Erythrokeratoderma: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Eritrokeratodermia ocupă o poziție intermediară între formele difuze și cele localizate de keratoză. Există mai multe forme de eritrokeratodermie: variabilă figurată a lui Mendes da Costa; simetrică progresivă congenitală a lui Gottron; ihtioza circumflexă liniară a lui Komel; genodermatoza cocardei a lui Degos etc., a căror relație este încă neclară. Este posibil ca acestea să fie variante ale aceleiași boli.

Eritrokeratodermia figurată variabilă Mendes da Costa (sin. keratosis variabilis figurata) este o boală comună din grupul eritrokeratodermiei, moștenită autosomal dominant. Localizarea genei este 1p36.2-p34. Se manifestă de obicei în primul an de viață prin erupții eritematoscuamoase cu contururi figurate, bizare, care își schimbă limitele pe parcursul a câteva ore sau zile. În focarele de lungă durată, eritemul este nesemnificativ, mai pronunțat la periferia modificărilor hiperkeratotice, care variază mai puțin decât cele eritematoase. În cadrul acestei boli au fost descrise și hiperkeratoză universală difuză, keratodermie palmo-plantară, pete acromatice, modificări ale plăcilor unghiale, erupții veziculare.

Patomorfologie. Acantoză, papilomatoză, hiperkeratoză lamelară semnificativ exprimată, dopuri cornoase în orificiile foliculilor de păr. Strat granular de grosime normală. Uneori se observă mici infiltrate inflamatorii perivasculare în stratul papilar al dermului. Unii autori au observat parakeratoză, spongioză și structuri omogene eozinofile cu resturi nucleare în stratul cornos, precum și o scădere semnificativă a numărului de macrofage intraepidermice.

Histogeneza bolii este neclară. Incubarea secțiunilor cu 3H-timidină relevă o proliferare celulară normală; se pare că este prezentă hiperkeratoza de retenție.

Eritrokeratodermia congenitală simetrică progresivă Gottron este moștenită, probabil de tip autosomal dominant. De obicei, în copilărie, apar erupții cutanate localizate simetric sub formă de eritem roșu-brun cu descuamare lamelară, în principal în zona marginală, adesea înconjurat de o margine de hiperpigmentare. Caracteristice sunt leziuni cutanate ale feței în jurul gurii și în pliurile nazolabiale, descuamarea și eritemul scalpului, plăci mari pe coate și genunchi, hiperkeratoză în dungi pe suprafețele flexoare ale articulațiilor. Leziunile cresc lent în dimensiuni. Se observă cazuri de hiperkeratoză a palmelor și tălpilor, o combinație cu cataractă.

Patomorfologie. Se detectează acantoză cu expansiune și alungire inegală a excrescențelor epidermice, hiperkeratoză, parakeratoză focală în apropierea foliculilor de păr de tip placă cornoidă, hiperkeratoză foliculară. Stratul granular este ușor îngroșat, se observă degenerare vacuolară a celulelor epiteliale individuale. În partea superioară a dermului există infiltrate limfohistiocitare perivasculare moderate. Microscopia electronică relevă picături lipidice și desmozomi în solzii cornoși. În celulele stratului spinos se observă îngroșarea tonofilamentelor și o creștere a numărului acestora. Numărul de desmozomi este crescut în stratul bazal. Histogeneza este neclară, se presupune că formarea excesivă de desmozomi și patologia tonofilamentelor joacă un rol în dezvoltarea procesului patologic.

Ihtioza liniară circumflexă Komel (sin. diskeratoză ichthyosiformis congenita migrans) este o boală rară, moștenită, probabil, de tip autosomal recesiv. Caracteristica clinică a leziunilor migratoare eritematoscuamoase serpiginoase-policiclice este o margine dublă, solzoasă. Pliurile cutanate sunt afectate caracteristic. Majoritatea pacienților au păr asemănător bambusului, ca în sindromul Nethergon.

Patomorfologie. Modificările sunt nespecifice, relevând hiper- și parakeratoză, acantoză moderată, edem intra- și intercelular, pronunțat în special în zona activă periferică a leziunilor, uneori cu formarea de vezicule. În derm - vase dilatate ale stratului papilar și mici infiltrate perivasculare constând din limfocite și histiocite.

[ 1 ], [ 2 ]