Keratodermia palpebrală și plantară: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Keratodermiile palmoplantare reprezintă un grup mare de boli cu o morfologie foarte diferită. Unele dintre ele sunt boli independente, altele fac parte din numeroase sindroame, iar altele sunt una dintre manifestările keratozelor difuze. Histogenetic, întreaga diversitate a manifestărilor clinice poate fi redusă la mai multe tipuri histomorfologice.

Toate keratodermiile palmoplantare au caracteristici histologice comune: grade variabile de acantoză, hiperkeratoză, uneori parakeratoză focală; modificările stratului bazal al epidermei și ale membranei bazale sunt absente. De regulă, nu există o reacție inflamatorie în derm, doar uneori se găsesc mici infiltrate perivasculare în partea sa superioară. Caracteristicile care permit împărțirea keratodermiilor palmoplantare în diferite tipuri includ modificări ale structurii straturilor granulare și spinoase ale epidermei: hiperkeratoză cu creșterea numărului de straturi ale stratului granular (granuloză), hiperkeratoză epidermolitică, atrofie sau absența stratului granular. Hiperkeratoza și granuloza se observă în marea majoritate a keratodermiilor palmoplantare, atât în forme difuze, cât și limitate.

Următoarele entități nozologice sunt clasificate ca forme difuze de keratodermie.

Tosta-Unna keratodermie palmoplantară

Moștenită autosomal dominant, caracterizată prin leziuni difuze ale palmelor și tălpilor. Au fost descrise și modificări ale zonei articulațiilor interfalangiene ale mâinilor. Există de la naștere sau se dezvoltă în primul an de viață, rareori - la o vârstă mai înaintată. Există keratoză difuză a palmelor și tălpilor cu o bandă de vedere congestivă de-a lungul marginii acesteia. Fisurile dureroase sunt frecvente.

Patomorfologie. Hiperkeratoză pronunțată, granuloză, hipertrofie a glandelor sudoripare, uneori o imagine de hiperkeratoză epidermolitică, dar în astfel de cazuri este necesar să se excludă o formă limitată de eritrodermie buloasă ihtiosiformă. Examinarea microscopică electronică a relevat granule keratohialine atipice de două tipuri - o structură granulară mai puțin densă în electroni și o structură mai densă în electroni, atașată de prima.

Keratodermia palmoplantară Werner

Se transmite autosomal dominant. A fost identificată mutația genei care codifică keratina 9, situată în locusul 17ql2-q21. Boala se dezvoltă în primele săptămâni de viață. Tabloul clinic este similar cu keratodermia palmoplantară Tosta-Uina. Se observă hiperhidroză și îngroșarea plăcilor unghiale. A fost descrisă exfolierea spontană a maselor cornoase, care apare de 1-2 ori pe an.

Patomorfologie. Similară cu cea a eritrodermiei buloase ihtiosiforme congenitale, fapt confirmat prin microscopie electronică. Se poate presupune că histogeneza bolii se bazează pe tulburări în formarea tonofibrilelor. Analiza biochimică a relevat apariția keratinelor cu greutate moleculară mică în epidermă, indicând o perturbare a diferențierii celulelor epiteliale.

Keratoderma mutilans

Moștenită autosomal dominant, caracterizată prin prezența keratozei cu suprafață în formă de fagure pe palme și tălpi, leziuni keratotice cu contur stelat pe dosul mâinilor și picioarelor, suprafața interioară a articulațiilor încheieturii mâinii și benzi inelare ale degetelor (pseudo-aingum). Onicodistrofiile sunt frecvente, fiind descrisă și alopecia difuză.

Keratoza în fagure, dar fără constricție, se observă și în keratodermia palmoplantară asociată cu surditate, în care, la fel ca în keratodermia palmoplantară mutilantă, există focare keratotice pe dosul mâinilor și picioarelor cu o tranziție către suprafața interioară a articulațiilor încheieturii mâinii.

Patomorfologie: hiperkeratoză cu hipergranuloză.

Keratodermie palmoplantară difuză

Cu un tip de moștenire autosomal dominant (gena docus - 17q23-ater) poate fi combinată cu cancer esofagian (sindromul Howel-Evans). Keratoza se dezvoltă de obicei la 5-15 ani, cancerul esofagian - după 30 de ani. Se pot observa simultan mai multe bazalioame.

Keratodermia din Insula Meleda

Boala Insulei Melela, de tip syn., este moștenită într-un mod autosomal represiv. Clinic, se caracterizează prin keratoză difuză a palmelor și tălpilor, o reacție inflamatorie pronunțată sub forma unui halou eritematos în jurul leziunilor keratotice, cu leziuni care se extind până la dosul mâinilor și picioarelor, articulațiile genunchiului și cotului, treimea inferioară a antebrațelor și tibiei (sub formă de „mănuși și șosete”). Contracturile și aderențele degetelor sunt frecvente. A fost descrisă o combinație cu pseudoaingum. Boala este însoțită de hiperhidroză și modificări ale plăcilor unghiale, fiind posibilă și leucokeratoza.

Patomorfologie. Microscopia electronică evidențiază granule de keratohialină cu structură complexă, constând dintr-un miez granular mai puțin dens și o zonă periferică mai densă, asociată cu tonofilamente. Astfel de granule sunt cel mai adesea localizate în celulele epiteliale situate în zona orificiilor glandelor sudoripare.

Keratodermia descrisă de A. Greither (1952) este similară în manifestările clinice cu boala Insulei Meleda. Cu toate acestea, această formă este moștenită autosomal dominant, se caracterizează printr-o hiperkeratoză mai puțin pronunțată, prezența unor modificări în alte zone ale pielii similare cu cele observate în eritrokeratodermie, o evoluție mai puțin severă și ameliorare odată cu vârsta.

Keratodermia Papillon-Lefèvre

Sindromul Papillon-Lefèvre este moștenit autosomal recesiv. Tabloul clinic este similar cu keratodermia din insula Meleda. Leziunile cutanate sunt combinate cu boli parodontale, inflamația gingiilor și papilelor limbii și susceptibilitate la diverse boli infecțioase. Uneori se observă retard de creștere, hipotricoză, calcificarea meningelui și o combinație cu bronșiectazie congenitală.

Patomorfologie: hiperkeratoză compactă masivă și hipergranuloză; în leziunile eritematoso-scuamoase din zona articulațiilor mari și a suprafeței dorsale a mâinilor și picioarelor, imaginea histologică seamănă cu pitiriazisul versicolor pilaris (boala Devergie): hiperkeratoză cu zone alternante de orto- și parakeratoză, acantoză inegală, infiltrare inflamatorie perivasculară minoră în stratul papilar al dermului.

Sindromul Olmstead

Este o combinație de keratodermie palmoplantară difuză cu margini clare, onicodistrofie, constricție a degetelor și keratoză periorificială. Pe lângă semnele enumerate, sunt descrise alopecie universală, leucokeratoză și anomalii dentare.

Keratoze palmoplantare limitate

Un termen colectiv utilizat pentru toate formele limitate (focale, liniare) de keratodermie. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Manifestările clinice ale bolii pot apărea în adolescență sau la adulți. În formele de keratodermie cu focale mari, leziunile keratotice rotunjite, în formă de monedă, se găsesc pe palme și tălpi, cele mai pronunțate la locurile de presiune, și leziuni keratotice mari, izolate sau combinate cu leziuni keratotice liniare în zona suprafețelor flexoare ale degetelor. Se poate observa o combinație cu păr creț spiralat. Examinarea microscopică electronică într-un caz a relevat edem al celulelor epiteliale, densitate crescută a tonofilamentelor în regiunea suprabazală, vacuolizarea celulelor spinoase, modificări ale structurii granulelor keratohialine și a picăturilor lipidice din stratul cornos.

Keratodermiile papulare palmoplantare se caracterizează printr-o natură difuză și dimensiuni mai mici ale focarelor keratotice. Se dezvoltă în primii ani de viață (keratodermia Brauer) sau la vârsta de 15-30 de ani (keratodermia Buschke-Fischer). Clinic, se caracterizează prin multiple focare keratinizate plate, emisferice sau verucoase, de formă rotundă sau ovală, de obicei situate izolat pe întreaga suprafață a palmelor și tălpilor, și nu numai în locurile de presiune. După îndepărtarea maselor cornoase, rămâne o depresiune în formă de crater sau farfurie. A. Greither (1978) consideră formele enumerate de keratodermie papulară ca fiind identice.

Acrokeratodermie congenitală punctată

Keratoza punctată syn. a palmelor și tălpilor este caracterizată prin apariția pe palme și dosul mâinilor a unor mici papule keratotice de culoarea pielii normale, cu o suprafață netedă și lucioasă. Histologic, FC Brown (1971) a identificat coloane parakeratotice similare cu cele observate în porokeratoza Mibelli. DG Robestria și colab. (1980) au descoperit tulburări intranucleare sub forma unor nucleoli hipertrofiați multipli în celulele straturilor bazale și spinoase folosind microscopia electronică, care, potrivit autorilor, contribuie la dezvoltarea hiperkeratozei. A fost descrisă o combinație a acestei boli cu cancerul organelor interne. MJ Costello și RC Gibbs (1967) consideră keratodermiile papulare și punctate sinonime.

Keratodermia cu papule translucide este probabil o variantă a acrokeratodermiei congenitale punctate. De asemenea, este moștenită autosomal dominant și se caracterizează prin papule translucide alb-gălbui, cu o suprafață netedă, uneori cu depresiuni punctate în centru, care se contopesc în plăci. Se combină cu păr subțire al scalpului și atopie.

Keratoza punctată a liniilor palmare se caracterizează prin prezența unor mici dopuri hiperkeratotice pe palme și tălpi, situate în depresiunile liniilor pielii, care sunt dureroase la apăsare.

Keratodermia palmoplantară cu păr răsucit este o boală moștenită autosomal dominant, caracterizată prin prezența leziunilor keratozice rotunjite pe palme și tălpi. Modificările patologice ale părului au fost confirmate prin microscopie electronică cu scanare. Deficiența de cisteină a fost detectată histochimic în păr.

Sindromul Rhnner-Hanhart

Sin.: tirozinoză cutanată și oculară, tirozinemia de tip II este caracterizată prin leziuni keratotice palmo-plantare dureroase, distrofie corneană herpetiformă și retard mintal. Fără tratament, keratodermia difuză se dezvoltă odată cu vârsta, putând apărea vezicule. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, fiind afectat locusul genei 16q22.1-q22. Histologic, pe lângă semnele comune acestui grup de keratodermii, în celulele stratului spinos se detectează incluziuni eozinofile. Examinarea microscopică electronică relevă o creștere a numărului de tonofilamente în celulele epiteliale spinoase, canale tubulare în fasciculele de tonofilamente. Histogeneza se bazează pe o deficiență a enzimei tirozin aminotransferază, ceea ce duce la acumularea de tirozină în sânge și țesuturi. Se presupune că moleculele de L-tirozină pot promova formarea de legături încrucișate suplimentare. Aceasta duce la îngroșarea tonofibrilelor din celulele epiteliale.

Keratodermie nummulară palmoplantară

Așa-numitele calusuri dureroase sunt moștenite autosomal dominant. Se dezvoltă în copilărie sau adolescență și se caracterizează prin prezența unor leziuni hiperkeratotice mari, limitate, localizate în zone de presiune: pe tălpi, la bază și pe suprafețele laterale ale degetelor de la picioare, pe vârful degetelor, dureroase la apăsare. Sunt descrise vezicule de-a lungul marginilor leziunilor, hiperkeratoză subunguală sau periunguală, îngroșarea plăcilor unghiale și leziuni hiperkeratotice la nivelul tibiei. Histologic se observă hiperkeratoza epidermolitică.

Acrokeratoelastoiloza Costa

Se dezvoltă în copilărie. Clinic se manifestă prin papule mici, uneori contopite, de consistență solzoasă, de culoare cenușie, translucide, cu o suprafață lucioasă, situate pe palme și tălpi, de-a lungul marginilor degetelor, în zona tendonului lui Ahile. Histochimic, în derm, în leziuni se evidențiază îngroșarea și fragmentarea fibrelor plastice, electronic microscopic - modificări ale părții lor amorfe, perturbarea aranjamentului microfibrilelor. Nu există modificări ale stratului granular.

Trebuie menționat că un grup mare de keratodermii palmoplantare nu a fost încă clasificat nici clinic, nici histologic. Literatura de specialitate conține descrieri morfologice doar ale unor cazuri individuale. În acest sens, diagnosticul, în special cel diferențial, al acestor boli prezintă mari dificultăți.

Diferențele în caracteristicile clinice ale erupțiilor cutanate și tipul de moștenire, caracteristicile evoluției bolilor în cadrul grupurilor pe care le-am identificat ne permit să presupunem patogeneza lor diferită cu o imagine histologică similară.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]