Lipidoze: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipidozele sunt boli de stocare (tesaurismoze), aproape întotdeauna apar cu afectarea sistemului nervos central, de aceea se numesc neurolipidoze. Manifestările cutanate sunt unul dintre principalele simptome doar în angiokeratomului difuz Fabry (glicosfingolipidoză), în alte forme apar rar, posibil din cauza decesului prematur.

Glicocerebrozidoza (boala Gaucher) este o boală bazată pe scăderea activității beta-glucozidazei; glicocerebrozidele se acumulează în macrofagele (celulele Gaucher) din splină, măduvă osoasă, ganglioni limfatici, ficat, plămâni, glandele endocrine, neuronii creierului și ganglionii autonomi intramurali. Boala este moștenită autosomal recesiv. Există trei variante clinice: I - cronică, II - neuropatică acută (juvenilă). III - neuropatică cronică, care sunt probabil cauzate de diferite mutații. Principalele simptome sunt hepatosplenomegalie, disfuncție cerebrală cu convulsii, retard mintal, leziuni osoase. Pigmentarea focală sau difuză poate fi observată la nivelul pielii, în principal în părțile expuse ale corpului; cu splenomegalie - peteșii și echimoze. Histologic, se detectează o creștere a conținutului de melanină în epidermă și uneori în partea superioară a dermului.

Boala Niemann-Pick este caracterizată prin acumularea de sfingomielină fosfolipidică în neuronii și celulele gliale ale creierului și în elemente ale sistemului macrofage-histiocitar al organelor interne. Boala este cauzată de un defect al activității sfingomielinazei și este moștenită autosomal recesiv. Pielea este gălbuie-brună din cauza conținutului crescut de melanină și pot fi observate xantoame. Histologic, în unele cazuri, cantitatea de pigment din epidermă crește și în derm se determină celule xantomatoase individuale.

Angiokeratoma corporis difuză (boala Anderson-Fabry) este cauzată de deficitul de alfa-galactozidază. W. Epinette și colab. (1973) îl asociază cu o scădere a activității a α-fucozidazei. Au fost descrise cazuri de boală Fabry cu activitate enzimatică normală, indicând heterogenitatea genetică a bolii. Este moștenită recesiv, legată de cromozomul X. Manifestările clinice se bazează pe depunerea de lipide în celulele endoteliale și pericitele vaselor de sânge, celulele musculare netede, celulele ganglionare, nervii, epiteliul cornean, rinichi și piele. Leziunea cutanată se caracterizează prin apariția în copilărie sau adolescență a numeroase angiokeratoame mici (1-2 mm în diametru) de culoare roșu închis, în principal pe partea inferioară a trunchiului, organele genitale, coapse, fese, aproape exclusiv la bărbați. Femeile heterozigote pot prezenta modificări la nivelul rinichilor și ochilor și foarte rar la nivelul pielii. Prognosticul este nefavorabil, deoarece insuficiența renală, infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral se dezvoltă la vârsta mijlocie (40 de ani).

Patomorfologie. Se detectează o dilatare accentuată a capilarelor stratului papilar al pielii, ale căror pereți sunt formați dintr-un singur strat de celule endoteliale înconjurate de fire laxe de țesut conjunctiv. Procesele epidermice și foliculii de păr se atrofiază din cauza presiunii. Capilarele dilatate și umplute cu sânge sunt uneori strâns adiacente unele față de altele, formând cavități multicamerale, între care se pot observa excrescențe epidermice lungi și înguste.

Partea superioară suferă atrofie, uneori se observă o vacuolizare minoră a celulelor stratului bazal al epidermei. Hiperkeratoza este adesea foarte puternică, cu fenomene de parakeratoză, mai ales atunci când sunt afectate capilarele nu numai ale straturilor papilare, ci și ale straturilor reticulare ale dermului. Lipidele sunt detectate folosind metode specifice de colorare.

Este necesară o fixare specială a biopsiilor cutanate în soluție de clorură de calciu 1% cu formalină 10% sau preparatele sunt păstrate în formalină 10% timp de 2 zile, apoi în soluție de dicromat de potasiu 3% timp de până la 1 săptămână. După fixare, acestea sunt colorate folosind metoda Tarnovsky. Lipidele sunt bine detectate prin Sudan Black B și Scarlet. Sunt birefringente, deci sunt vizibile la un microscop polarizant.

Lipidele se găsesc nu numai în vasele de sânge alterate angiomatos, ci și în pielea, fibroblastele și mușchii care cresc părul nemodificat clinic. Depozitele lipidice sunt detectate prin microscopie electronică în endoteliocite, pericite și fibroblaste în interiorul lizozomilor mari, sub forma a două tipuri de incluziuni intracelulare înconjurate de o membrană cu contur dublu și având o structură lamelară. Lizozomii constau din benzi alternante dense în electroni și benzi luminoase. Activitatea fosfatazei este detectată în majoritatea lor, iar structurile de mielină se găsesc în corpurile reziduale.

[ 1 ]