Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Atrofia gyrate.
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Atrofia lobulară a coroidei (atrofia giratorie) este o boală moștenită autosomal recesivă, cu un tablou clinic caracteristic de atrofie a coroidei și a epiteliului pigmentar. Deja la debutul bolii, câmpul vizual este îngustat, vederea nocturnă și acuitatea vizuală sunt reduse, ERG este absent. Severitatea modificărilor degenerative ale fundului de ochi nu se corelează cu acuitatea vizuală. Atrofia giratorie (atrofia coroidei și a retinei datorată unei mutații în gena ornitin cetoacid aminotransferazei) este o enzimă care catalizează procesul de degradare a ornitinei. Deficitul enzimatic duce la o creștere a nivelului de ornitină în plasmă, urină, lichidul cefalorahidian și lichidul intraocular.
Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Se manifestă în a doua decadă de viață, însoțită de miopie axială și nictalopie.
Semnul patognomonic al acestei boli este o creștere a conținutului de acid aminoornitinic în plasma sanguină de 10-20 de ori.
[ 1 ]
Simptome (în ordinea apariției)
- Zone periferice de atrofie corioretiniană și modificări degenerative ale corpului vitros.
- Tendința ca modificările să se contopească cu formarea unei margini festonate orientate spre ora serrata.
- Răspândire treptată spre periferie și spre centru cu păstrarea unei fovei intacte până în ultimele etape.
Comparativ cu coroideremia, există o subțiere marcată a vaselor retiniene.
- Electroretinograma este patologică, ulterior - extinctivă.
- Electrooculograma este subnormală în stadiile avansate ale bolii.
- FAG relevă o graniță clară între zonele normale și cele atrofice.
Un semn oftalmoscopic caracteristic este linia de demarcație care separă zona stratului coriocapilar relativ normal. Prezența modificărilor este confirmată de rezultatele FAG. Procesul începe la periferia medie și se extinde atât la periferie, cât și la centrul fundului de ochi.
Ce te deranjează?
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Tratamentul atrofiei girate
Există 2 subtipuri clinic distincte de atrofie giratică, în funcție de răspunsul la piridoxină (vitamina B6, care poate normaliza concentrațiile serice și urinare de ornitină). Formele sensibile la vitamina B6 tind să fie mai puțin severe și progresează mai lent. O dietă cu conținut redus de ornitină duce la o scădere a concentrațiilor de ornitină și încetinește progresia.
Utilizarea vitaminei B6 în tratamentul acestei boli este justificată din punct de vedere patogenetic, deoarece reduce nivelul de ornitină din plasmă. Cu toate acestea, majoritatea pacienților nu răspund la introducerea vitaminei B6 , așa că principala metodă de tratament este o dietă cu un conținut redus de proteine (în special arginină). Recent, s-au făcut încercări de a efectua terapie genică experimentală.
Prognosticul este nefavorabil, cauza orbirii în deceniile 4-6 de viață este atrofia „geografică”. Pierderea vederii poate apărea mai devreme din cauza cataractei, edemului macular cistoid sau a formării unei membrane epiretiniene.