Retinopatia celulelor falciforme

Hemoglobinopatiile falciforme sunt cauzate de prezența uneia sau mai multor hemoglobine anormale, determinând celulele roșii să dobândească forme anormale în condiții de hipoxie și acidoză. Celulele roșii deformate sunt mai rigide decât celulele sănătoase și se pot aglomera și provoca obstrucția vaselor de calibru mic, cu ischemie tisulară ulterioară și acidoză locală severă și hipoxie, și chiar falciformare mai mare a celulelor. Anemiile falciforme cu mutații în hemoglobinele S și C sunt moștenite ca alele ale hemoglobinei A normale și provoacă complicații vizuale semnificative.

Hemoglobina anormală poate fi combinată cu hemoglobina A normală în diferite variante.

1. AS (tipul cu celule falciforme) apare la 8% dintre persoanele cu pielea închisă la culoare. Aceasta este cea mai ușoară formă și este de obicei însoțită de hipoxie acută.
2. SS (anemia falciformă) apare la 0,4% dintre persoanele cu pielea închisă la culoare. Aceasta provoacă complicații sistemice acute cu sindrom dureros, crize, infarct și anemie hemolitică acută. Manifestările oculare sunt minore și asimptomatice.
3. SC (anemia falciformă) apare la 0,2% dintre persoanele cu pielea închisă la culoare.
4. SThal (talasemie falciformă): Atât SC, cât și SThal sunt asociate cu anemie ușoară cu manifestări oculare acute.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Retinopatia proliferativă cu celule falciforme

Majoritatea formelor acute de retinopatie sunt mai des asociate cu formele SC și SThal și mai rar cu forma SS.

Caracteristicile clinice ale retinopatiei cu celule falciforme

Stadiile retinopatiei cu celule falciforme

• Stadiul 1. Ocluzie arteriolară periferică.
• Stadiul 2: Anastomoze arteriovenoase periferice care apar din capilare dilatate preexistente. Periferia retiniană dincolo de zona de ocluzie vasculară este avasculară și neperfuzată.
• Stadiul 3. Proliferarea vaselor noi din anastomoze. Inițial, vasele nou formate nu se ridică deasupra suprafeței retiniene, au o configurație neclară, sunt alimentate de o singură arteriolă și drenate de o singură venă. De la 40 la 50% din astfel de zone suferă involuție spontană ca urmare a autoinfarcțiilor cu apariția unor modificări fibrovasculare cenușii. În alte cazuri, proliferarea fasciculelor neovasculare continuă, acestea intră în contact cu corticalul corpului vitros și pot sângera ca urmare a formării tracțiunilor vitreoretiniene.
• Stadiul 4: Hemoragie vitroasă în urma unui traumatism ocular relativ minor.
• Stadiul 5. Proliferare fibrovasculară semnificativă și dezlipire de retină tracțională. Dezlipirea de retină regmatogenă este posibilă dacă se formează o ruptură în apropierea unei zone de țesut fibrovascular.

Angiografia foveală relevă zone extinse de capilare neperfuzate la periferia retinei (vezi Fig. 14.926) și scurgeri tardive din vase nou formate.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tratamentul retinopatiei cu celule falciforme

Fotocoagularea retiniană periferică se efectuează în zona de perfuzie non-capilară, ceea ce provoacă regresia țesutului neovascular la pacienții cu hemoragii vitroase recurente. Cu toate acestea, spre deosebire de retinopatia diabetică, vasele noi din anemia falciformă tind să se autoinfarcteze și să involueze spontan fără niciun tratament.

Vitrectomia pars plana are un beneficiu redus în tratamentul dezlipirii de retină tracționale și/sau al hemoragiilor vitroase recurente.

Retinopatie falciformă neproliferativă

Tulburări asimptomatice

• Tortuozitatea venelor datorată prezenței șunturilor arteriovenoase periferice este unul dintre primele simptome oculare.
• Simptomul „firului de argint” al arteriolelor din periferie este reprezentat de arteriolele ocluzate anterior.
• Petele roz de formă neregulată, hemoragiile preretiniene sau intraretiniene superficiale la ecuator, în apropierea arteriolelor, dispar fără urmă.
• „Strălucirea neagră” este reprezentată de zone de hiperplazie periferică a epiteliului pigmentar retinian.
• Simptomul depresiei maculare este reprezentat de suprimarea reflexului macular central luminos și este cauzat de atrofia și subțierea retinei senzoriale.
• Rupturile retiniene periferice „în formă de gaură” și zonele de albire de tip „alb fără presiune” sunt observate mai rar.

Tulburări simptomatice

1. Ocluzia arteriolelor paromaculare apare în aproximativ 30% din cazuri.
2. Ocluzia acută a arterei retiniene centrale este rară.
3. Ocluzia venelor retiniene din cauza creșterii vâscozității nu este tipică.
4. Ocluzia vasculară coroidiană este rară și apare mai ales la copii.
5. În cazuri izolate apar dungi angioide ale retinei.

Modificări extraretiniene

Modificările conjunctivei sunt caracterizate prin modificări izolate, de culoare roșu închis, în formă de tirbușon, în vasele de calibru mic, care sunt cel mai adesea localizate în secțiunile inferioare.

Modificările irisului sunt reprezentate de zone limitate de atrofie datorată ischemiei, cel mai adesea la marginea pupilară, cu răspândire spre centura ciliară. Rubeoza se observă rar.