Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
De ce se nasc copiii reduși?
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Sindromul Down, conform medicilor, este un accident genetic pur. De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Ce caracterizează această abatere și poate fi detectată în stadiile incipiente ale sarcinii?
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este numit și trisomie care implică cromozomul 21. Aceasta este una dintre formele de patologie genetică, atunci când materialul genetic conține un cromozom suplimentar în loc de 46 necesari. În general, cromozomii sunt perechi, dar în locul perechii a 21-a, există trei cromozomi în loc de doi.
Sindromul Down a fost descoperit și descris pentru prima dată în 1866 de către medicul englez John Down, așa că patologia a fost numită după el. Mult mai târziu, în 1959, geneticianul francez Jerome Lejeune și-a continuat munca, descoperind că acest sindrom și numărul înnăscut de cromozomi la un copil sunt strâns legate. Cuvântul „sindrom” implică un set de anumite trăsături și caracteristici.
Întrucât un cromozom suplimentar nu este tipic pentru oameni, acesta provoacă o anumită întârziere în dezvoltare: o încetinire a dezvoltării fizice și, cel mai important, a dezvoltării mentale a copilului.
Cât de des se nasc copiii cu sindrom Down?
Conform datelor medicale, vârsta mamei poate influența probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down. Probabilitatea de a avea un copil cu această patologie este mai mare cu cât mama este mai în vârstă. Conform statisticilor, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down la mamele cu vârsta cuprinsă între 20 și 24 de ani este de 1:1562. La vârsta de 35-39 de ani, această cifră ajunge la 1:214, iar dacă mama are peste 45 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down ajunge la 1:19.
Conform rapoartelor medicale, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este cel mai mare dacă mama are sub 35 de ani. Însă acest lucru nu se datorează unor patologii genetice, spun medicii, ci pentru că femeile nasc cel mai des la această vârstă. În ceea ce-i privește pe bărbați, riscul lor de a avea un copil cu sindrom Down crește după 42 de ani. Acest lucru se explică prin calitatea spermei, care este semnificativ redusă.
Conform OMS, fiecare copil din 700 de pe Pământ se naște în fiecare an cu sindrom Down. Atât fetele, cât și băieții se pot naște cu această patologie cu probabilități egale. Mai mult, părinții pot fi absolut sănătoși - atât mama, cât și tata.
[ Ce fac părinții când află că vor avea un copil cu sindrom Down?
Cel mai adesea, mamele întrerup sarcinile. Conform unor cercetări din 2002, până la 93% dintre sarcini au fost întrerupte în Europa din cauza descoperirii sindromului Down la copiii nenăscuți. Există, de asemenea, date care arată că, în decurs de 7 ani de cercetări, s-a descoperit că cel puțin 92% dintre femei au întrerupt sarcinile după ce au aflat că poartă un copil cu sindrom Down.
Conform statisticilor, în Rusia se nasc anual peste 2,5 mii de copii cu acest sindrom. Peste 84% dintre părinți abandonează acești copii în maternitate. În majoritatea cazurilor, personalul medical nu numai că îi sprijină, dar oferă și recomandări pozitive.
De ce apar copiii cu sindrom Down?
Conform cercetărilor moderne privind sindromul Down, efectuate în urmă cu doar câțiva ani, s-a dovedit că această patologie poate fi cauzată nu numai de prezența unui cromozom suplimentar în timpul formării embrionului, ci și de tot felul de accidente în timpul sarcinii. Un cromozom suplimentar poate apărea și din cauza formării și dezvoltării incorecte a celulelor sexuale.
Nici comportamentul, nici stilul de viață al mamei și al tatălui nu afectează dezvoltarea acestei patologii. Circumstanțele lumii înconjurătoare, cum ar fi vremea, factorii de mediu și condițiile de temperatură, nu afectează formarea unui embrion cu sindrom Down.
Diagnosticul precoce al unui făt cu sindrom Down
Diagnosticarea precoce a copiilor cu sindrom Down, încă nenăscuți, este posibilă și accesibilă fiecărei familii. Aceasta se poate face în stadiile incipiente ale sarcinii. Principalele metode de diagnostic sunt metoda de screening biochimic al corionului și metoda cu ultrasunete. Membrana embrionară, care conține vilozități coriale sensibile la diverse vibrații, este materialul pentru studiu. Medicii prelevează o probă din placentă sau lichid amniotic cu un ac mare și subțire și efectuează analiza. Analiza lichidului amniotic se numește amniocenteză.
Aceste metode de diagnostic sunt considerate destul de riscante. Cu aceste metode de diagnostic, există un risc ridicat de avort spontan sau de deteriorare a placentei.
Nașterea unui copil cu sindrom Down
Când se naște un copil, sindromul Down poate fi determinat la un nou-născut prin trăsăturile sale caracteristice. Greutatea unui astfel de copil este mai mică decât de obicei, ochii sunt înguști, podul nazal este prea plat, gura este constant ușor deschisă. Dar pentru a fi siguri că copilul s-a născut cu sindrom Down, trebuie efectuate teste cromozomiale suplimentare.
Un copil cu sindrom Down are o serie de boli asociate, cum ar fi boli de inimă, vedere slabă, tulburări de auz și de vorbire. Opinia că acei copii cu sindrom Down au tulburări mintale nu este în întregime adevărată. Acești copii pot vorbi, scrie, desena, repara dispozitive, citi, cânta la diverse instrumente muzicale. Comunicarea este importantă pentru astfel de copii, dar nu izolat, ci într-un grup de copii.
Copiii cu sindrom Down au dificultăți mari în a comunica pe deplin, dar nu ar trebui să-i separați de oameni. Au dificultăți în a face muncă analitică, dar astfel de copii pot avea abilități pe care copiii normali nu le au. Pot avea o memorie fenomenală, în special memorie vizuală. Pot reține cantități mari de informații, atât muzicale, cât și textuale.
De ce se nasc copiii cu sindrom Down? Natura plănuiește ca unii dintre acești copii să trăiască printre noi și adesea se remarcă prin abilitățile lor extraordinare. Nimic nu se întâmplă întâmplător. Și nu este vorba doar de posibila prezență a unui cromozom suplimentar, ci și de valoarea inestimabilă a vieții umane, care își îndeplinește scopul în această lume.