Sindromul bulbar

Sindromul bulbar se dezvoltă prin deteriorarea secțiunilor caudale ale trunchiului cerebral (raduva oblongată) sau a conexiunilor sale cu aparatul executiv. Funcțiile raduvei oblongate sunt diverse și au o semnificație vitală. Nucleii nervilor IX, X și XII sunt centrele de control al activității reflexe a faringelui, laringelui și limbii și participă la asigurarea articulației și deglutiției. Aceștia primesc informații interoceptive și sunt legați de numeroase reflexe viscerale (tuse, înghițire, strănut, salivație, supt) și diverse reacții secretorii. Fasciculul longitudinal medial (posterior) trece prin raduva oblongată, care este important în reglarea mișcărilor capului și gâtului și coordonarea acestora din urmă cu mișcările oculare. Acesta conține nuclei de releu ai conductorilor auditivi și vestibulari. Prin el trec căile ascendente și descendente, conectând nivelurile inferioare și superioare ale sistemului nervos. Formațiunea reticulară joacă un rol important în facilitarea sau inhibarea activității motorii, reglarea tonusului muscular, conducerea aferenției, în activitatea posturală și a altor activități reflexe, în controlul conștienței, precum și în funcțiile viscerale și vegetative. În plus, prin intermediul sistemului vag, medula oblongata participă la reglarea proceselor respiratorii, cardiovasculare, digestive și a altor procese metabolice din organism.

Aici vom lua în considerare formele extinse de paralizie bulbară, care se dezvoltă cu leziuni bilaterale ale nucleilor nervilor IX, X și XII, precum și ale rădăcinilor și nervilor acestora din interiorul și exteriorul craniului. Aici includem și leziunile mușchilor și sinapselor corespunzătoare, care duc la aceleași tulburări ale funcțiilor motorii bulbare: înghițire, mestecare, articulare, fonație și respirație.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele sindromului bulbar

1. Boli ale neuronului motor (scleroză laterală amiotrofică, atrofie musculară spinală Fazio-Londe, atrofie musculară bulbospinală Kennedy).
2. Miopatie (oculofaringiană, sindrom Kearns-Sayre).
3. Miotonie distrofică.
4. Mioplegie paroxistică.
5. Miastenia gravis.
6. Polineuropatie (Guillain-Barré, postvaccinare, difterie, paraneoplazică, hipertiroidism, porfirie).
7. Poliomielită.
8. Procese în trunchiul cerebral, fosa craniană posterioară și regiunea craniospinală (vasculare, tumorale, siringobulbie, meningite, encefalite, boli granulomatoase, anomalii osoase).
9. Disfonie și disfagie psihogene.

[ 4 ], [ 5 ]

Boli ale neuronilor motori

Stadiul final al tuturor formelor de sindrom lateral amiotrofic (SLA) sau debutul formei sale bulbare sunt exemple tipice de disfuncție bulbară. Boala începe de obicei cu o leziune bilaterală a nucleului nervului 12, iar primele sale manifestări sunt atrofia, fasciculațiile și paralizia limbii. În stadiile incipiente, poate apărea dizartrie fără disfagie sau disfagie fără dizartrie, dar se observă destul de rapid o deteriorare progresivă a tuturor funcțiilor bulbare. La debutul bolii, dificultățile la înghițirea alimentelor lichide se observă mai des decât la alimentele solide, dar pe măsură ce boala progresează, disfagia se dezvoltă și la consumul de alimente solide. În acest caz, slăbiciunea mușchilor mestecători și apoi faciali se alătură slăbiciunii limbii, palatul moale atârnă, limba din cavitatea bucală este nemișcată și atrofică. Fasciculațiile sunt vizibile în ea. Anartrie. Salivație constantă. Slăbiciune a mușchilor respiratori. Simptomele afectării neuronilor motori superiori sunt detectate în aceeași zonă sau în alte regiuni ale corpului.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Criterii de diagnostic pentru scleroza laterală amiotrofică

• prezența semnelor de afectare a neuronilor motori inferiori (inclusiv EMG - confirmarea procesului cornului anterior în mușchii clinic intacți); simptome clinice de afectare a neuronilor motori superiori (sindrom piramidal); evoluție progresivă.

„Paralizia bulbară progresivă” este considerată astăzi una dintre variantele formei bulbare de scleroză laterală amiotrofică (la fel ca „scleroza laterală primară”, un alt tip de scleroză laterală amiotrofică, care apare fără semne clinice de afectare a coarnelor anterioare ale măduvei spinării).

Paralizia bulbară progresivă poate fi o manifestare a amiotrofiei spinale progresive, în special a stadiului terminal al amiotrofiei Werdnig-Hoffmann, iar la copii, a amiotrofiei spinale Fazio-Londe. Aceasta din urmă este o amiotrofie spinală autosomal recesivă cu debut în copilăria timpurie. La adulți, este cunoscută amiotrofia spinală bulbară legată de cromozomul X, care începe la vârsta de 40 de ani și peste (boala Kennedy). Se caracterizează prin slăbiciune și atrofie a mușchilor membrelor superioare proximale, fasciculări spontane, gamă limitată de mișcări active la nivelul brațelor, scăderea reflexelor tendinoase din mușchii biceps și triceps brahial. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă afecțiuni bulbare (de obicei ușoare): senzație de sufocare, atrofie a limbii, dizartrie. Mușchii picioarelor sunt implicați ulterior. Caracteristici: ginecomastie și pseudohipertrofie a mușchilor gambei.

În amiotrofiile spinale progresive, procesul se limitează la deteriorarea celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, procesul de aici este întotdeauna simetric, nu este însoțit de simptome de afectare a neuronilor motori superiori și are o evoluție mai favorabilă.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopatii

Unele forme de miopatie (oculofaringiană, sindromul Kearns-Sayre) se pot manifesta ca o încălcare a funcțiilor bulbare. Miopatia oculofaringiană (distrofia) este o boală ereditară (autosomal dominantă), a cărei particularitate este debutul tardiv (de obicei după 45 de ani) și slăbiciunea musculară, care se limitează la mușchii faciali (ptoză bilaterală) și mușchii bulbari (disfagie). Ptoza, tulburările de deglutiție și disfonia progresează lent. Principalul sindrom maladaptiv este disfagia. Procesul se extinde la extremități doar la unii pacienți și în stadiile avansate ale bolii.

Una dintre formele de encefalomiopatie mitocondrială, și anume sindromul Kearns-Sayre („oftalmoplegie plus”) se manifestă, pe lângă ptoză și oftalmoplegie, printr-un complex de simptome miopatice care se dezvoltă mai târziu decât simptomele oculare. Afectarea mușchilor bulbari (laringe și faringe) nu este de obicei suficient de severă, dar poate duce la modificări ale fonației și articulației, sufocare.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Semne obligatorii ale sindromului Kearns-Sayre:

• oftalmoplegie externă
• degenerarea pigmentară a retinei
• tulburări de conducere cardiacă (bradicardie, bloc atrioventricular, sincopă, posibilă moarte subită)
• niveluri crescute de proteine în lichidul cefalorahidian

[ 20 ], [ 21 ]

Miotonie distrofică

Miotonia distrofică (sau distrofia miotonică Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) este moștenită autosomal dominant și afectează bărbații de 3 ori mai des decât femeile. Debutul ei apare la vârsta de 16-20 de ani. Tabloul clinic constă în sindroame miotonice, miopatice și tulburări extramusculare (modificări distrofice la nivelul cristalinului, testiculelor și altor glande endocrine, pielii, esofagului, inimii și uneori la nivelul creierului). Sindromul miopatic este cel mai pronunțat la nivelul mușchilor feței (mușchii mestecatori și temporali, ceea ce duce la o expresie facială caracteristică), gâtului și, la unii pacienți, la nivelul membrelor. Lezarea mușchilor bulbari duce la o voce nazală, disfagie și sufocare și uneori la tulburări respiratorii (inclusiv apnee în somn).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Mioplegie paroxistică (paralizie periodică)

Mioplegia paroxistică este o boală (forme hipokaliemice, hiperkaliemice și normokaliemice) manifestată prin atacuri generalizate sau parțiale de slăbiciune musculară (fără pierderea conștienței) sub formă de pareze sau plegie (până la tetraplegie) cu diminuarea reflexelor tendinoase și hipotonie musculară. Durata atacurilor variază de la 30 de minute la câteva zile. Factori provocatori: alimente bogate în carbohidrați, abuzul de sare de masă, emoțiile negative, activitatea fizică, somnul nocturn. Doar în unele atacuri se observă implicarea mușchilor cervicali și cranieni. Rareori, mușchii respiratori sunt implicați într-o oarecare măsură.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu formele secundare de mioplegie, care se întâlnesc la pacienții cu tireotoxicoză, cu hiperaldosteronism primar, hipokaliemie în unele boli gastrointestinale, boli renale. Variantele iatrogene ale paraliziei periodice sunt descrise la prescrierea de medicamente care promovează eliminarea potasiului din organism (diuretice, laxative, lemn dulce).

Miastenie

Sindromul bulbar este una dintre manifestările periculoase ale miasteniei. Miastenia gravis este o boală a cărei principală manifestare clinică este oboseala musculară patologică, care scade până la recuperarea completă după administrarea de medicamente anticolinesterazice. Primele simptome sunt adesea tulburări ale mușchilor oculomotori (ptoză, diplopie și mobilitate limitată a globilor oculari) și ale mușchilor faciali, precum și ale mușchilor extremităților. Aproximativ o treime dintre pacienți prezintă afectarea mușchilor masticatori, a mușchilor faringelui, laringelui și limbii. Există forme generalizate și locale (în principal oculare).

Diagnosticul diferențial al miasteniei se efectuează cu sindroamele miastenice (sindromul Lambert-Eaton, sindromul miastenic în polineuropatii, complexul miastenie-polimiozită, sindromul miastenic în intoxicația botulinică).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polineuropatii

Paralizia bulbară în polineuropatii se observă în tabloul sindromului polineuropatic generalizat pe fondul tetraparezei sau tetraplegiei cu tulburări senzoriale caracteristice, ceea ce facilitează diagnosticarea naturii tulburărilor bulbare. Acestea din urmă sunt caracteristice unor forme precum polineuropatia demielinizantă acută Guillain-Barré, polineuropatii postinfecțioase și postvaccinale, difterie și polineuropatie paraneoplazică, precum și polineuropatie în hipertiroidism și porfirie.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Poliomielită

Poliomielita acută, ca și cauză a paraliziei bulbare, se recunoaște prin prezența simptomelor infecțioase generale (preparalitice), dezvoltarea rapidă a paraliziei (de obicei în primele 5 zile de boală) cu afectare mai mare a secțiunilor proximale decât a celor distale. Este caracteristică o perioadă de dezvoltare inversă a paraliziei la scurt timp după debutul acesteia. Se disting formele spinale, bulbare și bulbospinale. Membrele inferioare sunt cel mai des afectate (în 80% din cazuri), dar este posibilă dezvoltarea sindroamelor hemitip sau încrucișate. Paralizia este flască cu pierderea reflexelor tendinoase și dezvoltarea rapidă a atrofiei. Paralizia bulbară poate fi observată în forma bulbară (10-15% din întreaga formă paralitică a bolii), în care sunt afectați nu numai nucleii nervilor IX, X (mai rar XII), ci și nervul facial. Lezarea coarnelor anterioare ale segmentelor IV-V poate provoca paralizie respiratorie. La adulți, forma bulbospinală se dezvoltă mai des. Implicarea formațiunii reticulare a trunchiului cerebral poate duce la tulburări cardiovasculare (hipotensiune arterială, hipertensiune arterială, aritmie cardiacă), respiratorii („respirație ataxică”), tulburări de înghițire și tulburări ale nivelului de veghe.

Diagnosticul diferențial include alte infecții virale care pot afecta neuronul motor inferior: rabia și herpesul zoster. Alte boli care necesită adesea diagnostic diferențial cu poliomielita acută includ sindromul Guillain-Barré, porfiria intermitentă acută, botulismul, polineuropatiile toxice, mielita transversă și compresia acută a măduvei spinării în abcesul epidural.

[ 37 ], [ 38 ]

Procese în trunchiul cerebral, fosa craniană posterioară și regiunea craniospinală

Unele boli pot afecta uneori cu ușurință ambele jumătăți ale rahidianului, având în vedere dimensiunile mici și forma compactă a părții caudale a trunchiului cerebral: tumorile de natură intramedulară (glioame sau ependimoame) sau extramedulară (neurofibroame, meningioame, hemangioame, tumori metastatice); tuberculomul, sarcoidoza și alte procese granulomatoase pot semăna cu simptomele clinice ale unei tumori. Procesele ocupante de spațiu sunt, mai devreme sau mai târziu, însoțite de o creștere a presiunii intracraniene. Hemoragiile parenchimatoase și subarahnoidiene, traumatismele craniocerebrale și alte procese însoțite de hipertensiune intracraniană și hernierea rahidianului în foramen magnum pot duce la hipertermie, tulburări respiratorii, comă și decesul pacientului prin stop respirator și cardiac. Alte cauze: siringobulbie, afecțiuni și anomalii congenitale ale regiunii craniospinale (platibazie, boala Paget), procese toxice și degenerative, meningită și encefalită care duc la disfuncții ale părților caudale ale trunchiului cerebral.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Disfonie și disfagie psihogene

Tulburările psihogene ale funcțiilor bulbare necesită uneori diagnostic diferențial cu paralizia bulbară adevărată. Tulburările psihogene de deglutiție și fonație pot fi observate atât în tabloul tulburărilor psihotice, cât și în cadrul tulburărilor de conversie. În primul caz, acestea sunt de obicei observate pe fondul unor tulburări de comportament clinic evidente, în al doilea caz, rareori sunt o manifestare monosimptomatică a bolii și, în acest caz, recunoașterea lor este facilitată de identificarea tulburărilor demonstrative polisindromice. Este necesar să se utilizeze atât criterii pozitive pentru diagnosticarea tulburărilor psihogene, cât și excluderea bolilor organice folosind metode moderne de examinare paraclinică.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Studii diagnostice pentru sindromul bulbar

Analiză generală și biochimică de sânge; analiză generală de urină; CT sau RMN cerebral; EMG a mușchilor limbii, gâtului și membrelor; teste clinice și EMG pentru miastenie cu sarcină farmacologică; examinare de către un oftalmolog; ECG; analiza lichidului cefalorahidian; esofagoscopie; consultație cu un terapeut.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]