Distrofia maculară a lui Best

Distrofia maculară vitelliformă Best este o distrofie retiniană bilaterală rară în regiunea maculară, care apare ca o leziune rotundă, gălbuie, asemănătoare unui gălbenuș de ou proaspăt, cu un diametru de 0,3 până la 3 diametre ale discului optic.

Gena responsabilă de dezvoltarea bolii Best este localizată pe brațul lung al cromozomului 11 (llql3). Tipul de moștenire al bolii Best este autosomal dominant.

Studiile histologice au stabilit că granulele unei substanțe similare lipofuscinei se acumulează între celulele epiteliului pigmentar și neuroepiteliu, macrofagele se acumulează în spațiul subretinian și în coroidă, structura membranei lui Bruch este perturbată și mucopolisaharidele acide se acumulează în segmentele interne ale fotoreceptorilor. În timp, se dezvoltă degenerarea segmentelor externe ale fotoreceptorilor.

[ 1 ], [ 2 ]

Simptomele distrofiei maculare Best

Boala este de obicei asimptomatică și este detectată accidental în timpul examinării copiilor cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani. Ocazional, pacienții se plâng de vedere încețoșată, dificultăți la citirea textelor cu caractere mici și metamorfopsie. Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul bolii, de la 0,02 la 1,0. Modificările sunt asimetrice și bilaterale în majoritatea cazurilor.

În funcție de manifestările oftalmoscopice, se disting patru stadii ale bolii, deși dezvoltarea modificărilor maculare nu trece întotdeauna prin toate etapele.

• Stadiul I - tulburări minime de pigmentare sub formă de mici pete galbene în maculă;
• Stadiul II - chist vigeliform clasic în maculă;
• Stadiul III - ruptura chistului și diverse faze de resorbție a conținutului său;
• Stadiul IV - formarea cicatricei fibrogliale cu sau fără neovascularizație subretiniană.

Scăderea acuității vizuale se observă de obicei în stadiul III al bolii, când chisturile se rup. Ca urmare a resorbției și deplasării conținutului chistului, se formează o imagine de „pseudohipopion”. Sunt posibile hemoragii subretiniene și formarea unei membrane neovasculare subretiniene, rupturile și dezlipirea retinei sunt foarte rare, iar odată cu vârsta - dezvoltarea sclerozei coroidale.

Diagnosticul distrofiei maculare Best

Diagnosticul se stabilește pe baza rezultatelor oftalmoscopiei, angiografiei cu fluoresceină, electroretinografiei și electrooculografiei. Examinarea altor membri ai familiei poate ajuta la diagnosticare.

În stadiul I al bolii, se observă hiperfluorescență locală în zonele de atrofie a epiteliului pigmentar; în stadiul II, nu există fluorescență în zona chistului. După ruptura chistului, se detectează hiperfluorescență în jumătatea sa superioară și un „bloc” de fluorescență în jumătatea inferioară. După resorbția conținutului chistului, se detectează defecte fenestrate în maculă.

Semnul patognomonic al bolii Best este EOG patologic. ERG general și local nu se modifică. În stadiile III-IV ale bolii, în câmpul vizual se detectează un scotom central.

[ 3 ], [ 4 ]

Tratamentul degenerescenței maculare Best

Nu există un tratament dovedit patogenetic. În cazul formării membranei neovasculare subretiniene, se poate efectua fotocoagulare cu laser.

Degenerescența maculară vitelliformă vitelină a adulților. Spre deosebire de boala Best, modificările foveolare se dezvoltă la vârsta adultă, sunt mai mici ca dimensiuni și nu progresează. EOG este de obicei neschimbată.