănător sindromului Marfan include o gamă largă de afecțiuni, de la „sindromul Marfan incomplet” până la afecțiuni relativ mai ușoare, care sunt diagnosticate atunci când există dovezi ale afectării a cel puțin trei sisteme: scheletic, cardiovascular și cel puțin unul dintre cele două - pulmonar sau vizual. Următoarea este o listă de semne viscerale:

• sistem cardiovascular: dilatație aortică, anomalii cardiace minore (cu excepția prolapsului valvei mitrale), dilatație a arterei pulmonare, calcificare a valvei mitrale;
• sistemul pulmonar: diskinezie traheobronșică, antecedente de pneumotorax spontan;
• sistem vizual: miopie, cornee anormal de plată.

Fenotipul MASS este recunoscut prin:

• în caz de prolaps al valvei mitrale;
• expansiunea aortei în 2a;
• afectarea pielii (hiperextensibilitate, vergeturi);
• implicarea sistemului osos.

Prolapsul primar (izolat) al valvei mitrale:

• Semne ecocardiografice de prolaps al valvei mitrale, inclusiv cu degenerare mixomatoasă a valvelor;
• semne de afectare a pielii, sistemului osos și articulațiilor;
• fără semne de dilatare aortică.

Fenotipul de tip Ehlers (clasic) include o gamă largă de afecțiuni, de la SED „incomplet” până la afecțiuni foarte ușoare și mai puțin semnificative clinic, care sunt diagnosticate cu semne de afectare a pielii, sistemului muscular și vaselor de sânge.

Fenotipul hipermobilității de tip Ehlers:

• hipermobilitate articulară (până la 4 puncte conform lui Beighton);
• durere mai puțin de 3 luni în 1-3 articulații, subluxații rare, spondiloză;
• complicații ale hipermobilității (entorse, luxații și subluxații, picioare plate);
• semne de afectare a pielii și/sau a scheletului.

Hipermobilitatea articulară benignă:

• semne de hipermobilitate articulară (4 sau mai multe puncte conform lui Beighton);
• nu există artralgie sau afectarea sistemului osos și a pielii.

Fenotip neclasificabil al displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate:

• detectarea a 6 sau mai multe dintre fenotipurile DST externe;
• nu există suficiente semne pentru a diagnostica fenotipurile displazice menționate mai sus.

Stigmatizare displazică crescută:

• 3-5 uscătoare de păr externe DST;
• diverse combinații de factori oso-scheletici, cutanați și articulari;
• Nu există anomalii cardiace minore semnificative sau alte semne viscerale de CTD.

Stigmatizare displazică crescută cu manifestări predominant viscerale:

• fenomene izolate de displazie externă;
• 3 sau mai multe anomalii minore ale inimii și/sau ale structurii țesutului conjunctiv al altor organe interne.

Au fost relevate diferențe fiabile în simptomele clinice ale sindroamelor și fenotipurilor displazice individuale cu valoare prognostică diferită. Fenotipul neclasificat și stigmatizarea displazică crescută au manifestări clinice minime de displazie și sunt apropiate de variantele normale. Fenotipurile 1-4 coincid parțial în manifestările clinice cu sindromul Marfan, 5-7 - cu tipurile clasice și hipermobile de SED. În cazul ultimelor 3 tipuri, putem vorbi despre DCT neclasificat. La copii, este oarecum mai dificil să se diferențieze displazia țesutului conjunctiv nediferențiată prin sindroame și fenotipuri din cauza formării incomplete a organelor și sistemelor.

Formele diferențiate clinic și cele nediferențiate nu pot fi întotdeauna distinse clar; adesea diagnosticul este formulat doar prin numărarea cantitativă a simptomelor.

Diagnosticul genetic molecular al bolilor cardio-vasculare congenitale este promițător. Cu toate acestea, majoritatea metodelor biochimice și genetice moleculare necesită multă muncă și echipamente scumpe. Acesta este motivul pentru care metodele clinico-anamnestice și de examinare funcțională sunt cele mai accesibile pentru screening-ul copiilor. Acești copii sunt adesea observați de diverși specialiști, fiecare prescriindu-și propriul tratament, uneori prematur și fără efectul dorit. Copilului i se pun numeroase diagnostice, în timp ce nu există o înțelegere a patologiei organismului în ansamblu. Este necesar să se izoleze acești pacienți într-un grup special cu risc ridicat, cu patologie multiplă de organe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]