Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatică (sindromul Louis-Bar)
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Ataxia telangiectatică (sinonim: sindromul Louis-Bar) este o boală sistemică rară, caracterizată prin ataxie cerebeloasă, care este cel mai timpuriu simptom, telangiectazii care apar mai târziu, de obicei la vârsta de 4 ani, instabilitate cromozomială, imunodeficiență care duce la infecții frecvente, în principal ale tractului respirator superior, și o tendință de a dezvolta tumori, mai ales limforeticulare.
[ Cauze și patogeneză
Se transmite autosomal recesiv, locusul genei - Ilq22-q23. Există o opinie conform căreia boala este o tulburare ereditară a capacității de a răspunde la daunele cauzate de radiațiile ionizante. De asemenea, este admisă posibilitatea unui defect în repararea ADN-ului în unele variante genetice. Se presupune că hipoplazia timusului și modificările sistemului nervos pot fi cauzate de anomalii vasculare datorate unui defect mezodermal sau de reacții autoimune la un antigen comun timocitelor și celulelor nervoase. Se indică o legătură între tumorile celulelor T la pacienții cu ataxie telangiectazică și o ruptură cromozomială, în principal 14qll.
În epidermă, histologic, se detectează hiper- și parakeratoză ușoară și depunere semnificativă de melanină. În treimea superioară a dermului, există o dilatare vasculară difuză.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Cine să contactați?