Boli pulmonare ereditare la copii

Bolile pulmonare determinate genetic sunt detectate la 4-5% dintre copiii cu boli respiratorii recurente și cronice. Se obișnuiește să se facă distincția între bolile pulmonare moștenite monogenic și leziunile pulmonare care însoțesc alte tipuri de patologie ereditară (fibroză chistică, imunodeficiențe primare, boli ereditare ale țesutului conjunctiv etc.).

Caracteristici clinice și diagnostice ale principalelor forme de boli pulmonare moștenite monogenice

Formă nosologică	Principalele manifestări clinice	Semne radiologice și funcționale	Indicatori speciali
Diskinezie ciliară primară	Înfrângerea totală a tractului respirator cu manifestare precoce a simptomelor. Adesea, aranjament inversat al organelor interne.	Deformarea bronhiilor, leziuni difuze, endobronșită purulentă persistentă	Imobilitatea cililor, modificări ale structurii lor
Fibroză pulmonară difuză idiopatică	Dispnee persistentă, cianoză, tuse seacă. Pierdere în greutate. Senzație de iaurt. Respirație șuierătoare crepitantă.	Modificări fibrotice difuze. Tulburări respiratorii de tip restrictiv. Hipoxemie, hipercapnie
Hemosideroza pulmonară	Tuse, dispnee, hemoptizie, anemie în timpul crizelor. Splină mărită, icter	Umbre multiple de pocal în timpul crizelor	Detectarea siderofagelor în spută
Sindromul Goodpasture	Tuse, dispnee, hemoptizie, anemie în timpul crizelor. Splină mărită, icter, hematurie	Aceleaşi	Aceleaşi
Pneumotorax spontan familial	Durere bruscă în lateral, absența sunetelor respiratorii, deplasarea matității cardiace în partea opusă	Prezența aerului în cavitatea pleurală, colapsul plămânului, deplasarea mediastinului în partea opusă
Microlitiaza alveolară	Dispnee, cianoză, tuse seacă. Manifestările clinice pot lipsi.	Umbre difuze fine ale densității stâncoase
Hipertensiune pulmonară primară	Dispnee, în principal în timpul efortului fizic. Cianoză. Durere în zona inimii. Tahicardie, accentuarea celui de-al doilea tonus asupra arterei pulmonare.	Hipertrofia inimii drepte. Slăbirea modelului pulmonar la periferie, expansiunea rădăcinilor, creșterea pulsației acestora	Presiune arterială pulmonară crescută

• Diskinezia ciliară primară stă la baza dezvoltării multor boli cronice ale sistemului bronhopulmonar (bronșiectazii etc.).
• Sindromul Kartagener este o combinație între situs viscerum inversus și sindromul de imobilitate ciliară, care duce la formarea bronșiectaziilor și a sinuzitei purulente.
• Diagnosticul diskineziei ciliare primare se bazează pe microscopia cu contrast de fază a unei biopsii a mucoasei nazale sau bronșice imediat după recoltarea acesteia (evaluarea intensității și calității mișcării ciliare) și/sau examinarea microscopică electronică a biopsiei (stabilirea naturii defectului în structura ciliilor).
• În 50-60% din cazuri, diskinezia ciliară primară nu este însoțită de o dispunere inversă a organelor interne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]