Boli ale sistemului endocrin și tulburări metabolice (endocrinologie)

Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital (virilismul adrenal) este un sindrom în care excesul de androgeni suprarenali provoacă virilizare. Diagnosticul este clinic, confirmat de niveluri crescute de androgeni cu și fără supresie a dexametazonei; poate fi necesară imagistica suprarenală cu biopsie, dacă se detectează o leziune în masă, pentru a determina cauza subiacentă. Tratamentul sindromului adrenogenital depinde de cauză.

Sindroame de insuficiență poliglandulară

Sindroamele de deficit poliglandular (sindroame poliglandulare autoimune; sindroame de deficit poliendocrin) sunt caracterizate prin disfuncția competitivă a mai multor glande endocrine.

Sindrom neoplastic endocrin multiplu de tip IIB

Sindromul neoplastic endocrin multiplu, tip IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom de neurom mucos, adenomatoză endocrină multiplă) este caracterizat prin multiple neuroame mucoase, carcinoame medulare tiroidiene, feocromocitoame și adesea sindrom Marfan.

Creșterea volumului de lichid extracelular

Creșterea volumului de lichid extracelular este cauzată de o creștere a conținutului total de sodiu din organism. Se observă de obicei în insuficiența cardiacă, sindromul nefritic, ciroza. Manifestările clinice includ creșterea în greutate, edemul, ortopneea. Diagnosticul se bazează pe date clinice. Scopul tratamentului este de a corecta excesul de lichid și de a elimina cauza.

Hipercalcemie

Hipercalcemia este o concentrație plasmatică totală de calciu mai mare de 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) sau o concentrație plasmatică ionizată de calciu mai mare de 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Cauzele subiacente includ hiperparatiroidismul, toxicitatea vitaminei D și cancerul.

Sindrom neoplastic endocrin multiplu de tip II A

Sindromul neoplazic endocrin multiplu de tip IIA (sindromul MEN tip IIA, adenomatoză endocrină multiplă, sindromul tip IIA, sindromul Siple) este un sindrom ereditar caracterizat prin cancer medular tiroidian, feocromocitom și hiperparatiroidism. Tabloul clinic depinde de elementele glandulare afectate.

Sindrom neoplastic endocrin multiplu de tip I

Sindromul neoplazic endocrin multiplu, sau MEN I (adenomatoză endocrină multiplă de tip I, sindrom Wermer), este o boală ereditară caracterizată prin tumori la nivelul glandelor paratiroide, pancreas și glanda pituitară. Manifestările clinice includ hiperparazitism și hipercalcemie asimptomatică.

Hiperfosfatemie

Hiperfosfatemia este o concentrație serică de fosfat mai mare de 4,5 mg/dl (mai mare de 1,46 mmol/l). Cauzele includ insuficiența renală cronică, hipoparatiroidismul și acidoza metabolică sau respiratorie. Caracteristicile clinice ale hiperfosfatemiei pot fi legate de hipocalcemia concomitentă și pot include tetania.

Hipomagneziemie

Hipomagneziemia este o concentrație plasmatică de magneziu mai mică de 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Cauzele posibile includ aportul și absorbția inadecvate de magneziu, excreția crescută din cauza hipercalcemiei sau a administrării de medicamente precum furosemidul. Simptomele hipomagneziemiei sunt legate de hipokaliemia și hipocalcemia concomitente și includ letargie, tremor, tetanie, convulsii și aritmii.

Lactoacidoza

Acidoza lactică se dezvoltă ca urmare a creșterii producției sau a scăderii metabolismului lactatului, precum și a combinării acestora. Lactatul este un produs secundar normal al metabolismului glucozei și aminoacizilor. Cea mai severă formă, acidoza lactică de tip A, se dezvoltă odată cu hiperproducția de acid lactic în țesutul ischemic pentru a forma ATP cu deficit de O2.