Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Forma mozaică a sindromului Down: cum să o identificăm

Expert medical al articolului

, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025

Patologia genetică cauzată de modificări ale cromozomului 21 este sindromul Down mozaic. Să luăm în considerare caracteristicile, metodele de diagnostic, tratamentul și prevenirea acestuia.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice congenitale. Se caracterizează prin retard mintal sever și o serie de anomalii intrauterine. Datorită ratei ridicate a natalității copiilor cu trisomie, au fost efectuate numeroase studii. Patologia apare la reprezentanți ai tuturor popoarelor lumii, astfel încât nu a fost stabilită nicio dependență geografică sau rasială.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, sindromul Down apare la 1 copil din 700-1000 de nașteri. Epidemiologia tulburării este asociată cu anumiți factori: predispoziția ereditară, obiceiurile proaste ale părinților și vârsta acestora.

Modelul de distribuție a bolilor nu este legat de geografie, sex, naționalitate sau statut economic al familiei. Trisomia este cauzată de perturbări în dezvoltarea copilului.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Cauze sindromul Down mozaic

Principalele cauze ale sindromului Down mozaic sunt legate de tulburări genetice. O persoană sănătoasă are 23 de perechi de cromozomi: cariotipul feminin 46, XX, cel masculin 46, XY. Un cromozom din fiecare pereche este transmis de la mamă, iar celălalt de la tată. Boala se dezvoltă ca urmare a unei tulburări cantitative a autozomilor, adică se adaugă material genetic suplimentar la perechea a 21-a. Trisomia cromozomului 21 este responsabilă pentru simptomele defectului.

Sindromul mozaic poate apărea din următoarele motive:

  • Mutații somatice în zigot sau în stadii incipiente ale clivajului.
  • Redistribuirea în celulele somatice.
  • Segregarea cromozomilor în timpul mitozei.
  • Moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată.

Formarea gameților anormali poate fi asociată cu anumite boli ale zonei genitale a părinților, radiații, fumat și alcoolism, administrarea de medicamente sau droguri, precum și cu condițiile de mediu ale locului de reședință.

Aproximativ 94% din cazuri sunt asociate cu trisomie simplă, adică: cariotipul 47, XX, 21+ sau 47, XY, 21+. Copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele, deoarece în timpul meiozei în celulele parentale, diviziunea cromozomilor perechi este perturbată. Aproximativ 1-2% din cazuri se datorează perturbării mitozei celulelor embrionare în stadiul de gastrulă sau blastulă. Mozaicismul este caracterizat prin trisomie în derivatele celulei afectate, în timp ce restul au un set normal de cromozomi.

În forma de translocație, care apare la 4-5% dintre pacienți, cromozomul 21 sau fragmentul său este translocat la autosom în timpul meiozei, pătrunzând cu acesta în celula nou formată. Principalele obiecte ale translocării sunt cromozomii 14, 15 și, mai rar, 4, 5, 13 sau 22. Astfel de modificări pot fi aleatorii sau moștenite de la un părinte care este purtător al translocației și are un fenotip normal. Dacă tatăl are astfel de tulburări, riscul de a avea un copil bolnav este de 3%. Dacă mama este purtătoare, riscul este de 10-15%.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Factori de risc

Trisomia este o tulburare genetică care nu poate fi dobândită în timpul vieții. Factorii de risc pentru dezvoltarea acesteia nu sunt legați de stilul de viață sau de etnie. Însă șansele de a avea un copil bolnav cresc în următoarele circumstanțe:

  • Naștere târzie – femeile care nasc la vârsta de 20-25 de ani au șanse minime de a naște un copil cu boala, dar după 35 de ani riscul crește semnificativ.
  • Vârsta tatălui - mulți oameni de știință susțin că bolile genetice nu depind atât de vârsta mamei, cât de vârsta tatălui. Adică, cu cât bărbatul este mai în vârstă, cu atât sunt mai mari șansele de patologie.
  • Ereditatea – medicina cunoaște cazuri în care defectul a fost moștenit de la rude apropiate, având în vedere că ambii părinți sunt perfect sănătoși. În acest caz, există o predispoziție doar la anumite tipuri ale sindromului.
  • Incest - căsătoriile între rude de sânge implică mutații genetice de severitate variabilă, inclusiv trisomie.
  • Obiceiurile proaste - afectează negativ sănătatea viitorului copil, astfel încât abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la o anomalie genomică. Același lucru se observă și în cazul alcoolismului.

Există sugestii conform cărora dezvoltarea tulburării ar putea fi legată de vârsta la care bunica a născut-o pe mamă și de alți factori. Datorită diagnosticului preimplantațional și altor metode de cercetare, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este redus semnificativ.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Dezvoltarea unei boli genetice este asociată cu o anomalie cromozomială, în care pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. Patogeneza sindromului mozaic are un mecanism de dezvoltare diferit. Celulele sexuale gametice ale părinților au un număr normal de cromozomi. Fuziunea lor a dus la formarea unui zigot cu un cariotip de 46, XX sau 46, XY. În timpul diviziunii celulei originale, ADN-ul a eșuat, iar distribuția a fost incorectă. Adică, unele celule au primit un cariotip normal, iar altele - unul patologic.

Acest tip de anomalie apare în 3-5% din cazurile de boală. Are un prognostic pozitiv, deoarece celulele sănătoase compensează parțial tulburarea genetică. Acești copii se nasc cu semne externe ale sindromului și întârzieri de dezvoltare, dar rata lor de supraviețuire este semnificativ mai mare. Sunt mai puțin predispuși la patologii interne incompatibile cu viața.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptome sindromul Down mozaic

O caracteristică genetică anormală a organismului, care apare atunci când numărul de cromozomi crește, are o serie de semne externe și interne. Simptomele sindromului Down mozaic se manifestă prin întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică.

Principalele simptome fizice ale bolii:

  • Mic și cu creștere lentă.
  • Slăbiciune musculară, scăderea funcției de forță, slăbiciune abdominală (abdomen lăsat).
  • Gât scurt și gros, cu pliuri.
  • Membre scurte și o distanță mare între degetele mari și arătătoare.
  • O pliu specific de piele pe palmele copiilor.
  • Urechi mici și implantate jos.
  • Formă distorsionată a limbii și a gurii.
  • Dinți strâmbi.

Boala provoacă o serie de probleme de dezvoltare și sănătate. În primul rând, este vorba de retard cognitiv, malformații cardiace, probleme cu dinții, ochii, spatele, auzul. Predispoziție la boli infecțioase și respiratorii frecvente. Gradul de manifestare al bolii depinde de factorii congenitali și de tratamentul ales corespunzător. Majoritatea copiilor sunt capabili să învețe, în ciuda retardului mintal, fizic și psihologic.

Primele semne

Sindromul Down mozaic are simptome mai puțin pronunțate, spre deosebire de forma clasică a tulburării. Primele semne pot fi observate la ecografie la 8-12 săptămâni de sarcină. Acestea se manifestă printr-o creștere a zonei cervicale. Însă ecografia nu oferă o garanție de 100% a prezenței bolii, ci permite evaluarea probabilității apariției defectelor de dezvoltare la făt.

Cele mai caracteristice sunt simptomele externe, cu ajutorul cărora medicii diagnostichează probabil patologia imediat după nașterea bebelușului. Defectul este caracterizat prin:

  • Ochi oblici.
  • Față „plată”.
  • Cefalee scurtă.
  • Pliu cutanat cervical îngroșat.
  • Un pliu semilunar în colțul interior al ochilor.

O examinare suplimentară relevă următoarele probleme:

  • Scăderea tonusului muscular.
  • Mobilitate articulară crescută.
  • Deformarea pieptului (chilat, în formă de pâlnie).
  • Oase late și scurte, occiput plat.
  • Urechi deformate și nas ridat.
  • Cer mic și arcuit.
  • Pigmentare de-a lungul marginii irisului.
  • Plica palmară transversală.

Pe lângă simptomele externe, sindromul are și tulburări interne:

  • Defecte cardiace congenitale și alte afecțiuni ale sistemului cardiovascular, anomalii ale vaselor mari de sânge.
  • Patologii ale sistemului respirator cauzate de caracteristicile structurale ale orofaringelui și limbii mari.
  • Strabism, cataractă congenitală, glaucom, deficiențe de auz, hipotiroidism.
  • Tulburări gastrointestinale: stenoză intestinală, atrezie a anusului și rectului.
  • Hidronefroză, hipoplazie renală, hidroureter.

Simptomele de mai sus necesită tratament constant pentru a menține starea normală a organismului. Defectele congenitale sunt motivul pentru viața scurtă a sindromului Down.

trusted-source[ 18 ]

Semne externe ale sindromului Down mozaic

În majoritatea cazurilor, semnele externe ale sindromului Down mozaic apar imediat după naștere. Datorită prevalenței ridicate a patologiei genetice, simptomele acesteia au fost studiate și descrise în detaliu.

Modificările cromozomului 21 sunt caracterizate prin următoarele semne externe:

  1. Structura anormală a craniului.

Acesta este cel mai evident și pronunțat simptom. În mod normal, bebelușii au capul mai mare decât adulții. Prin urmare, orice deformări sunt vizibile imediat după naștere. Modificările privesc structura craniului și a craniului facial. Pacientul prezintă o disproporție în zona oaselor coronale. Există, de asemenea, o aplatizare a părții din spate a capului, o față plată și un hipertelorism ocular pronunțat.

  1. Tulburări de dezvoltare ale ochilor.

O persoană cu această boală seamănă cu un reprezentant al rasei mongoloide. Astfel de modificări apar imediat după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. În plus, este de remarcat strabismul la 30% dintre pacienți, prezența unui pliu de piele în colțul interior al pleoapei și pigmentarea irisului.

  1. Defecte congenitale ale cavității bucale.

Astfel de tulburări sunt diagnosticate la 60% dintre pacienți. Acestea creează dificultăți în hrănirea copilului, încetinindu-i creșterea. O persoană cu acest sindrom are o suprafață a limbii alterată din cauza unui strat papilar îngroșat (limbă șanțuită). În 50% din cazuri, există un palat gotic și un reflex de supt afectat, o gură pe jumătate deschisă (hipotonie musculară). În cazuri rare, se observă anomalii precum „palatoschizis” sau „buză de iepure”.

  1. Forma incorectă a urechilor.

Această tulburare apare în 40% din cazuri. Cartilajele subdezvoltate formează o auriculă anormală. Urechile pot ieși în afară în direcții diferite sau pot fi situate sub nivelul ochilor. Deși defectele sunt cosmetice, ele pot cauza probleme grave de auz.

  1. Pliuri suplimentare ale pielii.

Apare la 60-70% dintre pacienți. Fiecare pliu cutanat este cauzat de subdezvoltarea oaselor și de forma lor neregulată (pielea nu se întinde). Acest semn extern al trisomiei se manifestă ca exces de piele pe gât, îngroșarea articulației cotului și un pliu transversal pe palmă.

  1. Patologii ale dezvoltării sistemului musculo-scheletic

Acestea apar din cauza unei încălcări a dezvoltării intrauterine a fătului. Țesutul conjunctiv al articulațiilor și al unor oase nu are timp să se formeze complet înainte de naștere. Cele mai frecvente anomalii sunt: gâtul scurt, mobilitate articulară crescută, membrele scurte și degetele deformate.

  1. Deformarea toracică.

Această problemă este asociată cu subdezvoltarea țesutului osos. Pacienții prezintă deformări ale coloanei toracice și ale coastelor. Cel mai adesea, se diagnostichează un stern proeminent deasupra suprafeței toracice, adică o formă de chilă și o deformare în care există o depresiune în formă de pâlnie în zona plexului solar. Ambele afecțiuni persistă pe măsură ce copilul crește în vârstă și crește în înălțime. Ele provoacă tulburări în structura sistemului respirator și a sistemului cardiovascular. Astfel de simptome externe indică un prognostic slab pentru boală.

Principala caracteristică a formei mozaice a sindromului Down este că multe dintre simptomele de mai sus pot lipsi. Acest lucru complică diferențierea patologiei de alte anomalii cromozomiale.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulare

Sindromul are mai multe tipuri, să le luăm în considerare:

  • Mozaic - cromozomul suplimentar nu este prezent în toate celulele corpului. Acest tip de boală reprezintă 5% din totalul cazurilor.
  • Familială – apare la 3% dintre pacienți. Particularitatea sa constă în faptul că fiecare dintre părinți are o serie de abateri care nu sunt exprimate extern. În timpul dezvoltării intrauterine, o parte din cromozomul 21 este atașată de o alta, ceea ce o face un purtător patologic de informații. Părinții cu acest defect dau naștere copiilor cu sindromul, adică anomalia este moștenită.
  • Duplicarea unei părți a cromozomului 21 este un tip rar de boală, a cărei particularitate constă în faptul că cromozomii nu se pot diviza. Adică, apar copii suplimentare ale cromozomului 21, dar nu în toate genele. Dacă fragmentele de gene sunt duplicate, se dezvoltă simptome patologice și manifestări externe, ceea ce provoacă tabloul clinic al defectului.

trusted-source[ 22 ]

Complicații și consecințe

Mozaicismul cromozomial provoacă consecințe și complicații care afectează negativ sănătatea și agravează semnificativ prognosticul bolii.

Să analizăm principalele pericole ale trisomiei:

  • Patologii cardiovasculare și defecte cardiace. Aproximativ 50% dintre pacienți au defecte congenitale care necesită tratament chirurgical la o vârstă fragedă.
  • Boli infecțioase – defectele sistemului imunitar provoacă o sensibilitate crescută la diverse patologii infecțioase, în special răceli.
  • Obezitatea – persoanele cu acest sindrom au o tendință mai mare de a fi supraponderale decât populația generală.
  • Boli ale sistemului hematopoietic. Copiii Down suferă de leucemie mai des decât copiii sănătoși.
  • Speranță de viață scurtă – calitatea și durata vieții depind de severitatea bolilor congenitale, de consecințele și complicațiile bolii. În anii 1920, persoanele cu sindrom nu trăiau până la 10 ani, astăzi vârsta pacienților ajunge la 50 de ani și peste.
  • Demența este un declin mental și un declin persistent al funcției cognitive asociat cu acumularea de proteine anormale în creier. Simptomele tulburării apar la pacienții cu vârsta sub 40 de ani. Această tulburare este caracterizată printr-un risc ridicat de convulsii.
  • Apneea de somn este o afecțiune în care respirația se oprește în timpul somnului din cauza unor anomalii ale țesuturilor moi și ale structurii scheletice care sunt susceptibile la obstrucția căilor respiratorii.

Pe lângă complicațiile descrise mai sus, trisomia este caracterizată de probleme tiroidiene, oase fragile, vedere slabă, pierderea auzului, menopauză precoce și obstrucție intestinală.

Diagnostice sindromul Down mozaic

Patologia genetică poate fi detectată chiar înainte de naștere. Diagnosticul sindromului Down mozaic se bazează pe studiul cariotipului celulelor sanguine și tisulare. În stadiile incipiente ale sarcinii, se efectuează o biopsie corială, care permite identificarea semnelor de mozaicism. Conform statisticilor, doar 15% dintre femeile care află despre anomalii genetice la un copil decid să îl păstreze. În alte cazuri, este indicată întreruperea prematură a sarcinii - avortul.

Să luăm în considerare cele mai fiabile metode de diagnosticare a trisomiei:

  • Test biochimic de sânge – se recoltează sânge de la mamă pentru studiu. Lichidul biologic este evaluat pentru nivelul de β-hCG și proteina plasmatică A. În al doilea trimestru de sarcină, se efectuează un alt test pentru a monitoriza nivelul de β-hCG, AFP și estriol liber. Nivelurile reduse de AFP (un hormon produs de ficatul fătului) sunt foarte probabil să indice o boală.
  • Examinarea cu ultrasunete – se efectuează în fiecare trimestru de sarcină. Prima permite detectarea: anencefaliei, higromului cervical, determinarea grosimii zonei cervicale. A doua ecografie permite urmărirea defectelor cardiace, a anomaliilor în dezvoltarea măduvei spinării sau a creierului, a tulburărilor tractului gastrointestinal, a organelor auditive, a rinichilor. În prezența unor astfel de patologii, este indicată întreruperea sarcinii. Ultimul studiu, efectuat în trimestrul al treilea, poate dezvălui tulburări minore care pot fi eliminate după naștere.

Studiile de mai sus ne permit să estimăm riscul de a avea un copil cu sindromul, dar nu oferă o garanție absolută. În același timp, procentul rezultatelor diagnostice eronate efectuate în timpul sarcinii este mic.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ]

Teste

Diagnosticul patologiei genomice începe în perioada de gestație. Testele se efectuează în stadiile incipiente ale sarcinii. Toate studiile pentru prezența trisomiei se numesc screening-uri sau teste de depistare a acestora. Rezultatele lor discutabile ne permit să suspectăm prezența mozaicismului.

  • Primul trimestru – până la 13 săptămâni, se efectuează o analiză pentru hCG (gonadotropină corionică umană) și proteina PAPP-A, adică substanțe secretate doar de făt. Dacă boala este prezentă, hCG este crescut, iar nivelul PAPP-A este redus. Cu astfel de rezultate, se efectuează o amnioscopie. Particule minuscule de corion sunt extrase din cavitatea uterină a femeii însărcinate prin colul uterin.
  • Al doilea trimestru de sarcină – teste pentru hCG și estriol, AFP și inhibină-A. În unele cazuri, se examinează materialul genetic. Pentru a-l colecta, se face o puncție a uterului prin abdomen.

Dacă rezultatele testelor indică un risc ridicat de trisomie, femeia însărcinată este trimisă la un genetician.

trusted-source[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnosticare instrumentală

Diagnosticul instrumental este indicat pentru detectarea patologiilor intrauterine la făt, inclusiv mozaicism. Dacă se suspectează sindromul Down, se efectuează screening-uri pe tot parcursul sarcinii, precum și o examinare cu ultrasunete pentru a măsura grosimea părții posterioare a gâtului fetal.

Cea mai periculoasă metodă de diagnostic instrumental este amniocenteza. Acesta este un studiu al lichidului amniotic, care se efectuează la o perioadă de 18 săptămâni (este necesar un volum suficient de lichid). Principalul pericol al acestei analize este că poate duce la infectarea fătului și a mamei, ruptura sacului amniotic și chiar avort spontan.

Diagnostic diferentiat

Modificările mozaice ale cromozomului 21 necesită o examinare atentă. Diagnosticul diferențial al sindromului Down se efectuează cu următoarele patologii:

  • Sindromul Klinefelter
  • Sindromul Shereshevsky-Turner
  • Sindromul Edwards
  • Sindromul De La Chapelle
  • Hipotiroidism congenital
  • Alte forme de anomalii cromozomiale

În unele cazuri, mozaicismul cromozomilor sexuali XX/XY duce la hermafroditism real. Diferențierea este necesară și pentru mozaicismul gonadelor, care reprezintă un caz special de patologie a organelor ce apare în stadiile avansate ale dezvoltării embrionare.

Cine să contactați?

Tratament sindromul Down mozaic

Terapia pentru bolile cromozomiale este imposibilă. Tratamentul pentru sindromul Down mozaic este pe tot parcursul vieții. Acesta are ca scop eliminarea defectelor de dezvoltare și a bolilor asociate. O persoană cu acest diagnostic se află sub supravegherea unor specialiști precum: pediatru, psiholog, cardiolog, psihiatru, endocrinolog, oftalmolog, gastroenterolog și alții. Întregul tratament vizează adaptarea socială și familială. Sarcina părinților este de a-l învăța pe copil să se îngrijească complet și să aibă contact cu ceilalți.

Tratamentul și reabilitarea pacienților cu sindrom Down constă în următoarele proceduri:

  • Masaje – sistemul muscular atât al sugarului, cât și al adultului cu acest sindrom este subdezvoltat. Gimnastica specială ajută la restabilirea tonusului muscular și la menținerea acestuia într-o stare normală. O atenție deosebită se acordă hidromasajelor. Înotul și gimnastica acvatică îmbunătățesc abilitățile motorii și întăresc mușchii. Terapia cu delfini este populară atunci când pacientul înoată cu delfinii.
  • Consultații dietetician – pacienții cu trisomie au probleme cu excesul de greutate. Obezitatea poate provoca diverse afecțiuni, cele mai frecvente fiind afecțiunile cardiovasculare și ale tractului digestiv. Dieteticianul oferă recomandări nutriționale și, dacă este necesar, prescrie o dietă.
  • Consultații cu un logoped – mozaicismul, ca și alte tipuri de sindrom, este caracterizat prin tulburări de dezvoltare a vorbirii. Ședințele cu un logoped îl vor ajuta pe pacient să își exprime gândurile corect și clar.
  • Program special de antrenament – copiii cu sindrom sunt în urma dezvoltării față de colegii lor, dar sunt ușor de învățat. Cu o abordare corectă, copilul poate stăpâni cunoștințele și abilitățile de bază.

Pacienților li se prescrie terapie generală de întărire, foarte des li se prescriu psihostimulante, medicamente neurometabolice și hormonale. De asemenea, este necesar un aport regulat de vitamine. Toată terapia medicamentoasă este combinată cu corecție medicală și pedagogică. Patologiile congenitale și bolile complexe necesită intervenție chirurgicală.

Profilaxie

În prezent nu există metode fiabile pentru prevenirea bolilor genetice. Prevenirea sindromului Down mozaic constă în următoarele recomandări:

  • Tratamentul la timp al oricăror boli și un stil de viață sănătos. Activitatea crescută îmbunătățește circulația sângelui, protejând ouăle de foamea de oxigen.
  • Nutriție adecvată și greutate normală. Vitaminele, mineralele și alți nutrienți nu numai că întăresc sistemul imunitar, dar mențin și echilibrul hormonal. Excesul de greutate sau slăbiciunea excesivă perturbă echilibrul hormonal și provoacă deficiențe în maturarea și dezvoltarea celulelor reproducătoare.
  • Pregătirea pentru sarcină. Cu câteva luni înainte de concepția planificată, trebuie să consultați un ginecolog și să începeți să luați complexe de vitamine și minerale. O atenție deosebită trebuie acordată acidului folic, vitaminelor B și E. Acestea normalizează funcționarea organelor genitale și îmbunătățesc procesele metabolice din celulele sexuale. Nu uitați că riscul de a naște un copil cu anomalii crește în cuplurile în care vârsta viitoarei mame este peste 35 de ani, iar tatăl are peste 45 de ani.
  • Diagnostic prenatal. Testele, screening-urile și o serie de alte proceduri de diagnostic efectuate în timpul sarcinii permit identificarea tulburărilor grave la făt și luarea unei decizii privind continuarea gestației sau avortul.

Dar nici măcar implementarea tuturor măsurilor preventive nu poate oferi o garanție de 100% a nașterii unui copil complet sănătos. Trisomia este o anomalie genetică aleatorie, de la care nicio femeie nu este imună.

trusted-source[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognoză

Sindromul Down mozaic are un prognostic mai pozitiv, spre deosebire de forma clasică de patologie. Prognosticul se datorează faptului că celulele sănătoase compensează parțial defectul genetic. Cu toate acestea, copilul va avea în continuare semne externe de trisomie și întârzierea de dezvoltare caracteristică acesteia. Însă rata de supraviețuire a acestor pacienți este mult mai mare, aceștia fiind mai puțin predispuși la defecte de dezvoltare incompatibile cu viața.

trusted-source[ 31 ]

Persoane celebre cu sindromul Down mozaic

Modificările cromozomului 21 duc la consecințe ireversibile care nu pot fi tratate. Dar, în ciuda acestui fapt, printre cei născuți cu trisomie se numără artiști, muzicieni, scriitori, actori și multe alte personalități de renume. Persoanele celebre cu sindrom Down mozaic își declară cu îndrăzneală boala. Ele sunt un exemplu viu al faptului că, dacă se dorește, orice problemă poate fi depășită. Următoarele celebrități au această tulburare genomică:

  • Jamie Brewer este o actriță cunoscută pentru rolul său din serialul TV American Horror Story. Fata nu doar că joacă în filme, ci este și model. Jamie a participat la prezentarea de modă Mercedes-Benz Fashion Week din New York.

  • Raymond Hu este un tânăr artist din California, SUA. Particularitatea picturilor sale constă în faptul că le desenează folosind o tehnică chinezească străveche: pe hârtie de orez, cu acuarele și cerneală. Cele mai populare lucrări ale tipului sunt portrete de animale.

  • Pascal Duquenne este actor și câștigător al Premiului de Argint la Festivalul de Film de la Cannes. A devenit celebru datorită rolului său din filmul „A opta zi” al lui Jaco van Dormel.

  • Ronald Jenkins este un compozitor și muzician de renume mondial. Dragostea sa pentru muzică a început cu un sintetizator pe care l-a primit de Crăciun în copilărie. Astăzi, Ronald este considerat pe bună dreptate un geniu al muzicii electronice.

  • Karen Gafni este asistentă didactică și atletă. Este înotătoare și a participat la Maratonul Canalului Mânecii. A devenit prima persoană cu mozaicism care a înotat 15 km în apă la 15°C. Karen are propria fundație caritabilă care reprezintă interesele persoanelor cu anomalii cromozomiale.
  • Tim Harris este un restaurator care deține „cel mai prietenos restaurant din lume”. Pe lângă un meniu delicios, localul lui Tim oferă îmbrățișări gratuite.

  • Miguel Tomasin este membru al grupului Reynols, baterist și un guru al muzicii experimentale. Tipul interpretează atât propriile melodii, cât și cover-uri ale unor muzicieni rock celebri. Este implicat în activități caritabile, susținând în centre și concerte pentru a sprijini copiii bolnavi.

  • Bohdan Kravchuk este prima persoană cu sindrom Down din Ucraina care a intrat la universitate. Bărbatul locuiește în Luțk, este pasionat de știință și are mulți prieteni. Bohdan a intrat la Universitatea Națională Est-Europeană Lesya Ukrainka, la facultatea de istorie.

După cum arată practica și exemplele reale, în ciuda tuturor complicațiilor și problemelor patologiei genetice, cu abordarea corectă a corectării acesteia, este posibil să crești un copil de succes și talentat.

trusted-source[ 32 ], [ 33 ]


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.