Acidoză tubulară renală

Acidoza tubulară renală este metabolică, SCF-ul este de obicei neschimbat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze acidoză tubulară renală.

Acidoza tubulară renală proximală se dezvoltă atunci când capacitatea celulelor epiteliale de a reabsorbi bicarbonați scade. În cadrul sindromului Fanconi (primar și secundar) se observă acidoza tubulară renală proximală izolată sau acidoza tubulară renală proximală.

Acidoza tubulară renală proximală izolată este cauzată de o scădere determinată genetic a activității anhidrazei carbonice sau este asociată cu utilizarea pe termen lung a acetazolamidei.

Acidoza tubulară renală distală se dezvoltă în absența secreției de ioni de hidrogen în lumenul tubului distal sau a unei creșteri a absorbției acestora de către celulele epiteliale ale acestui segment al nefronului.

Un alt mecanism de formare este scăderea disponibilității tampoanelor urinare, în principal a ionilor de amoniu, cu o scădere a formării acestora sau o acumulare excesivă în interstițiu.

Acidoza tubulară renală distală poate fi moștenită autosomal dominant (sindromul Albright-Butler).

În multe boli, se dezvoltă acidoză tubulară renală distală secundară. De obicei, nu apar hipercalciurie și hipokaliemie.

Acidoza tubulară renală distală secundară se observă în:

• hipergamaglobulinemie;
• crioglobulinemie;
• Boala și sindromul Sjögren;
• tiroidită;
• alveolită fibrozantă idiopatică;
• ciroză biliară primară;
• lupus eritematos sistemic;
• hepatită cronică activă;
• hiperparatiroidism primar;
• intoxicație cu vitamina D;
• Boala Wilson-Konovalov;
• Boala Fabry;
• hipercalciurie idiopatică;
• hipertiroidism;
• administrarea de medicamente (amfotericină B);
• nefropatie tubulointerstițială (nefropatie balcanică endemică, uropatie obstructivă);
• nefropatie post-transplant renal;
• boli chistice renale (rinichi spongios medular, boală chistică renală medulară);
• boli ereditare (sindromul Ehlers-Danlos, anemia falciformă).

Se poate dezvolta acidoză tubulară renală distală cu hiperkaliemie. Majoritatea variantelor sale sunt asociate cu deficit absolut sau relativ de aldosteron.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptome acidoză tubulară renală.

Simptomele acidozei tubulare renale (forma proximală) sunt adesea absente.

Simptomele acidozei tubulare renale (forma distală) sunt cauzate de pierderea calciului în urină, adesea însoțită de modificări asemănătoare rahitismului la nivelul oaselor, osteomalacie, fracturi patologice. Reacția alcalină la urină cu o concentrație crescută de calciu în aceasta predispune la nefrolitiază calcică.

Semnele sindromului Albright-Butler sunt retardul de creștere, slăbiciunea musculară severă, poliuria, rahitismul (osteomalacia la adulți), nefrocalcinoza și nefrolitiaza. Primele simptome ale bolii se dezvoltă de obicei în copilăria timpurie, dar au fost descrise și cazuri de debut al acesteia la adulți.

Formulare

Există variante proximale și distale ale acidozei tubulare renale.

Variante de acidoză tubulară renală distală cu hiperkaliemie

Cauza acidozei	Boală
Deficit de mineralocorticoizi	Deficit combinat de mineralo- și glucocorticoizi Boala Addison Adrenalectomie bilaterală Distrugerea țesutului suprarenal (hemoragie, tumoră) Defecte congenitale ale enzimelor suprarenale Deficit de 21-hidroxilază Deficit de 3b-hidroxidihidrogenază Deficit de colesterol monooxigenază Deficit izolat de aldosteron Deficit familial de metiloxidază Hipoaldosteronism idiopatic cronic Hipoaldosteronismul tranzitoriu al copilăriei Medicamente (heparină sodică, inhibitori ai ECA)
Hipoaldosteronism hiporeninemic	Nefropatie diabetică Nefropatie tubulointerstițială Uropatie obstructivă Anemia falciformă Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene
Pseudohipoaldosteronism	Pseudohipoaldosteronism primar Administrarea spironolactonei

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostice acidoză tubulară renală.

Diagnosticul de laborator al acidozei tubulare renale

În acidoza tubulară renală proximală se detectează bicarbonaturie semnificativă, acidoză hipercloremică și o creștere a pH-ului urinar.

Datorită excreției crescute de sodiu (ca parte a bicarbonatului de sodiu), se dezvoltă adesea hiperaldosteronism secundar cu hipokaliemie.

În acidoza tubulară renală distală, pe lângă acidoza sistemică severă, se observă o creștere semnificativă a pH-ului urinar, hipokaliemie și hipercalciurie.

Diagnosticul acidozei tubulare renale (forma distală) implică utilizarea unui test cu clorură de amoniu sau clorură de calciu - pH-ul urinar nu este mai mic de 6,0. La valori ale pH-ului <5,5, acidoza tubulară renală distală trebuie exclusă.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Tratament acidoză tubulară renală.

Tratamentul acidozei tubulare renale (forma proximală) constă în utilizarea unor doze mari de bicarbonat de sodiu. De asemenea, este posibilă utilizarea amestecurilor de citrat. Este recomandabil să se combine bicarbonatul de sodiu cu diuretice asemănătoare tiazidelor, însă acestea din urmă agravează uneori hipokaliemia - în aceste cazuri, este necesară administrarea simultană de preparate de potasiu.

Tratamentul acidozei tubulare renale (forma distală) constă în administrarea de bicarbonați. Acidoza tubulară renală cu variante hiperkaliemice necesită administrarea de mineralocorticoizi și diuretice de ansă.