Hipogonadismul hipotalamic prepubertar: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Hipogonadismul prepubertal hipotalamic poate fi observat în absența modificărilor organice în regiunea hipotalamică. În acest caz, se presupune o natură congenitală, posibil ereditară, a patologiei. Se observă, de asemenea, în leziunile structurale ale hipotalamusului și tulpinii hipofizare în craniofaringioame, hidrocefalie internă, procese neoplazice de diferite tipuri, inclusiv leucemie, granulom (granulom eozinofil, histiocitoză-X, sarcoidoză, tuberculoză), encefalită, microcefalie, ataxie Friedreich, boli demielinizante.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze hipogonadism hipotalamic prepubertar.

Această afecțiune poate fi cauzată de o varietate de motive, inclusiv:

1. Factori genetici: Anumite mutații sau sindroame genetice pot duce la subdezvoltarea hipotalamusului sau a glandei pituitare, ceea ce poate provoca hipogonadism hipogonadotrop.
2. Traumatisme și intervenții chirurgicale: Traumatismele sau intervențiile chirurgicale la nivelul capului, inclusiv traumatismele cerebrale, pot afecta hipotalamusul sau glanda pituitară, ceea ce poate afecta reglarea funcției gonadale.
3. Obezitatea: Obezitatea poate reduce sensibilitatea hipotalamusului la hormonii gonadotropi, ceea ce poate duce la hipogonadism hipogonadotrop.
4. Boli cronice: Anumite boli cronice, cum ar fi boala celiacă și sindromul ovarelor polichistice la femei, pot afecta funcția gonadală și pot provoca hipogonadism hipogonadotrop.
5. Stres emoțional: Stresul emoțional sever sau depresia pot afecta funcționarea hipotalamusului și a glandei pituitare, ceea ce poate duce la hipogonadism hipogonadotrop.
6. Tratament medicamentos: Unele medicamente, cum ar fi opioidele sau unele antidepresive, pot afecta funcția hipotalamusului și a glandei pituitare și pot provoca hipogonadism hipogonadotrop.
7. Alți factori: Vârsta, modificările hormonale, tulburările autoimune și alți factori pot, de asemenea, juca un rol în dezvoltarea hipogonadismului prepuberal hipotalamic.

Patogeneza

Există o disfuncție a glandei pituitare și a glandelor sexuale din cauza insuficienței sau secreției afectate a factorului de eliberare a LH.

Simptome hipogonadism hipotalamic prepubertar.

Patologia nu se observă până la vârsta de 5-6 ani. Până la vârsta de 6-7 ani, băieții au scrot și testicule mici, penis. Adesea se detectează criptorhidie. Se atrage atenția asupra „staturii înalte eunucoide”, slăbiciunii musculare, fizicului astenic, modificărilor specifice ale dinților (incisivi mediali mari, de formă spatulată, incisivii laterali slab dezvoltați, caninii scurți și tociți). Se observă pielea uscată și moale, cu pigmentare palidă. Acneea nu se observă niciodată la adolescenți. Părul foarte luxuriant de pe cap este combinat cu absența pilozității pielii. Ginecomastia se dezvoltă mai târziu. Băieții sunt de obicei retrași, se rănesc ușor și se observă adesea un comportament tipic fetelor.

Hipogonadismul hipotalamic prepubertal la fete se manifestă prin absența maturării sexuale normale, amenoree primară. Se observă proporții corporale eunucoide, piele cu multe acnee, absența pilozității cutanate cu păr bogat pe cap, adesea vitiligo, subdezvoltare a organelor genitale externe, a glandelor mamare, proporții infantile ale uterului. Dezvoltarea mentală este în limite normale. Fetele se disting printr-un sentiment de inferioritate, timiditate, caracter docil, sensibilitate ușoară, dorință de a plânge.

Diagnostice hipogonadism hipotalamic prepubertar.

Diagnosticarea hipogonadismului prepuberal hipotalamic poate fi dificilă și necesită o abordare multidisciplinară. Iată câteva dintre principalele metode și pași utilizați pentru diagnosticarea acestei afecțiuni:

1. Evaluare clinică și anamneză:

   • Medicul poartă o conversație cu pacientul și părinții acestuia (în cazul copiilor și adolescenților) pentru a identifica simptomele asociate cu pubertatea întârziată.
   • Se colectează informații despre creștere, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (cum ar fi dezvoltarea sânilor la fete sau mărirea scrotului la băieți) și alte semne.

2. Excluderea altor cauze:

   • Pot fi efectuate teste și examinări suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni medicale care pot provoca simptome similare.

3. Măsurarea nivelului hormonal:

   • Pentru a evalua funcția gonadică, se pot efectua analize de sânge pentru nivelurile de hormoni precum hormonul de eliberare a gonadotropinei (GnRH), hormonul foliculostimulant (FSH), hormonul luteinizant (LH), estrogenul și testosteronul.

4. Imaginea creierului:

   • Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului poate fi efectuată pentru a exclude anomalii sau tumori la nivelul hipotalamusului și glandei pituitare.

5. Stimulare gonadotropă:

   • Testele de stimulare gonadotropă sunt uneori utilizate pentru a evalua răspunsul gonadelor la stimularea hormonală.

6. Testare genetică:

   • În unele cazuri, pot fi necesare teste genetice pentru a identifica tulburările genetice care pot fi asociate cu hipogonadismul prepuberal hipotalamic.

Diagnostic diferentiat

Hipogonadismul hipotalamic în perioada prepubertală trebuie diferențiat de boala Babinski-Frohlich, nanismul hipofizar în contextul infantilismului Lauren-Lewy, de formele de obezitate hipotalamică cu hipogonadism, sindroamele Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi, hipopituitarismul primar, de formele cu afectare testiculară primară la băieți, sindromul Turner la fete. Obezitatea, statura mică, defectele congenitale, retinita pigmentară, retardul mintal ne permit să excludem diagnosticul de hipogonadism prepubertal.

Răspunsul gonadotropinelor la o singură injecție de factor de eliberare a LH (LH-FR) este semnificativ afectat sau absent, indicând o stimulare anterioară (endogenă) insuficientă de către LH-FR. Dacă administrarea repetată de LH-FR provoacă o „eliberare” de gonadotropine și se observă un răspuns normal sau chiar excesiv, diagnosticul de hipopituitarism primar este exclus și, invers, diagnosticul de hipogonadism prepubertal este confirmat. La băieți, trebuie pus un diagnostic diferențial și cu sindromul Kallmann (displazie olfactiv-genitală), în care simptomele hipogonadismului hipotalamic prepubertal sunt combinate cu ano- sau hiposmie, daltonism și surditate.

Tratament hipogonadism hipotalamic prepubertar.

Steroizii sexuali sunt utilizați pentru a asigura dezvoltarea și menținerea caracteristicilor sexuale secundare. O metodă de tratament care utilizează analogi ai factorului de eliberare a LH este în prezent în curs de dezvoltare.