Diagnosticul rahitismului

Diagnosticul rahitismului

• Anamneză (factori de risc).
• Date clinice.
• Date de laborator.
• Date radiografice.

Anamneză

• Indicație a unui curs nefavorabil al perioadei de dezvoltare prenatală.
• Prematuritate.
• Indicatori de greutate și înălțime mari la naștere și rata de creștere a acestora.
• Nașterea în perioada toamnă-iarnă.
• Gemenii.
• Alimentație artificială sau mixtă incorectă precoce.
• Deficiență nutrițională calitativă.
• Date privind condițiile materiale și de viață precare.
• Tratament cu anticonvulsivante.
• Lipsa prevenției specifice a rahitismului.

Simptomele rahitismului

Severitatea simptomelor depinde de durata, severitatea și natura evoluției bolii.

• Simptome ale afectării sistemului nervos.
• Schimbarea stării emoționale:
  • timiditate;
  • tremururi;
  • capricii.
• Tulburări vegetative:
  • transpirație excesivă;
  • dermografism roșu;
  • tulburări secretorii și diskinetice ale tractului gastrointestinal.
  • întârzierea dezvoltării psihomotorii.
• Simptome ale afectării sistemului osos:
  • Manifestări ale osteomalaciei (predominante în cursul acut al bolii):
    • flexibilitatea marginilor fontanelei mari, oase care formează suturile;
    • aplatizarea părții din spate a capului;
    • craniotabes;
    • înmuierea și maleabilitatea coastelor (formarea șanțului Harrison, lărgirea deschiderii inferioare a cutiei toracice, deformarea cutiei toracice - „piept de pui”);
    • „piept de cizmar”;
    • Curbura în formă de O sau X a tibiei;
    • pelvis plat;
    • Frunte „olimpică”.
  • Manifestări ale hiperplaziei osteoide (predominante în cursul subacut al bolii):
    • formarea tuberculilor frontali și parietali;
    • formarea „rozariului” costal;
    • umflarea metafizelor oaselor tubulare ale antebrațelor („brățări”);
    • îngroșarea falangelor degetelor („șirag de perle”).
  • Simptome ale hipoplaziei țesutului osos (osteogeneză afectată):
    • închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor;
    • perturbarea erupției dentare (momentul, ordinea);
    • creșterea întârziată a oaselor tubulare în lungime (funcții statomotorii întârziate);
    • discrepanță între vârsta pașaportului și vârsta biologică (încălcarea timpului de osificare).
• Manifestări ale hipotoniei musculare.
  • Simptom de briceag.
  • Umeri flaschi.
  • Cifoza funcțională în regiunea lombară.
  • „Burtă de broască”.
  • Dezvoltare motorie întârziată.
  • Retard motor general.
  • Letargie.
• Leziuni ale altor sisteme de organe.
  • Cardiovascular.
  • Sistemul respirator.
  • Tractul gastrointestinal.
  • Tulburări de hematopoieză etc.

Cercetare de laborator

Hemoleucogramă completă

Anemie hipocromă, rar - anemie Yaksha-Gayem severă.

Analiză biochimică de sânge:

• disproteinemie (hipoalbuminemie, hiper-a1- și a2-globulinemie);
• hipoglicemie;
• schimbări de fază ale concentrațiilor de calciu și fosfor;
• activitate crescută a fosfatazei alcaline;
• acidoză.

În rahitismul activ se observă următoarele:

• reducerea conținutului de fosfor din plasma sanguină la 0,6-0,8 mmol/l;
• reducerea conținutului de calciu din plasma sanguină (total - până la 2 mmol/l și ionizat - până la 1 mmol/l);
• creșterea concentrației de fosfatază alcalină în serul sanguin;
• scăderea calcidiolului (25-OH-D3 ₎ sub 40 ng/ml;
• scăderea calcitriolului [l,25-(OH) _2- D3 sub 10-15 pg/ml;
• hiperaminoacidurie mai mare de 10 mg/kg;
• hiperfosfaturie până la 0,5-1 ml cu o normă de 0,1-0,25 ml;
• acidoză metabolică compensată cu deficit de baze până la 5-10 mmol/l;
• creșterea activității peroxidării lipidice.

Examinare cu raze X

În perioada de vârf, se identifică următoarele:

• afectarea oaselor trabeculare, în special în zonele epifizare;
• contururi neclare și capete zdrențuite ale zonelor de calcificare preliminară;
• expansiune în formă de farfurie a metafizelor;
• apariția zonelor de restructurare (zonele de iluminare ale lui Looser) în zonele cu încărcare mare;
• dispariția centrelor de osificare din epifize din cauza pierderii structurii osoase;
• uneori - fracturi de tip „băț verde”.

În perioada de recuperare, în zona de creștere osoasă apar benzi de osificare, al căror număr corespunde numărului de exacerbări.

Diagnostic diferențial

Rahitism dependent de vitamina D. Acest grup include două boli cu transmitere autosomal recesivă. În primul tip de dependență de vitamina D, există mutații în gena (a 12-a pereche de cromozomi) responsabilă de sinteza 1a-hidroxilazei în rinichi, rezultând un deficit al metabolitului activ D. În al doilea tip, gena responsabilă de sinteza receptorilor l,25-(OH) ² - ^D3 în celulele țintă, în principal în enterocite, este mutată, ceea ce duce la o scădere a sensibilității acestora la metabolit.

Clinic, tabloul rahitismului dependențial seamănă cu o formă severă de rahitism deficitar, dar hipocalcemia predomină prin modificări biochimice, manifestate adesea prin tetanie. Boala se manifestă de obicei după vârsta de 3 luni a copilului, dar hipocalcemia poate fi detectată la scurt timp după naștere. Heterozigoții, conform genelor mutate, prezintă o tendință la hipocalcemie, deși fenotipic sunt întotdeauna sănătoși. Al doilea tip de rahitism dependențial, spre deosebire de primul, este adesea combinat cu alopecie.

Rahitismul rezistent la vitamina D este un grup de boli cauzate de deteriorarea tubulilor renali. Termenul arată clar că acest rahitism este dificil de tratat cu vitamina D, chiar și cu metaboliții săi activi.

În diferite variante ale acestei forme, semnele de afectare tubulară pot fi întotdeauna detectate, dar în grade diferite de severitate - de la fosfaturie izolată în diabetul fosfatic până la tulburări combinate în reabsorbția electroliților, apei (poliurie și polidipsie), aminoacizilor, glucozei (amino- și glucozurie), precum și tulburări în reglarea acido-bazică (acidoză). Un simptom constant este o întârziere pronunțată în dezvoltarea fizică.

Aceste boli, spre deosebire de formele luate în considerare, se manifestă mai târziu - de la 1 an la 3 ani, deși modificările biochimice pot fi detectate la scurt timp după nașterea copilului. Datorită debutului relativ târziu al rahitismului, predomină semnele clinice de afectare a extremităților inferioare. Dacă boala se manifestă înainte de vârsta de 1,5 ani, atunci se observă picioare în formă de O, iar dacă apar mai târziu - în formă de X.

Oase fragile congenitale sau osteogeneză imperfectă

Boala este caracterizată printr-o triadă de simptome:

• fragilitatea osoasă (fracturile au un impact minim și sunt caracterizate prin durere redusă, drept urmare este posibil să nu fie observate de părinți);
• sclerotică albastră;
• pierderea auzului (datorită structurii anormale a capsulei labirintice).

În plus, pacienții observă adesea o margine albăstruie pe dinți.

Examinarea cu raze X relevă locuri de fractură, osteoporoză și limite clare ale zonelor de creștere osoasă. Parametrii biochimici de bază sunt normali.

Condrodistrofie

O boală congenitală cauzată de absența unei zone de creștere a cartilajului.

Pacienții au un aspect caracteristic de la naștere: membre scurte care nu corespund lungimii corpului, un cap mare cu fruntea proeminentă și nasul scufundat, gâtul scurt. Mâinile în formă de trident. Pielea de pe membre formează pliuri mari. Se observă o burtă mare și o curbură lordotică a posturii.

Examinarea cu raze X relevă îngroșarea stratului cortical al osului cu limite clare ale zonelor de creștere.

Nu există abateri ale parametrilor biochimici,

Hipotiroidism

Se bazează pe disfuncție tiroidiană completă sau parțială.

Aspectul pacienților este caracteristic: față rotundă, limbă mare, adesea ieșită din gură, salivație. Pielea este uscată, palidă, „marmorată”. Pastozitatea țesutului subcutanat („edem mucos”). Abdomenul este mare, existând o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihomotorie.

Radiografiile relevă zone clare de creștere osoasă și o apariție întârziată a punctelor de osificare.

_{Se observă o scădere a concentrațiilor de T3} și T4 _în serul sanguin.

Modificările țesutului tiroidian sunt înregistrate cu ajutorul ultrasunetelor.

Boli ereditare asemănătoare rahitismului

Există un grup de boli asemănătoare rahitismului în care apar deformări osoase similare rahitismului (boala De Toni-Debre-Fanconi, acidoza tubulară renală, rahitism rezistent la vitamina D).

Bolile asemănătoare rahitismului sunt tubulopatii în care transportul diferitelor substanțe este afectat ca urmare a deteriorării tubulilor renali.

Reabsorbția tubulară afectată a fosforului și bicarbonaților duce la hipofosfatemie și acidoză metabolică hipercloremică. Acidoza metabolică cronică contribuie la demineralizarea osoasă și hipercalciurie, ceea ce duce la modificări ale țesutului osos.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]