Tic nervos

Ticurile sunt de obicei mișcări scurte, relativ elementare, stereotipe, în mod normal coordonate, dar executate necorespunzător, care pot fi suprimate prin voință pentru o perioadă scurtă de timp, ceea ce se realizează cu prețul creșterii tensiunii emoționale și a disconfortului.

Termenul „tic” în neurologia practică este adesea folosit ca concept fenomenologic pentru a desemna orice mișcare excesivă și obscură, în special în cazul localizării faciale a diskineziilor. O interpretare atât de largă a ticului este nejustificată, deoarece creează doar confuzie terminologică. Printre sindroamele hiperkinetice cunoscute (coree, mioclonie, distonie, tremor etc.), ticul este un fenomen independent și, în cazuri tipice, se caracterizează prin manifestări clinice clar definite, a căror cunoaștere îl protejează în mod fiabil pe medic de erorile de diagnostic. Cu toate acestea, diagnosticul sindromic al ticurilor este uneori foarte dificil din cauza asemănării lor fenomenologice cu mișcările coreice sau spasmele mioclonice, iar în unele cazuri cu mișcările distonice sau compulsive. Uneori, ticurile sunt diagnosticate eronat cu stereotipuri, manipulări corporale obișnuite, comportament hiperactiv, sindrom de tresărire. Întrucât diagnosticul ticurilor este întotdeauna exclusiv clinic, este oportun să ne oprim mai detaliat asupra trăsăturilor lor caracteristice.

Ticurile sunt mișcări repetitive, stereotipe, care rezultă din contracția secvențială sau simultană a mai multor grupe musculare. Ticurile pot fi rapide (clonice) sau ceva mai lente (distonice). Cel mai adesea, ticurile implică fața, gâtul, membrele superioare și, mai rar, trunchiul și picioarele. Uneori, ticurile se manifestă prin vocalizări, cum ar fi tusea involuntară sau mormăitul. Ticurile sunt de obicei precedate de o senzație de disconfort sau de o nevoie imperativă de a efectua o mișcare. Spre deosebire de coree, mioclonie sau tremor, ticurile pot fi amânate voluntar pentru o perioadă scurtă de timp. Intelectul pacienților cu ticuri rămâne de obicei intact și nu există alte simptome piramidale sau extrapiramidale. Mulți pacienți cu ticuri sunt combinați cu tulburare obsesiv-compulsivă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Clasificarea și cauzele ticurilor

• Primare (idiopatice): hiperkinezii tice sporadice sau familiale.
  • Ticuri trecătoare.
  • Ticuri cronice (motorice sau vocale).
  • Ticuri motorii și vocale cronice (sindromul Tourette).
• Ticuri secundare (tourettism).
  • Pentru boli ereditare (coreea Huntington, neuroacancitoza, boala Hallervorden-Spatz, distonia de torsiune etc.).
  • În bolile dobândite [traume cerebrale, accident vascular cerebral, encefalită epidemică, tulburări de dezvoltare (autism, afectare a maturării mentale), intoxicație (monoxid de carbon), iatrogene (neuroleptice, psihostimulante, anticonvulsivante, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ticuri primare (idiopatice)

Ticurile tranzitorii sunt de obicei folosite pentru a desemna o afecțiune în care se observă ticuri simple sau multiple timp de cel puțin 2 săptămâni, dar nu mai mult de 1 an. Ticurile se manifestă nu numai prin mișcări corespunzătoare (ticuri motorii), ci și prin anumite fenomene vocale (ticuri vocale). Atât ticurile motorii, cât și cele vocale sunt la rândul lor împărțite în simple și complexe.

• Ticurile motorii simple sunt mișcări scurte, izolate, cum ar fi clipitul, spasmele capului sau umerilor, încrețirea frunții și mișcări de bază similare.
• Ticurile motorii complexe se manifestă prin mișcări construite și coordonate mai complex, sub forma unei serii de mișcări legate între ele, care amintesc de acțiunea plastică sau chiar de un comportament ritualic mai complex.
• Ticurile vocale simple includ sunete precum respirație șuierătoare, mormăit, mugit, adulmecat, sforăit și altele asemenea, sau strigăte și sunete izolate și țipături.
• Ticurile vocale complexe au o semnificație lingvistică și conțin cuvinte complete sau trunchiate și, în plus, includ fenomene vocale precum eco- și coprolalia. Ecolalia este repetarea de către pacient a unor cuvinte sau expresii rostite de o altă persoană (repetarea de către vorbitor a propriului său ultimul cuvânt se numește palilalie). Coprolalia este strigătul sau rostirea unor cuvinte obscene sau profane (din lexicul limbajului obscen).

Ticurile motorii încep de obicei cu mișcări faciale singulare (ticuri simple), iar în timp încep să apară în multe zone ale corpului (ticuri multiple). Unii pacienți descriu senzații prodromale de disconfort într-o parte sau alta a corpului (ticuri senzoriale), pe care încearcă să le amelioreze prin efectuarea unei mișcări ticoase a acelei părți a corpului.

Tiparul motor al hiperkineziei ticurilor este foarte specific și dificil de confundat cu orice alt sindrom hiperkinetic. Evoluția bolii se distinge, de asemenea, prin trăsături nu mai puțin caracteristice. În primul rând, apariția ticurilor este tipică pentru primul deceniu de viață, iar majoritatea copiilor se îmbolnăvesc la vârsta de 5-6 ani (deși sunt posibile variații de la 3-4 la 14-18 ani). În periodizarea vârstei copilăriei, această etapă se numește dezvoltare psihomotorie. Încălcarea maturizării sferei psihomotorii este considerată unul dintre factorii care contribuie la apariția ticurilor.

La început, ticurile apar neobservate de copil și părinți. Abia pe măsură ce se fixează în comportament, părinții și educatorii încep să le acorde atenție. Multă vreme, mișcările ticurilor nu cauzează niciun inconvenient copiilor și nu îi împovărează. În mod surprinzător, copilul „nu își observă” ticurile. De regulă, motivul imediat pentru care se consultă un medic sunt îngrijorările părinților.

Cel mai tipic debut al ticurilor este în zona facială, localizarea fiind deosebit de caracteristică în zona mușchilor orbicularis oculi și oris. Mișcările ticurilor includ clipit crescut (cel mai frecvent tip de debut al ticurilor), clipit, mijire, încrețirea frunții etc. Se pot observa spasme ale colțurilor gurii („rânjit”), aripioarele nasului, încruntarea, strângerea buzelor, scoaterea dinților, linsul buzelor, scoaterea limbii etc. În alte localizări ale ticurilor, acestea se manifestă prin mișcări ale gâtului (întoarcerea capului, aruncarea acestuia pe spate și alte îndoiri mai complexe ale mușchilor centurii scapulare), precum și ale mușchilor trunchiului și membrelor. Aici trebuie remarcat faptul că la unii pacienți ticurile se manifestă prin mișcări mai lente, am putea spune, „tonice”, care seamănă cu distonia și sunt chiar desemnate printr-un termen special - „ticuri distonice”. Există un alt tip de ticuri, pe care le numeam odinioară ticuri rapide; Se manifestă prin mișcări rapide, uneori bruște (contracții ale umerilor, tremurături, mișcări sacadate scurte precum tremurul, abducția, adducția, mișcări sacadate în mușchii gâtului, trunchiului, brațelor sau picioarelor). Ticurile motorii complexe seamănă uneori cu acțiuni precum, de exemplu, „alungarea părului de pe frunte”, „eliberarea gâtului de un guler strâns” sau cu un comportament motor mai complex în care mișcările ticurilor sunt greu de izolat de comportamentul compulsiv, izbitoare prin plasticitatea lor stranie și fantezistă, uneori șocante și captivante. Aceasta din urmă este caracteristică în special sindromului Tourette.

Orice tic, simplu sau complex, se bazează pe implicarea mai multor mușchi corelați funcțional, astfel încât actul motor în cadrul unui tic pare o acțiune promptă. Spre deosebire de alte forme clasice de mișcări violente (coree, balism, mioclonus etc.), mișcările tic se disting prin coordonare armonioasă, care este în mod normal inerentă mișcărilor voluntare. Din acest motiv, ticurile perturbă comportamentul motor și adaptarea socială mai puțin decât alte hiperkinezii (inadaptarea socială în sindromul Tourette este asociată cu alte manifestări specifice ale acestui sindrom sau cu comorbide severe). Ticurile sunt adesea similare cu cele naturale în originea lor, dar exagerate în expresivitate și inadecvate locului și momentului (gesturi nepotrivite). Acest lucru este în concordanță și cu o serie de alte fapte: un nivel destul de ridicat de control volitiv asupra ticurilor, capacitatea de a înlocui (la nevoie) o mișcare tic obișnuită cu un act motor complet diferit, capacitatea de a reproduce rapid și precis ticurile.

Cursul ticurilor este atât de unic încât conține cele mai importante informații de diagnostic. Să ne amintim că, în cazurile în care pacienții își amintesc bine debutul bolii, aceștia indică de obicei ticurile faciale ca prim simptom al bolii. Ulterior, hiperkinezia se „acumulează” treptat cu alte mișcări de ticuri, dispărând la unele și apărând la altele în grupe musculare. De exemplu, ticurile pot începe din cauza clipitului crescut, care, reluându-se periodic, durează 2-3 luni, apoi dispare spontan, dar este înlocuită de mișcări periodice ale colțului gurii sau limbii (cap, mână etc.), care, la rândul său, după ce persistă o perioadă de timp (săptămâni, luni), este înlocuită de noi mișcări de ticuri. O astfel de migrare pas cu pas a mișcărilor de ticuri pe diferite grupe musculare, cu o schimbare periodică a localizării hiperkinezei și a modelului său motor, este foarte caracteristică și are o valoare diagnostică importantă. În fiecare etapă a bolii, de regulă, domină 1 sau 2 mișcări de ticuri, iar mișcările observate în etapa anterioară lipsesc (sau apar mult mai rar). Localizarea facială a ticurilor este relativ mai persistentă. Astfel, tulburarea nu numai că debutează cu mușchii faciali, dar, într-un anumit sens, îi „preferă” și altor segmente ale corpului.

Ticurile pot fi destul de severe, provocând inadaptare fizică sau psihosocială. Dar, în majoritatea cazurilor, acestea sunt relativ ușoare și reprezintă mai degrabă o problemă psihosocială. S-a stabilit că aproximativ 1 din 1000 de persoane suferă de această boală. Există cazuri familiale de sindrom Tourette, indicând o moștenire autosomal dominantă cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă. La membrii familiei pacientului, defectul genetic suspectat se poate manifesta ca ticuri motorii cronice sau tulburare obsesiv-compulsivă. Gena sau genele pentru sindromul Tourette nu au fost încă identificate.

Ticuri cronice (motorice sau vocale)

Apărută în copilărie, boala tinde să aibă o evoluție lungă (uneori pe tot parcursul vieții), cu exacerbări și remisiuni asemănătoare valurilor: perioadele de ticuri pronunțate alternează cu perioade de remisie completă sau parțială a acestora. Ticurile care apar periodic mai mult de 12 luni se numesc ticuri motorii sau vocale cronice. Uneori, ticurile încetează spontan în timpul pubertății sau postpubertății. Dacă nu trec în această perioadă critică, ele persistă de obicei pe o perioadă nedeterminată. Cu toate acestea, tendința predominantă este, aparent, o îmbunătățire a stării. După mulți ani, aproximativ o treime dintre pacienți sunt încă lipsiți de ticuri, o altă treime observă o anumită îmbunătățire a stării lor, iar restul pacienților observă o evoluție relativ staționară a hiperkineziei ticurilor. Ticurile se intensifică de obicei sub influența situațiilor psihotraumatice, a stresului, a tensiunii emoționale prelungite și, dimpotrivă, scad într-o situație de confort emoțional, relaxare și dispar în timpul somnului.

[ 11 ], [ 12 ]

Sindromul Tourette (ticuri motorii și vocale cronice)

Dacă anterior ticurile idiopatice și sindromul Tourette erau considerate boli de natură fundamental diferită, astăzi mulți neurologi sunt înclinați să le considere manifestări diferite ale aceleiași boli. Recent, criteriile clinice ale sindromului Tourette au fost manifestări precum coprolalia și așa-numitele tendințe autoagresive în comportament (ticuri sub forma loviturii obiectelor din jur și, mai des, a propriului corp). În prezent, s-a stabilit că coprolalia poate fi tranzitorie și apare la mai puțin de jumătate dintre pacienții cu sindrom Tourette. Criteriile moderne de diagnostic ale sindromului Tourette sunt următoarele.

• Prezența mai multor ticuri motorii plus unul sau mai multe ticuri vocale pe o perioadă de timp (nu neapărat simultan).
• Apariții multiple de ticuri în timpul zilei, de obicei în grupuri, aproape zilnic, timp de mai mult de 1 an. În această perioadă nu ar trebui să existe episoade fără ticuri care să dureze mai mult de 3 luni consecutive.
• Suferință marcată sau afectare semnificativă a funcționării sociale, ocupaționale sau de altă natură a pacientului.
• Debutul bolii înainte de vârsta de 18 ani.
• Încălcările identificate nu pot fi explicate prin influența vreunei substanțe sau a unei boli generale.

În ultimii ani, criteriile de diagnostic de mai sus (DSM-4) au fost completate cu criterii pentru sindromul Tourette definit și probabil. Un diagnostic definit corespunde cerințelor de diagnostic de mai sus. Diagnosticul de sindrom Tourette este considerat probabil dacă ticurile nu se modifică în timp și au o evoluție persistentă și monotonă sau dacă pacientul nu corespunde primului punct al cerințelor de diagnostic de mai sus.

O caracteristică importantă a manifestărilor clinice ale sindromului Tourette este faptul că acesta este foarte des combinat cu anumite tulburări comportamentale, lista cărora include tulburări obsesiv-compulsive, sindrom de disfuncție cerebrală minimă (comportament hiperactiv, sindrom de deficit de atenție), impulsivitate, agresivitate, anxietate, tulburări fobice și depresive, autovătămare, toleranță scăzută la frustrare, socializare insuficientă și stimă de sine scăzută. Tulburările obsesiv-compulsive sunt observate la aproape 70% dintre pacienți, fiind considerate una dintre cele mai frecvente tulburări comorbide. Aproape fiecare al doilea pacient cu sindrom Tourette este diagnosticat cu tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate, cu aceeași frecvență de autovătămare. Unii cercetători consideră că tulburările comportamentale comorbide indicate nu sunt altceva decât o manifestare fenotipică a sindromului Tourette, majoritatea cazurilor dezvoltându-se pe fondul unei predispoziții ereditare. Se crede că sindromul Tourette este mult mai frecvent decât este diagnosticat și că populația este dominată de pacienți cu manifestări ușoare și maladaptative ale bolii. De asemenea, se presupune că tulburările comportamentale pot fi singura manifestare a sindromului Tourette.

Spre deosebire de mișcările obsesive, dorința de a efectua un tic este fie slab înțeleasă, fie este înțeleasă nu ca un fenomen patologic, ci ca o nevoie fiziologică și fără aranjamentul personal caracteristic psihopatiei corespunzătoare. Spre deosebire de ticuri, compulsiile sunt însoțite de obsesii și sunt adesea efectuate sub formă de ritualuri. Este important de menționat că tulburările comorbide legate de ticuri sunt adevărate tulburări obsesiv-compulsive. Mai mult, la unii pacienți cu sindrom Tourette, ticurile și compulsiile reprezintă un singur fenomen comportamental, manifestat printr-un tablou clinic viu și neobișnuit, în care nu este întotdeauna ușor să se izoleze principalele sale elemente constitutive.

Ticuri secundare (tourettism)

Această variantă a sindromului tic este observată mult mai rar decât formele primare; este posibilă atât în bolile ereditare (coreea Huntington, neuroacancitoza, boala Hallervorden-Spatz, distonia torsionistă, anomalii cromozomiale etc.), cât și în cele dobândite (traumatisme cranio-cerebrale, accident vascular cerebral, encefalită, tulburări de dezvoltare, intoxicație, forme iatrogene).

În aceste cazuri, alături de manifestările clinice tipice ale bolii de bază (de exemplu, coreea Huntington, distonia, sindromul neuroleptic etc.), apare fenomenul de vocalizare și mișcări ticulare (pe lângă hiperkinezia de bază sau alte manifestări neurologice). Principala metodă de diagnosticare a ticurilor este, de asemenea, recunoașterea lor clinică.

Modificări neurochimice

Până în prezent, doar câțiva pacienți cu sindrom Tourette au fost examinați patologic și nu au fost identificate modificări patologice sau neurochimice specifice. Cu toate acestea, mai multe studii neurochimice postmortem au arătat modificări ale activității dopaminergice. Un studiu neuroimagistic recent efectuat pe gemeni monozigoți cu sindrom Tourette a arătat că geamănul cu manifestări clinice mai severe avea un număr mai mare de receptori dopaminergici D2 în striat. RMN-ul a arătat că pacienții cu sindrom Tourette au pierdut asimetria normală a nucleilor caudați drept și stâng. Studiile RMN funcționale și PET de activare indică disfuncția cercului orbitofrontal-caudat.

S-a observat relativ recent că unele persoane cu coree poststreptococică Sydenham, pe lângă coreea în sine, prezintă ticuri și tulburare obsesiv-compulsivă. În acest sens, au existat sugestii că unele cazuri de ticuri au o geneză autoimună și sunt asociate cu formarea de anticorpi la antigenele nucleului caudat, care este provocată de infecția streptococică.