Sindromul de transfuzie fetală-fetală: cauze, semne, tratament

Sindromul feto-fetal este un fenomen destul de comun, deși nu toată lumea a auzit de el. În primul rând, acest simptom se referă la sarcină, în care mama așteaptă gemeni. Pentru a cunoaște principalii factori de risc pentru această patologie, trebuie să înțelegeți cum apare și cum se manifestă.

Epidemiologie

Statisticile arată că acest sindrom este destul de frecvent. Gemenii monozigoți apar în 3-5 din 1000 de sarcini. Aproximativ 75% dintre gemenii monozigoți sunt monocoriali. Iar dezvoltarea sindromului geamăn-geamăn apare la 5-38% dintre gemenii monocoriali. Sindromul sever de transfuzie geamăn-geamăn este responsabil pentru 60-100% din mortalitatea fetală sau neonatală. Moartea fatală a unui geamăn este asociată cu consecințe neurologice la 25% dintre gemenii supraviețuitori.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauze sindromul fetal-fetal

Mulți au auzit de un concept precum sindromul de transfuzie de la geamăn la geamăn sau sindromul de transfuzie de la geamăn la geamăn. Ce este acesta?

Sindromul de la geamăn la geamăn este o afecțiune a placentei, organul care se dezvoltă în uter în timpul sarcinii, conectând alimentarea cu sânge a mamei la fetuși și asigurând nutriție puilor acesteia. Dezvoltarea gemenilor este de obicei normală până când anomaliile fluxului sanguin din placentă provoacă un proces patologic.

Sindromul rezultă în urma transfuziei intrauterine de sânge de la un geamăn (donator) la celălalt geamăn (receptor). Transfuzia de sânge de la geamănul donator la geamănul receptor are loc prin anastomoze vasculare placentare. Cea mai frecventă anastomoză vasculară este o anastomoză profundă a unei artere și a unei vene printr-un lob placentar comun. Acest sindrom apare numai la gemenii monozigoți (identici) cu o placentă monocorionică. Geamănul donator este adesea mai mic și are o greutate la naștere cu 20% mai mică decât geamănul receptor.

Patologia este o complicație specifică gemenilor monozigoți cu placentă monocorionică. Gemenii monozigoți care au placentație dicorionică nu prezintă risc.

Cauzele sindromului geamăn-geamăn nu sunt complet clare. Cu toate acestea, se știe că anomaliile din timpul diviziunii ovulului mamei după fertilizare duc la anomalii ale placentei, ceea ce poate duce în cele din urmă la sindromul de transfuzie geamăn-geamăn.

Dezvoltarea normală a gemenilor identici (monozigoți) începe cu fertilizarea ovulului mamei de către spermatozoidul tatălui. În primele trei zile după fertilizare, ovulul fertilizat (zigotul) se divide în doi embrioni completi, identici. Acești doi embrioni, care sunt hrăniți de placente separate (dicorionice) în timpul sarcinii, se dezvoltă în cele din urmă în doi indivizi (gemeni monozigoți) care au o constituție genetică aproape identică.

Totuși, în unele cazuri de gemeni monozigoți, zigotul are nevoie de mai mult de trei zile pentru a se divide în doi embrioni compleți. Oamenii de știință au observat că, cu cât durează mai mult până când zigotul se divid, cu atât pot apărea mai multe probleme în sarcinile gemelare. Dacă zigotul are nevoie de patru până la opt zile pentru a se divide, gemenii au în comun o placentă (monocoriană), iar membrana care separă cele două saci amniotici fetali este subțire (diamniotică). Dacă ovulul fertilizat se divide în decurs de opt până la 12 zile, gemenii au în comun o placentă (monocoriană) și nu există o membrană de separare; prin urmare, cei doi fetuși au în esență în comun un singur sac amniotic (monoamniotic). Sindromul de transfuzie de la geamăn la geamăn a fost raportat în ambele tipuri de sarcini (monocoriană-diamniotică și monocoriană-monoamniotică). Nu este clar de ce zigotul se divide în gemeni și de ce, în unele cazuri, durează mai mult decât de obicei. Sindromul feto-fetal gemelar este mai frecvent în sarcinile diamniotice monocoriane. Prin urmare, factorii de risc sunt tocmai acest tip de sarcină, mai ales dacă există cazuri similare în familie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Patogeneza sindromului constă în particularitățile alimentării cu sânge a bebelușilor în uter. Majoritatea gemenilor identici au o placentă comună, în care vasele de sânge leagă cordonul ombilical și circulația fetală (anastomoze placentare). Cordonul ombilical leagă gemenii fetali de placentă. În majoritatea cazurilor, fluxul sanguin este echilibrat între gemeni prin intermediul acestor vase de sânge conectate. Cu toate acestea, atunci când apare sindromul de dublă transfuzie, sângele începe să curgă neuniform prin vasele de sânge conectate. Drept urmare, un geamăn fetal primește prea mult sânge (receptor), în timp ce celălalt primește prea puțin (donator). Gemenii, chiar dacă s-au dezvoltat normal până în acest moment, pot începe acum să prezinte simptome diferite, în funcție de momentul în care în timpul sarcinii a apărut dezechilibrul fluxului sanguin (transplant de gemeni). Transplanturile de gemeni pot avea loc oricând în timpul sarcinii. Dacă dezechilibrul fluxului sanguin apare la începutul sarcinii (primul trimestru), unul dintre fetușii gemeni se poate opri pur și simplu din dezvoltare; ca urmare, se va găsi un singur făt pentru restul sarcinii. Dacă transfuzia are loc cu puțin timp înainte sau în timpul travaliului, gemenii pot prezenta simptome legate de lipsa sau excesul brusc de aport de sânge. Cu toate acestea, dacă sindromul de transfuzie gemelară apare în timpul sarcinii (al doilea trimestru), pot apărea o varietate de simptome.

Nu este complet clar de ce apare acest dezechilibru. Cu toate acestea, se crede că mai mulți factori diferiți pot juca un rol, inclusiv măsura în care placenta poate fi distribuită inegal între cei doi fetuși, tipul și numărul vaselor de sânge conectate (anastomoze) din placenta comună și modificările presiunii din uterul mamei (cum se întâmplă în cazul polihidramniosului sau al contracțiilor uterine în timpul travaliului).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptome sindromul fetal-fetal

Simptomele sindromului geamăn-geamăn se dezvoltă atunci când există deja un șunt sanguin mare care cauzează probleme. În timpul dezvoltării fetale normale, majoritatea gemenilor identici (monozigoți) cresc în aproximativ același ritm și au o greutate similară la naștere. Cu toate acestea, dacă gemenii dezvoltă sindromul geamăn-geamăn până la mijlocul sarcinii (al doilea trimestru), rata și dimensiunea creșterii lor pot varia foarte mult. În timp ce geamănul primitor poate crește mai mare decât în mod normal, geamănul donator poate suferi de o întârziere severă a creșterii.

Aportul suplimentar de sânge către geamănul primitor poate provoca insuficiență cardiacă, rezultând acumularea de lichide în anumite cavități, cum ar fi abdomenul (ascita), în jurul plămânilor (revărsat pleural) sau în jurul inimii (revărsat pericardic). Absorbția excesivă de sânge pune o presiune constantă asupra inimii și vaselor de sânge fetale, ceea ce poate provoca în cele din urmă insuficiență cardiacă congestivă. Atunci când un făt este anemic sau lipsit de suficient sânge și oxigen, acesta încearcă să utilizeze ceea ce poate cel mai eficient. Acest lucru se realizează prin concentrarea fluxului sanguin către cele mai importante organe (creierul și inima) și oprirea organelor mai puțin importante, cum ar fi rinichii. Astfel, geamănul „donator” va produce mult mai puțină urină - sau uneori deloc. Între timp, geamănul primitor este supraîncărcat cu sânge și volum și, prin urmare, are urinare excesivă. Geamănul donator prezintă riscul de a dezvolta insuficiență renală și a altor organe din cauza fluxului sanguin insuficient. Din cauza vaselor de sânge care leagă circulația celor doi fetuși printr-o placentă comună, dacă un geamăn moare, celălalt geamăn se confruntă cu un risc serios de deces sau de deteriorare a organelor vitale.

Pe de altă parte, geamănul donator are o alimentare inadecvată cu sânge, ceea ce poate duce la anemie care poate pune viața în pericol și la restricții de creștere. Dacă geamănul donator dezvoltă restricții severe de creștere, poate apărea o alimentare inadecvată cu oxigen (hipoxie) a creierului în curs de dezvoltare în timpul sarcinii sau din cauza sindromului de detresă respiratorie. Acest lucru poate duce la leziuni cerebrale, care pot provoca paralizie cerebrală. Prin urmare, simptomele pot apărea doar la ecografie, în principal o diferență mare în greutatea fătului.

Când apar gemeni monocorionici cu sindrom de transfuzie de la geamăn la geamăn la jumătatea sarcinii, unul dintre gemeni poate muri din cauza primirii unei cantități prea mici de sânge, a primirii unei cantități prea mari de sânge sau a partajării unei cantități prea mici de placentă (insuficiență placentară severă). Sângele poate apoi trece de la geamănul viu la geamănul decedat. Acest flux sanguin redus către anumite zone ale fătului poate pune viața în pericol sau poate duce la diverse anomalii de dezvoltare. În unele cazuri, pot apărea leziuni cerebrale severe, rezultând chisturi sau cavități în stratul exterior al creierului sau absența emisferelor cerebrale.

Dar este important să se diagnosticheze sindromul atunci când copilul nu a decedat încă. Prin urmare, primele semne ale sindromului pot fi însoțite de manifestări clinice precum o creștere bruscă a circumferinței abdominale, dificultăți de respirație, tensiune abdominală, compresie și chiar ruptură prematură a placentei.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Etape

Stadiile sindromului corespund gradului de severitate. Acestea se disting pe baza datelor ecografice.

• Stadiul I: Vezică urinară vizibilă la geamănul donator cu constatări Doppler normale. Volum neuniform de lichid amniotic.
• Stadiul II: Vezica urinară la geamănul donator este goală și nu poate fi detectată prin ecografie.
• Stadiul III: vezică urinară goală la geamănul donator, flux sanguin anormal prin cordonul ombilical și placentă; acest lucru se identifică prin ecografie Doppler.
• Stadiul IV: Unul sau ambii fetuși rețin lichid, provocând umflare.
• Etapa V: Moartea unuia dintre fructe.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulare

Tipurile de sindrom de transfuzie fetală depind de momentul în care apar aceste modificări, iar cu cât perioada de gestație este mai târzie, cu atât sunt mai mari șansele de a duce la termen bebeluși sănătoși. Prin urmare, se face o distincție între sindromul feto-fetal precoce și sindromul fetal tardiv.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Complicații și consecințe

Consecințele sindromului sunt mai severe dacă acesta se dezvoltă la începutul sarcinii. Instabilitatea tensiunii arteriale fetale poate duce la ischemie cerebrală atât la gemenii donatori, cât și la cei primitori. Ischemia cerebrală fetală poate duce la leucomalacie periventriculară, microcefalie și paralizie cerebrală. Cu cât gemenii se nasc mai devreme, cu atât este mai mare incidența morbidității și mortalității postnatale.

Complicațiile neurologice se pot dezvolta, de asemenea, în contextul sindromului. Moartea intrauterină a unui geamăn poate duce la sechele neurologice la geamănul supraviețuitor. Implicarea acută a geamănului supraviețuitor în circulația relaxată a geamănului decedat poate duce la ischemie intrauterină a SNC.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostice sindromul fetal-fetal

Diagnosticul sindromului geamăn-geamăn se bazează pe metode instrumentale. Sindromul geamăn-geamăn poate fi detectat în timpul sarcinii (al doilea trimestru) folosind ecografia, o metodă care creează o imagine a fătului prin măsurarea reflexiei undelor sonore. În cadrul examinării ecografice, sindromul poate fi suspectat atunci când unul dintre gemeni are oligohidramnios, iar celălalt are hidramnios.

Semnele generale ale sindromului pot fi diagnosticate pe baza unor date.

1. Gemeni de același sex care împart o placentă.
2. Membrană subțire (cu două straturi) care desparte sacii amniotici. Fără semnul vârfului dublu.
3. Polihidramnios și oligohidramnios combinate. Punga verticală maximă (PVM) este mai mare de 8 cm în jurul geamănului receptor și mai mică de 2 cm în jurul geamănului donator. Geamănul donator poate rămâne „blocat” din cauza oligohidramniosului.
4. Semne de suprahidratare sau insuficiență cardiacă la ambii fetuși. Acest lucru este cel mai frecvent la receptorul mai mare.
5. Nu este întotdeauna prezentă o discrepanță semnificativă în ceea ce privește mărimea între gemeni. Când apare o discrepanță, donatorul este geamănul mai mic, iar primitorul este geamănul mai mare.

Semnele timpurii ale sindromului geamăn-geamăn, înainte ca un geamăn să se „blocheze”, includ un făt cu o vezică urinară persistent dilatată în comparație cu celălalt geamăn.

Pentru a evalua în continuare severitatea sindromului gemelar, se efectuează adesea ecocardiografie fetală. Ecocardiogramele fetale sunt examinări ecografice specializate și țintite ale inimii, efectuate de cardiologi pediatri. Modificările precoce ale insuficienței cardiace sunt de obicei observate mai întâi la primitor, deoarece inima acestuia are dificultăți în a pompa sângele suplimentar. Aceste studii imagistice pot releva o creștere a dimensiunii unor camere ale inimii și modificări ale fluxului prin valvele cardiace (de exemplu, regurgitare tricuspidiană). Dacă stresul și tensiunea la primitor rămân netratate, modificările progresive pot include scăderea funcției camerelor inimii și posibila îngustare a uneia dintre valvele cardiace (stenoză pulmonară).

Diagnosticul instrumental nu se limitează la aceste metode. În cele din urmă, folosind informații atât din ecocardiografie, cât și din ecografia obstetrică, căutăm modelele fluxului sanguin în artera și vena ombilicală și în alte vase sanguine fetale mari. Sângele din artera ombilicală curge în mod normal departe de făt și spre placentă, încercând să obțină oxigen și nutrienți proaspăt din circulația mamei. Dacă starea placentei se deteriorează, devine din ce în ce mai dificil ca sângele să circule în și în interiorul placentei. Cu fiecare bătaie a inimii, fătul împinge sângele spre placentă (în faza sistolică) prin artera ombilicală și, de obicei, acest ritm este suficient de puternic pentru a menține fluxul sanguin înainte spre placentă, chiar dacă inima se umple din nou pentru următoarea bătaie. În unele cazuri, pe măsură ce sindromul geamăn-geamăn progresează, fluxul sanguin înainte în artera ombilicală donatoare poate scădea între bătăi. Dacă starea se agravează, este posibil să nu existe flux în timpul reumplerii inimii fetale.

Toate rezultatele ecocardiografiei și examinărilor cu ultrasunete sunt luate în considerare la determinarea severității sarcinii feto-fetale pentru fiecare sarcină în parte.

Testele nu sunt specifice pentru acest sindrom, așa că o femeie ar trebui să facă toate testele programate conform programului.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului geamăn-geamăn include sindroame care pot avea simptome similare cu sindromul de transfuzie gemelară. Gemenii acardiaci sunt o tulburare rară care apare uneori atunci când femeile sunt însărcinate cu gemeni identici (monozigoți). Câteva cazuri au fost raportate și la tripleți identici. În gemenii acardiaci, există o conexiune directă de la una dintre cele două artere ombilicale ale unui geamăn la ceilalți gemeni, care au în comun o singură arteră și o venă ombilicală. Unii cercetători cred că gemenii pot experimenta inițial o dezvoltare embrionară timpurie normală. Cu toate acestea, foarte devreme în sarcină, sângele începe să curgă anormal prin artera ombilicală de legătură a fătului către artera de legătură, iar unul dintre gemeni începe să asigure circulația ambilor fetuși.

În funcție de momentul în care în timpul sarcinii apare acest dezechilibru al fluxului sanguin, inima în curs de dezvoltare a celuilalt geamăn s-ar putea să nu se dezvolte normal, rezultând lipsa structurii cardiace sau structuri cardiace foarte primitive. În toate cazurile, acest geamăn (geamănul acardiac) prezintă și alte anomalii majore, cum ar fi lipsa structurilor craniene sau a creierului. În majoritatea cazurilor, geamănul nu prezintă anomalii de dezvoltare; cu toate acestea, presiunea permanentă asupra inimii, cauzată de necesitatea de a furniza sânge celuilalt geamăn, poate provoca insuficiență cardiacă la geamăn. În cazul gemenilor acardiaci, poate exista un exces de lichid amniotic (hidramnios), determinând creșterea uterului mamei mai rapidă decât în mod normal pentru stadiul de sarcină în care se află. Cauza gemenilor acardiaci este necunoscută.

Tratament sindromul fetal-fetal

În prezent, există șase opțiuni terapeutice pentru tratarea sindromului geamăn-geamăn:

1. tratament conservator fără intervenție;
2. întreruperea sarcinii;
3. feticid selectiv;
4. amnioreducție terapeutică;
5. septostomie amniotică;
6. ablația endoscopică a vaselor comunicante.

Dintre aceste metode, amnioreducția terapeutică este probabil cel mai utilizat și acceptat tratament, deși ablația endoscopică cu laser câștigă popularitate.

Tratamentul chirurgical este avantajos deoarece viteza rezultatului poate salva viețile bebelușilor. Deoarece sindromul transfuzional este o tulburare progresivă, tratamentul precoce poate preveni complicațiile, inclusiv nașterea prematură și ruptura prematură a membranelor din cauza excesului de lichid (polihidramnios). Alegerea tratamentului pentru acest sindrom depinde de severitatea afecțiunii și de stadiul actual al sarcinii. Toate pacientele cu stadiul II, III sau IV, și unele paciente cu stadiul I, ar trebui evaluate și luate în considerare pentru intervenție fetală. În majoritatea cazurilor, intervenția fetoscopică cu laser va fi terapia adecvată și optimă.

Amniocenteza sau amnioreducția este o procedură care implică drenarea excesului de lichid amniotic. Sub ghidaj ecografic, se introduce un ac în sacul receptor și se extrag ușor 2-3 litri de lichid. Această terapie își propune să prevină riscul de naștere prematură din cauza distensiei uterine excesive. În plus, prin reducerea volumului de lichid, se obține o scădere a presiunii vascularizației intraamniotice și placentare, ceea ce îmbunătățește fluxul sanguin placentar. Pe măsură ce cauza principală a sindromului continuă, lichidul din sac se reacumulează. Prin urmare, amnioreducția poate necesita repetare de mai multe ori în timpul sarcinii.

Amniocenteza poate fi combinată cu o „septostomie”. În cadrul acestei proceduri, lichidul este mai întâi drenat din sacul amniotic, apoi se folosește un ac pentru a crea o mică gaură în membrana dintre sacii amniotici ai gemenilor. Aceasta permite lichidului amniotic să treacă în sacul geamănului donator. O septostomie permite egalizarea volumelor de lichid amniotic între gemeni. Chirurgia lichidului amniotic, cum ar fi drenajul amniotic sau septostomia, poate ameliora simptomele și poate atenua problemele la unii pacienți. Cu toate acestea, deoarece anastomozele rămân deschise, riscurile schimbului de volum dezechilibrat rămân și ele - problema de bază nu este abordată.

Coagularea cu laser a anastomozelor placentare se realizează prin introducerea unui tub subțire cu fibră optică prin peretele abdominal al mamei și prin peretele uterin în cavitatea amniotică a gemenilor receptoare. Prin examinarea directă a vaselor de sânge de pe suprafața placentei, se pot găsi și elimina conexiunile vasculare anormale dintre gemeni prin direcționarea unui fascicul laser către aceștia. Doar acele vase care merg de la un geamăn la altul sunt coagulate de fasciculul laser. Vasele de sânge normale care ajută la hrănirea fiecărui geamăn sunt lăsate intacte.

O ecografie detaliată înainte de procedură arată unde se atașează cordonul ombilical de placenta comună și poate ajuta la detectarea conexiunilor intercordiale anormale, permițând o identificare mai rapidă și mai ușoară a procesului cu un fetoscop. După finalizarea procedurii cu laser, se efectuează amniocenteza (îndepărtarea excesului de lichid amniotic) pentru a reduce șansa unui travaliu prematur și pentru a contribui la un confort sporit al sarcinii.

Nașterea după sindromul gemelar este de obicei planificată prin cezariană.

Feticidul selectiv implică întreruperea transfuziei de sânge prin uciderea deliberată a unuia dintre gemeni. Se recomandă utilizarea sa în stadiile incipiente, când alte metode sunt ineficiente și un copil ar putea provoca moartea celuilalt, iar apoi ambii s-ar putea pierde. Acest proces necesită ca toate conexiunile vasculare să fie ocluzate simultan, ceea ce se realizează prin ocluzia cordonului ombilical.

Ocluzia cordonului ombilical este o procedură efectuată în interiorul uterului printr-o membrană plasată cu ajutorul unui ghid ecografic în sacul unuia dintre gemeni, de obicei donatorul (cel mai mic). O pensetă specială prinde cordonul ombilical și un curent electric trece printre pensete, coagulând vasele de sânge ale cordonului ombilical al fătului respectiv. Aceasta oprește fluxul sanguin și copilul moare.

Copilul supraviețuitor nu are de obicei efecte pe termen lung. Ca în cazul oricărei proceduri intrauterine invazive, pot apărea complicații pe termen scurt, inclusiv naștere prematură, ruptură de membrane, infecție sau sângerare. Dar în peste 90% din cazuri, procedura are ca rezultat un copil viu născut în viitorul apropiat, fără defecte permanente. Procedura este fezabilă din punct de vedere tehnic și de obicei scurtă, astfel încât complicațiile chirurgicale materne sunt foarte rare.

Remediile populare și homeopatia nu sunt utilizate pentru sindromul feto-fetal.

Profilaxie

Prevenirea dezvoltării sindromului este o problemă foarte complexă, deoarece nu există metode specifice.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoză

Prognosticul sindromului geamăn-geamăn depinde de stadiul și severitatea discordanței fetușilor. Rata medie de supraviețuire este de 50-65%; această cifră este de 77% dacă tratamentul este început în stadiul I. Comparând prognosticul după diferite metode de tratament, s-a constatat o supraviețuire de 76% a cel puțin unui făt și 36% a ambilor gemeni folosind laser, comparativ cu 51% supraviețuire a cel puțin unui făt și 26% supraviețuire a ambilor gemeni cu amnioreducție.

Sindromul gemelar este o complicație relativ frecventă și gravă a sarcinii monocorionice. Diagnosticul trebuie suspectat în orice sarcină cu o creștere bruscă a circumferinței abdominale și poate fi confirmat prin ecografie. Cu toate acestea, există tratamente și merită să ne amintim că cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de a salva ambii fetuși.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]