Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Autismul la copii poate fi tratat
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 01.07.2025
Sindromul X fragil (cunoscut și sub numele de sindromul Martin-Bell) este o anomalie cromozomială considerată cea mai frecventă cauză ereditară a retardului mintal. Simptomele acestui sindrom includ, de asemenea, vorbire neclară, mormăieli și comportament asemănător schizofreniei - sărituri bruște, grimase și alte mișcări bizare. În plus, copiii cu sindrom X fragil pot suferi de autism infantil.
Până în prezent, oamenii de știință și medicii nu știu cum să depășească acest sindrom, existând doar metode pentru ameliorarea temporară a simptomelor. Cu toate acestea, cercetările în acest domeniu nu se opresc, iar una dintre ele ar putea deveni o descoperire semnificativă.
Oamenii de știință de la Centrul Medical al Universității Rush din Chicago au ajuns la concluzia că sindromul Martin-Bell și, probabil, și simptomele antisociale ale autismului, ar putea fi tratate medicamentos. Constatările lor sunt publicate online în revista Science Translational Medicine pe 19 septembrie.
Prima fază de testare a noului medicament STX209, sau arbaclofen, a fost deja finalizată. Acest medicament este conceput pentru a echilibra procesele biochimice ale creierului care sunt perturbate la persoanele cu sindrom Martin-Bell.
Cei 25 de voluntari care au participat la studiu și au luat noul medicament au înregistrat îmbunătățiri semnificative: scăderea iritabilității, o scădere a numărului de crize isterice și îmbunătățirea abilităților sociale.
„Acesta este primul studiu la scară largă bazat pe înțelegerea moleculară a sindromului X fragil. Credem că simptomele principale ar putea fi tratabile cu medicamente”, a declarat Elizabeth Berry-Kravis, profesor de pediatrie, neuroștiințe și biochimie.
Conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din SUA, aproximativ 1 din 4.000 de bărbați și 1 din 7.000 de femei au sindromul X fragil și, de asemenea, tulburări din spectrul autist cauzate de această anomalie genetică. Simptomele autismului apar de obicei înainte de vârsta de trei ani.
„Această cercetare ar putea fi un prim pas în dezvoltarea de noi tratamente pentru bolile genetice considerate incurabile până acum”, spune profesorul Berry-Kravis. „Această descoperire ne-ar putea îndepărta de formele empirice de terapie care au fost efectuate fără a identifica cauza exactă a bolii.”
[