Tulburări congenitale ale structurii mucoasei intestinale

Efectuarea diagnosticului diferențial pentru diareea osmotică necesită excluderea tulburărilor de digestie și absorbție, a bolilor congenitale cu perturbarea structurii enterocitelor și a bolilor imunoinflamatorii.

Așa-numita diaree cronică refractară la nou-născuți începe în primele zile sau săptămâni de viață, nu are un factor infecțios provocator și se caracterizează printr-o evoluție severă, care pune viața în pericol. Spre deosebire de tulburările de digestie și absorbție, diareea nu se oprește odată cu întreruperea nutriției enterale. Astfel de afecțiuni pot fi asociate cu tulburări congenitale ale structurii enterocitelor.

Atrofia microviloză congenitală (sindromul de deconectare microviloză) este caracterizată prin prezența incluziunilor citoplasmatice care conțin microvili în zona polului apical al enterocitului; nu există microvili pe suprafața analoagă a enterocitului matur. Aceste tulburări pot fi detectate prin microscopie electronică. Patologia este probabil asociată cu un defect de endo- sau exocitoză și o perturbare a procesului de restructurare a membranei. Studii recente au relevat perturbări ale exocitozei glicoproteinelor. Microscopia optică a biopsiilor mucoase relevă atrofie viloză și acumularea de material PAS-pozitiv la polul apical al enterocitelor.

Codul ICD-10

P78.3. Diaree neinfecțioasă la nou-născut.

Simptome

Tabloul clinic tipic este caracterizat prin apariția diareei apoase în primele zile de viață ale copilului, uneori cu prezență de mucus în scaun. Diareea este atât de intensă încât duce la deshidratare în câteva ore; copilul poate pierde până la 30% din greutatea corporală pe zi. Volumul scaunului este de 150-300 ml/kg greutate corporală pe zi, conținutul de sodiu din scaun este crescut (100 mmol/l). Se dezvoltă acidoză metabolică. Trecerea la nutriție parenterală totală permite reducerea oarecum a volumului scaunului, dar nu mai puțin de 150 ml/kg pe zi. Combinația cu malformații ale altor organe este necaracteristică. Unii copii dezvoltă mâncărimi ale pielii din cauza creșterii concentrației de acizi biliari în sânge. În unele cazuri, se observă semne de disfuncție a tubulilor renali proximali.

Un semn important de diagnostic diferențial, pe lângă persistența diareei în timpul nutriției parenterale totale, este considerat a fi absența polihidramniosului la mama cu această boală, spre deosebire de diareea cu clorură și sodiu.

Tratament

Copiilor li se administrează nutriție parenterală pe tot parcursul vieții. Dezvoltarea rapidă a colestazei și a disfuncției hepatice este tipică. Deseori apar infecții secundare și afecțiuni septice. Pacienții cu atrofie microviloză necesită adesea transplant intestinal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]