Tratamentul glicogenozelor

Scopul principal al tratamentului glicogenozei este prevenirea hipoglicemiei și a tulburărilor metabolice secundare.

Tratamentul non-medicamentos al glicogenozei

Glicogenoză de tip I

Inițial, recomandările de tratament includeau doar hrăniri frecvente cu conținut crescut de carbohidrați, dar acest lucru nu a permis întotdeauna menținerea nivelurilor normale de glucoză pe tot parcursul zilei. Prin urmare, pe lângă hrănirile frecvente în timpul zilei, la copiii mici cu hipoglicemie severă sunt indicate hrănirile nocturne prin sondă nazogastrică, care asigură niveluri normale de glucoză din sânge, precum și un somn odihnitor pentru pacienți și părinții acestora. Soluțiile de glucoză și polimeri de glucoză se administrează prin sondă nazogastrică sau se utilizează o formulă specială a amestecului (fără zaharoză și lactoză) îmbogățită cu maltodextrină. Alimentația prin sondă trebuie începută la 1 oră după ultima masă de seară. În unele cazuri, la pacienții cu glicogeneză de tip 1a, hrănirea se efectuează prin gastrostomie. Gastrostomia este contraindicată la pacienții cu tip lb din cauza riscului ridicat de infecție. Tuturor pacienților li se prescrie o dietă bogată în carbohidrați: carbohidrați - 65-70%, proteine - 10-15%, grăsimi - 20-25%, hrăniri frecvente. Pentru a crește intervalul dintre mese, se utilizează amidon de porumb crud. Deoarece activitatea amilazei pancreatice la copiii sub 1 an este insuficientă, amidonul trebuie prescris la o vârstă mai înaintată. Doza inițială este de 0,25 g / kg; aceasta trebuie crescută lent pentru a preveni efectele secundare din tractul gastrointestinal. Amidonul de porumb se amestecă cu apă într-un raport de 1: 2. Dacă se utilizează pentru hrănirea nocturnă, nu se adaugă glucoză pentru a nu provoca o creștere bruscă a insulinei. Pentru a determina frecvența administrării amidonului de porumb, este necesară monitorizarea zilnică a nivelului de glucoză din sânge în timpul utilizării acestuia. La majoritatea pacienților, aportul de amidon permite menținerea nivelurilor normale de glucoză timp de 6-8 ore. Excesul de glucoză poate provoca hiperglicemie nedorită, făcând pacienții mai sensibili la hipoglicemie și crescând rata de depunere a grăsimilor. În timpul infecțiilor intercurente, nivelurile și aportul de glucoză trebuie monitorizate, deși acest lucru poate fi dificil din cauza grețurilor, refuzului de a mânca și diareei. Odată cu creșterea temperaturii corporale, glucoza este metabolizată mai rapid, așa că unele hrăniri suplimentare trebuie înlocuite cu soluții de polimeri de glucoză. În cazurile acute, sunt necesare alimentația continuă 24 de ore prin sondă nazogastrică și spitalizarea într-o clinică pentru terapie perfuzabilă. Răspunsul la întrebarea excluderii complete a fructelor (ca sursă de fructoză) și a produselor lactate (sursă de galactoză) este ambiguu, deoarece aceste produse sunt o sursă importantă de calciu, proteine și vitamine. Se consideră că este de dorit să se limiteze semnificativ aportul acestora, dar nu să se excludă complet din dietă. În caz de intervenție chirurgicală de urgență, este necesară normalizarea timpului de coagulare a sângelui prin alimentație continuă prin sondă timp de câteva zile sau prin terapie perfuzabilă cu soluții de glucoză timp de 24-48 de ore. Nivelurile de glucoză și lactat trebuie monitorizate în timpul intervenției chirurgicale.

Glicogenoză de tip III

Scopul principal al terapiei dietetice este prevenirea hipoglicemiei și corectarea hiperlipidemiei. Terapia dietetică este similară cu cea din glicogenoza 1a, dar deoarece tendința spre hipoglicemie este mai puțin pronunțată, în majoritatea cazurilor administrarea de amidon de porumb este suficientă pentru a menține niveluri normale de glucoză pe timpul nopții. În glicogenoza de tip III, spre deosebire de glicogenoza de tip I, nu este nevoie să se limiteze fructoza și lactoza, deoarece metabolismul acestora nu este afectat. Hepatomegalia cu disfuncție hepatică și anomalii biochimice, întâlnită la toți pacienții din copilărie, tinde să dispară în perioada postpubertară. Cu toate acestea, unii pacienți pot dezvolta ciroză hepatică. Aproximativ 25% dintre acești pacienți dezvoltă adenom hepatic.

Glicogenoză de tip IV

Pacienții cu boală de stocare a glicogenului de tip IV nu necesită intervenții dietetice.

Glicogenoză de tip VI

Tratamentul este simptomatic și constă în prevenirea hipoglicemiei. Se prescrie o dietă bogată în carbohidrați.

Glicogenoză tip IX

Tratamentul este simptomatic și constă în prevenirea hipoglicemiei. Se prescrie o dietă bogată în carbohidrați și hrăniri frecvente în timpul zilei; se recomandă, de asemenea, hrăniri târzii și nocturne la o vârstă fragedă. Prognosticul pentru formele hepatice de glicogenoză tip IX este favorabil.

Glicogenoza de tip O

Tratamentul este simptomatic și implică prevenirea hipoglicemiei. Se prescriu diete bogate în carbohidrați, hrăniri frecvente și hrăniri târzii noaptea la copii. Deși majoritatea pacienților nu suferă de dizabilitate intelectuală, pot apărea întârzieri de dezvoltare din cauza perioadelor frecvente de hipoglicemie. Toleranța la post crește odată cu vârsta.

Glicogenoză de tip V

Nu există un tratament specific. Zaharoza îmbunătățește toleranța la efort și poate avea un efect preventiv dacă este consumată înainte de exercițiul planificat. Zaharoza se transformă rapid în glucoză și fructoză, ambii compuși ocolesc blocajul biochimic în timpul metabolismului lor și îmbunătățesc glicoliza.

Glicogen de tip VII

Nu există tratamente specifice. Spre deosebire de glicogenoza de tip V, glicogenoza de tip VII necesită limitarea aportului de zaharoză. Pacienții cu această boală tolerează mai puțin activitatea fizică după consumul de alimente bogate în carbohidrați, ceea ce se datorează faptului că glucoza reduce nivelul de acizi grași liberi și corpi cetonici - o sursă alternativă de energie pentru țesutul muscular.

Tratament medicamentos

Glicogenoză de tip I

Se prescriu preparate cu calciu și vitamina D. Metabolismul crescut al carbohidraților trebuie susținut printr-un aport adecvat de vitamina B1. Pentru a preveni nefropatia cu urați și guta, se prescrie alopurinol, asigurându-se că concentrația de acid uric nu depășește 6,4 mg/dl. Dacă pacientul prezintă microalbuminurie, sunt necesari inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei pentru a preveni disfuncția renală. Pentru a reduce riscul de pancreatită și calculi biliari în hipertrigliceridemia severă, sunt indicate medicamente care scad nivelurile de trigliceride (acid nicotinic). Pacienților cu lb cu neutropenie severă li se prescriu factorul de stimulare a coloniilor de granulocite: lenograstim (Granocyte 34), filgrastim (Neupogen). Pacienții răspund de obicei bine la tratamentul cu doze mici (doza inițială 2,5 mg/kg o dată la două zile). Splina crește uneori în dimensiune în timpul administrării medicamentului. Examinarea citogenetică a măduvei osoase este necesară înainte de tratament și la 1 an de la administrarea medicamentului. Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor.

Glicogenoză de tip II

În prezent, se dezvoltă metode de tratare a bolii. Cea mai promițătoare dintre acestea este considerată a fi terapia de substituție enzimatică. Medicamentul Myozyme (Genzyme) este o enzimă umană recombinantă alfa-glicozidază. Medicamentul este înregistrat în multe țări europene, SUA și Japonia. Recent, au fost efectuate mai multe studii clinice, care au implicat pacienți cu forma infantilă a bolii. Aceste studii au arătat că terapia de substituție enzimatică poate reduce cardiomegalia, poate îmbunătăți funcția inimii și a mușchilor scheletici și poate prelungi viața copilului. Mai mult, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât este mai eficient. Myozyme este prescris într-o doză de 20 mg/kg la fiecare 2 săptămâni, pe termen lung, constant.

Tratament chirurgical

În cazurile de corectare deficitară a tulburărilor metabolice prin metode de dietoterapie pentru glicogenoza de tip I, este indicat transplantul hepatic.

Transplantul hepatic pentru glicogenoza de tip III se efectuează numai în cazul modificărilor hepatice ireversibile. Prognosticul este în general favorabil pentru forma hepatică, dar în cazul formei musculare, miopatia progresivă și cardiomiopatia se pot dezvolta chiar și după o perioadă lungă de timp, în ciuda tratamentului.

Singurul tratament eficient pentru forma clasică (hepatică) de glicogenoză de tip IV este transplantul de ficat.