Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital (virilismul adrenal) este un sindrom în care excesul de androgeni suprarenali provoacă virilizare.

Diagnosticul este clinic, confirmat de niveluri crescute de androgeni cu și fără supresie a dexametazonei; poate fi necesară imagistica suprarenală cu biopsie, dacă se identifică o leziune în masă, pentru a determina cauza subiacentă. Tratamentul sindromului adrenogenital depinde de cauză.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauze sindromul adrenogenital

Cauza sindromului adrenogenital poate fi o tumoră secretoare de androgeni a glandei suprarenale sau hiperplazia suprarenală. Uneori, tumora secretă androgeni și cortizol în exces, ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Cushing cu supresia secreției de ACTH și atrofia glandei suprarenale contralaterale.

Hiperplazia suprarenală este de obicei congenitală; hiperplazia suprarenală virilizantă tardivă este o variantă congenitală. Ambele sunt cauzate de defecte în hidroxilarea precursorilor de cortizol, determinându-i să se acumuleze și să fie utilizați pentru a produce androgeni. În hiperplazia virilizantă tardivă, defectul este parțial, astfel încât manifestările clinice pot să nu apară până la vârsta adultă.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptome sindromul adrenogenital

Efectele depind de sexul și vârsta pacientului la debutul bolii și sunt mai vizibile la femei. Simptomele și semnele includ hirsutism (în cazuri ușoare, acesta poate fi singurul semn), chelie, acnee și modificări ale vocii (asprime). Libidoul poate crește. Copiii prepuberali pot experimenta o creștere accelerată. Băieții prepuberali pot prezenta pubertate precoce. Fetele pot dezvolta amenoree, atrofie uterină, hipertrofie clitorală, micșorare a sânilor și masculinizare.

La bărbații adulți, excesul de androgeni suprarenali poate suprima funcția gonadelor și poate provoca infertilitate. Țesutul suprarenal ectopic din testicule se poate mări și poate simula o tumoră.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostice sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital este suspectat pe motive clinice, deși în sindromul ovarelor polichistice (Stein-Leventhal) se pot observa și hirsutism ușor și virilizare cu hipomenoree și niveluri plasmatice crescute de testosteron. Diagnosticul de virilizare suprarenală este confirmat de nivelurile crescute de androgeni suprarenali. În hiperplazia suprarenală, dehidroepiandrosteronul urinar (DHEA) și sulfatul său (DHEAS) sunt crescute, excreția de pregnanetriol este adesea crescută, iar nivelurile de cortizol liber sunt scăzute. Nivelurile plasmatice de DHEA, DHEAS, 17-hidroxiprogesteron, testosteron și androstendionă pot fi crescute. Un nivel de 17-hidroxiprogesteron mai mare de 30 nmol/L la 30 de minute după administrarea intramusculară a 0,25 mg cosintropină ACTH este caracteristic celei mai frecvente forme de hiperplazie suprarenală.

Tumorile virilizante sunt excluse dacă dexametazona 0,5 mg administrată oral la fiecare 6 ore timp de 48 de ore suprimă producția excesivă de androgeni. Dacă supresia nu are loc, sunt necesare CT și RMN ale glandelor suprarenale și ecografie ovarelor pentru a căuta o tumoră.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratament sindromul adrenogenital

Tratamentul recomandat pentru hiperplazia suprarenală este dexametazona administrată oral, în doză de 0,5-1 mg, la culcare, dar chiar și la aceste doze mici, pot apărea semne ale sindromului Cushing. Alternativ, se poate utiliza cortizon (25 mg o dată pe zi) sau prednisolon (5-10 mg o dată pe zi). Deși sindromul adrenogenital și simptomele sale se remită, hirsutismul și alopecia se rezolvă lent, vocea poate rămâne aspră, iar fertilitatea poate fi afectată.

În cazul tumorilor, adrenalectomia este necesară. Pacienții cu tumori secretoare de cortizol necesită hidrocortizon înainte și după intervenția chirurgicală, deoarece zonele non-tumorale ale cortexului se vor atrofia și vor fi suprimate.