^

Sănătate

A
A
A

Boli ereditare ale plămânilor la copii

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Bolile pulmonare determinate genetic sunt detectate la 4-5% dintre copiii cu boli recurente și cronice ale sistemului respirator. Pentru a distinge între monogenica mostenit boli pulmonare si boli pulmonare, care este însoțită de alte tipuri de boli ereditare (fibroza chistica, deficiente imunitare primare, boala de tesut conjunctiv ereditar, și altele.).

Semne clinice și diagnostice ale principalelor forme de boli pulmonare monogene moștenite

Forma nozologică

Principalele manifestări clinice

Semne de creier roentgen și funcționale

Indicatori speciali

Dischinezie ciliară primară

Înfrângerea totală a tractului respirator cu o manifestare timpurie a simptomelor. Adesea locația inversă a organelor interne

Deformarea bronșică, leziunea difuză, endobronchita persistentă purulente

Imobilizarea cililor, schimbări în structura lor

Fibroza pulmonară difuza idiopatică

Dispneea persistentă, cianoza, tuse uscată. Pierderea greutății corporale. „copane“. Rolele criptice

Diferite modificări fibrotice. Tip restrictiv al tulburărilor respiratorii. Hipoxemie, hipercapnie

 

Hemosideroza plămânilor

Tuse, dificultăți de respirație, hemoptizie, anemie în perioada de criză. Grosimea splinei, iterismul

Mai multe umbre de bomboane în timpul crizelor

Detectarea siderofagilor în spută

Sindromul Goodpasture

Tuse, dificultăți de respirație, hemoptizie, anemie în perioada de criză. Extinderea splinei, icterism, hematurie

La fel

La fel

Familia pneumotorax spontană

Durerile apare brusc în partea laterală, absența zgomotelor respiratorii, deplasarea deformării cardiace în direcția opusă

Prezența aerului în cavitatea pleurală, colapsul plămânului, deplasarea mediastinului în direcția opusă

 

Alveolyarnıy mikrolitiaz

Lipsă de respirație, cianoză, tuse uscată. Evenimente clinice pot fi absente

Umbre fine difuze de densitate stâncoasă

 

Hipertensiunea pulmonară primară

Insuficiență respiratorie, în principal cu activitate fizică. Cianoză. Durere în inimă. Tahicardia, accentul celui de-al doilea ton asupra arterei pulmonare

Hypertrofia inimii drepte. Slăbirea modelului pulmonar la periferie, expansiunea rădăcinilor, intensificarea pulsației

Presiune crescută în artera pulmonară

  • Dischinezia ciliară primară stă la baza formării multor boli cronice ale sistemului bronhopulmonar (bronhiectază, etc.).
  • Sindromul Kartagener este o combinație a aranjamentului invers al organelor interne (situs viscerum inversus) și a sindromului ciliar, ceea ce duce la formarea bronhiectaziilor și sinuzitei purulente.
  • Diagnosticul diskinezie ciliara primare pe baza microscopie cu contrast de faza de biopsie mucoase nazale sau bronșică imediat după preparare a acestora (evaluarea intensității și calității mișcării cililor) și / sau electroni examen microscopic biopsie (stabilirea naturii structurii defect a cililor).
  • În 50-60% din cazuri, diskinezia ciliară primară nu este însoțită de un aranjament invers al organelor interne. 

trusted-source[1], [2], [3], [4],

Ce trebuie să examinăm?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.