Amiloidoza

Amiloidoza este o tulburare a metabolismului proteinelor, însoțită de formarea unui complex specific proteină-polisaharidă (amiloid) în țesuturi și de afectarea multor organe și sisteme.

Codul ICD-10

• E85 Amiloidoză.
• E85.0 Amiloidoză familială ereditară fără neuropatie.
• E85.1 Amiloidoză familială ereditară nevrotică.
• E85.2 Amiloidoză familială ereditară, nespecificată.
• E85.3 Amiloidoză sistemică secundară.
• E85.4 Amiloidoză limitată.
• E85.8 Alte forme de amiloidoză.
• E85.9 Amiloidoză, nespecificată.

Epidemiologia amiloidozei

Incidența amiloidozei primare este aceeași la bărbați și femei. Vârsta de debut a bolii variază de la 17 la 60 de ani, iar durata bolii variază de la câteva luni la 23 de ani. Momentul debutului bolii este dificil de stabilit, deoarece primele manifestări clinice nu corespund debutului depunerii de amiloid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauzele și patogeneza amiloidozei

În funcție de etiologie și caracteristicile patogenezei, se disting amiloidoza idiopatică (primară), dobândită (secundară), ereditară (genetică), locală, amiloidoza în mielom și amiloidoza APUD. Amiloidoza secundară este cea mai frecventă, fiind similară ca origine cu reacțiile nespecifice (în special imune). Se dezvoltă în artrita reumatoidă, spondilita anchilozantă, tuberculoză, osteomielită cronică, bronșiectazie, mai rar în limfogranulomatoză, tumori ale rinichilor, plămânilor și altor organe, sifilis, colită ulceroasă nespecifică, boli Crohn și Whipple, endocardită infecțioasă subacută, psoriazis etc.

Ce cauzează amiloidoza?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomele amiloidozei

Manifestările clinice ale amiloidozei sunt variate și depind de localizarea depozitelor de amiloid și de prevalența acestora. Formele localizate de amiloidoză, cum ar fi amiloidoza cutanată, sunt asimptomatice pentru o lungă perioadă de timp, la fel ca și amiloidoza senilă, în care depozitele de amiloid din creier, pancreas și inimă sunt adesea detectate doar la autopsie.

Simptomele amiloidozei

Clasificarea amiloidozei

Conform clasificării Comitetului de Nomenclatură al Uniunii Internaționale a Societăților Imunologice (Buletinul OMS, 1993), se disting cinci forme de amiloidoză.

• Amiloidoza AL (A - amiloidoză, L - lanțuri ușoare) - primară, asociată cu mielom (amiloidoza este înregistrată în 10-20% din cazurile de mielom).
• Amiloidoza AA (amiloidoza dobândită) este o amiloidoză secundară asociată cu boli inflamatorii cronice, reumatice, precum și cu febra mediteraneană familială (boală periodică).
• Amiloidoza ATTR (A - amiloidoză, amiloidoză, TTR - transtiretină) - amiloidoză familială ereditară (polineuropatie amiloidă familială) și amiloidoză sistemică senilă.
• Aβ2M amiloidoză (A - amiloidoză, amiloidoză, β2M β2 microglobulină) - amiloidoză la pacienții supuși hemodializei planificate.
• Amiloidoza localizată se dezvoltă cel mai adesea la persoanele în vârstă (amiloidoza AIAPP - în diabetul zaharat non-insulinodependent, amiloidoza AV - în boala Alzheimer, amiloidoza AANF - amiloidoza atrială senilă).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosticul amiloidozei

Amiloidoza trebuie suspectată în nefropatie, insuficiență cardiacă severă persistentă, sindrom de malabsorbție sau polineuropatie de etiologie necunoscută. În sindromul nefrotic sau insuficiența renală cronică, amiloidoza trebuie exclusă pe lângă glomerulonefrită. Probabilitatea amiloidozei crește odată cu hepatomegalia și splenomegalia.

Diagnosticul amiloidozei

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tratamentul amiloidozei

În amiloidoza secundară, se tratează boala subiacentă: în bolile reumatice, se selectează terapia imunosupresoare pentru a suprima activitatea bolii, în procesele purulente cronice se utilizează antibiotice sau tratament chirurgical, în bolile oncologice, se îndepărtează tumorile etc.

Cum se tratează amiloidoza?

Prevenirea amiloidozei

Prevenirea amiloidozei primare nu a fost încă dezvoltată. În cazul amiloidozei secundare, prevenirea se reduce la detectarea la timp și tratamentul adecvat al bolilor care pot provoca dezvoltarea acesteia.

Prognoză

Prognosticul pentru amiloidoza dezvoltată este nefavorabil. Majoritatea pacienților mor în decurs de câțiva ani din cauza insuficienței renale. În unele cazuri, remisia se poate dezvolta cu colchicină și tratamentul bolii de bază.

[ 23 ], [ 24 ]